Translocation robertsonienne et syndrome de Down

Les effets d'une telle translocation dépendent de son équilibre ou non

Une translocation robertsonienne est l'un des deux types de translocations chromosomiques. Les translocations se produisent quand un morceau d'un chromosome se détache et colle à un autre chromosome. Les chromosomes ont la forme de la lettre x. La partie supérieure du chromosome est connue comme les bras courts. Les bras courts sont reliés à la moitié inférieure, les bras longs, par un centromère.

Dans une translocation robertsonienne, les bras courts sont brisés et les bras longs fusionnent avec le centromère vers la fin.

Les translocations Robertsoniennes peuvent être équilibrées ou déséquilibrées. Les translocations robertsoniennes équilibrées ne produisent aucun symptôme et n'affectent pas la durée de vie. Les personnes ayant ce type de translocation sont considérées comme des porteurs. Les porteurs d'une translocation de Robertson ont 45 chromosomes, au lieu de la normale 46. Ceux avec la forme déséquilibrée peuvent avoir des problèmes de santé significatifs ainsi qu'une durée de vie raccourcie. Si un chromosome numéro 21 est impliqué dans la formation d'une translocation, cela peut causer le syndrome de Down .

Seuls certains chromosomes spécifiques peuvent former des translocations Robertsoniennes - les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.

Causes

Dans la plupart des cas, les translocations Robertsoniennes se produisent au hasard. Les translocations se produisent pendant que le sperme et les oeufs (plus communément les oeufs) se forment. Il n'y a rien que vous avez fait pour le provoquer et il n'y a rien que vous auriez pu faire pour l'empêcher.

Une personne sur 1000 naît avec une translocation Robertsonienne.

Que se passe-t-il si je suis un transporteur?

Si vous êtes porteur, vous ne remarquerez probablement aucun symptôme jusqu'à ce que vous essayiez de tomber enceinte. Les hommes qui portent une translocation équilibrée robertsonienne sont plus susceptibles d'avoir un nombre de spermatozoïdes inférieur. Les transporteurs ont également un risque accru de perte de grossesse.

Les personnes qui ont deux bras longs du même chromosome - 13:13, 14; 14; 15; 15; 21; 21 et 22; 22 - produiront des spermatozoïdes et des ovules avec des chromosomes déséquilibrés, ce qui rendra impossible le développement à long terme. grossesse à se produire.

Pour tous les autres transporteurs, il y a quatre issues de grossesse possibles:

1. La grossesse et le bébé sont tous les deux normaux. La grossesse est réalisée à terme et le bébé naît avec les 46 chromosomes normaux.
2. La grossesse est normale mais le bébé porte une translocation Robertsonienne équilibrée. Dans ce cas, le bébé (comme son parent) est porteur de la translocation et n'a pas de problèmes de santé ou de développement visibles.
3. Le bébé est né avec un trouble chromosomique. Dans la plupart des cas, les bébés naissent avec le syndrome de Down translocation.
4. La grossesse entraîne une fausse couche ou ne se forme jamais complètement. Si le spermatozoïde ou l'ovule n'a pas de chromosomes équilibrés, la grossesse pourrait ne pas se former correctement, faire une fausse couche ou entraîner une mortinaissance.

Si vous êtes porteur d'une translocation robertsonienne et que vous essayez de tomber enceinte, parlez à un conseiller en génétique pour en savoir plus sur vos risques, en particulier.

Translocations Robertsoniennes non équilibrées

Une translocation robertsonienne peut entraîner des problèmes de santé et de développement si elle est déséquilibrée.

Le type le plus commun de translocation déséquilibrée est le syndrome de Down translocation. Translocation Le syndrome de Down produit les mêmes symptômes et les mêmes caractéristiques physiques que le syndrome de Down. Dans le type de translocation du syndrome de Down, l'enfant a trois copies du bras long du chromosome 21 au lieu de deux. La plupart des enfants atteints de ce type de syndrome de Down sont nés de parents normaux chromosomiques. Cependant, les porteurs équilibrés peuvent, plus rarement, avoir des enfants atteints de ce type de syndrome de Down.

D'autres translocations Robertsoniennes non équilibrées incluent la trisomie de translocation 13, qui cause le syndrome de Patau; disomie uniparentale, ce qui entraîne le chromosome essayant de se corriger; chromosome corrigé 14, qui peut causer des retards de développement; et le chromosome 15 corrigé, qui peut causer des symptômes semblables au syndrome de Prader-Willi ou au syndrome d'Angelman.

_{La source:}

_{RareChromo. Translocation robertsonienne (2005).}

_{MedicineNet. Définition d'une translocation Robertsonienne. (2012).}