Un caryotype de vos chromosomes peut détecter toutes les trisomies
Dans chaque organisme, des humains aux plantes, sont de minuscules unités de construction appelées cellules. Ces cellules diffèrent par espèce et au sein de chaque personne, animal ou plante elle-même. Dans ces cellules sont des chromosomes qui contiennent de l'ADN, le plan de notre fonctionnement. Parfois, soit pour avoir une meilleure idée de la façon dont nous fonctionnons ou diagnostiquons les conditions médicales, une image, connue sous le nom de caryotype , est prise de nos chromosomes.
Un caryotype est la façon la plus courante d'analyser les chromosomes d' une personne. Il peut être fait sur n'importe quel tissu humain, mais il est le plus souvent fait sur le sang, la peau, le liquide amniotique ou les villosités choriales. Les cellules sont prises au laboratoire, cultivées ou cultivées, mises sur diapositives, photographiées et analysées.
Que peut vous dire un caryotype?
Un caryotype peut vous dire combien de chromosomes une personne possède ainsi que la structure de chaque chromosome individuel. Parce qu'un caryotype vous donne des informations sur chaque chromosome, il peut également vous indiquer le sexe d'un individu. Si deux chromosomes X sont présents, alors l'individu est une femme. Si un chromosome X et Y sont présents, alors l'individu est un homme.
Parce qu'un caryotype donne des informations sur le nombre total de chromosomes présents, il peut diagnostiquer des conditions telles que le syndrome de Down - la présence d'un nombre supplémentaire de 21 chromosomes (47 chromosomes au total, plutôt que 46). Un caryotype se penche également sur la structure de chaque chromosome, de sorte qu'il peut dire si une personne porte des problèmes de chromosomes structurels tels qu'une translocation ou une délétion.
(Environ 2 à 3% des cas de syndrome de Down sont dus à une translocation impliquant le chromosome numéro 21).
Comment un caryotype diffère-t-il de l'analyse FISH?
Un caryotype diffère de l'analyse par hybridation fluorescente in situ (FISH) en ce sens qu'il regarde de très près tous les chromosomes que possède une personne.
Une analyse FISH vous donne moins d'informations sur tous les chromosomes. Les tests FISH peuvent identifier les trisomies - comme le syndrome de Down. Cependant, il ne peut pas vous donner aussi informatif d'une image qu'un caryotype peut. Un caryotype détectera également les différences structurelles telles que les translocations, les délétions, les chromosomes en anneau et autres.
Les résultats du caryotype sont plus longs à récupérer que ceux d'une analyse FISH. Un caryotype fait sur des cellules sanguines peut prendre de trois à sept jours. Un caryotype sur les amniocytes (cellules d'une amniocentèse) ou d'échantillonnage de villosités choriales peut prendre de 10 à 14 jours, selon la vitesse de croissance des cellules. Une analyse FISH reviendra dans trois à quatre jours.
Choisir un type de test approprié
Si vous envisagez un test prénatal ou un caryotype pour des raisons de diagnostic, discutez de l'option qui convient le mieux à votre cas particulier. Vous pouvez également discuter et rechercher si l'assurance couvrira le coût d'une analyse FISH et d'un caryotype. Si vous êtes enceinte d'une grossesse à haut risque, votre médecin peut recommander un test FISH ainsi qu'un caryotype, afin que les résultats préliminaires soient reçus plus rapidement. Des résultats plus rapides peuvent être désirés par ceux plus loin dans leurs grossesses.
SOURCES:
Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG). Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Bulletin pratique de l'ACOG, numéro 77, janvier 2007.
Institut national de recherche sur le génome humain. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.