À propos du désordre génétique le plus courant
Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par une anomalie du chromosome 21 due à une division cellulaire anormale. Le trouble provoque des problèmes intellectuels et de développement qui varient en gravité. Il peut également causer des problèmes de santé majeurs tels que des malformations cardiaques.
Il y a environ 400 000 Américains atteints du syndrome de Down. Selon la National Down Syndrome Society, 1 sur 691 bébés aux États-Unis est né avec le syndrome de Down.
C'est environ 6000 bébés nés avec le syndrome de Down chaque année. Ces faits rapides vous permettront de mieux comprendre le syndrome de Down, le trouble chromosomique génétique le plus courant.
Causes
Les cellules humaines contiennent typiquement 23 paires de chromosomes. Le syndrome de Down se manifeste lorsque le chromosome 21 produit du matériel génétique supplémentaire. Il existe trois variations génétiques différentes du syndrome de Down:
- Trisomie 21 . C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez les enfants. Il se produit lorsque l'enfant a trois copies du chromosome 21 dans ses cellules au lieu de deux. Il représente 95 pour cent des cas de syndrome de Down. Le chromosome supplémentaire vient de la mère 88 pour cent du temps et du père 12 pour cent du temps.
- Mosaic Down syndrome . Cette forme rare de syndrome de Down représente 2 à 3% des cas. Certaines cellules, pas toutes, ont une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Translocation Le syndrome de Down . Le chromosome 21 s'attache à un autre chromosome, avant ou lors de la conception. Environ 75% de ces translocations déséquilibrées sont de novo , ce qui signifie qu'elles surviennent par hasard. 25% des translocations sont en réalité héritées d'un parent. Le parent est connu comme un «transporteur équilibré», ce qui signifie qu'ils ont réarrangé le matériel génétique, pas de matériel génétique supplémentaire. Un porteur équilibré ne montre aucun signe de syndrome de Down, mais il est capable de le transmettre aux enfants.
Les trois types de syndrome de Down sont des conditions génétiques, mais seulement 1% des cas de trisomie 21 sont transmis de parents à enfants par des gènes.
Facteurs de risque
Certains parents présentent un risque accru de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down. L'âge est un facteur. Les chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmentent à mesure que la femme vieillit.
Pour une femme de 35 ans, le risque est de 1 sur 385. À 40 ans, le risque est de 1 sur 106. À 45 ans, le risque est de 1 sur 30. 80 à 85% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de femmes moins de 35 ans
De plus, une femme qui a un enfant atteint du syndrome de Down est plus susceptible d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down. Les hommes et les femmes sont également capables de transmettre le trouble aux enfants par translocation s'ils sont porteurs équilibrés.
Espérance de vie
Ces dernières années, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée. En 1983, l'espérance de vie était de 25 ans; aujourd'hui, il est 60. Environ 25 pour cent des conceptions avec trisomie 21 se terminent par une fausse couche ou mortinatalité. 85% des nourrissons atteints du syndrome de Down survivent jusqu'à l'âge d'un an.
Sources:
Centre for Disease Control (6 janvier 2006). "Estimations de prévalence nationale améliorées pour 18 malformations congénitales sélectionnées, États-Unis, 1999-2001." Rapport hebdomadaire sur la morbidité et la mortalité 54 (51 et 52): 1301-1305.
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Stray-Gunderson, Karen. Les bébés atteints du syndrome de Down: un nouveau guide pour les parents Woodbine House. 1995
Qu'est-ce que le syndrome de Down? (nd). Extrait le 26 mars 2016 du site http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/