Comparaison Trisomie, translocation et formes mosaïques de la condition
Vous savez probablement que le syndrome de Down est une maladie génétique qui cause un large éventail de caractéristiques physiques distinctes et de retards de développement. Après tout, c'est assez commun: La Société nationale du syndrome de Down (NDSS) déclare sur son site Web qu'environ un bébé sur 700 est né avec la maladie.
Mais saviez-vous qu'il existe différents types de syndrome de Down, qui concernent tous la 21ème paire de chromosomes?
Le type le plus commun, la trisomie 21 , est responsable de 95% des cas de trisomie 21. Environ quatre pour cent sont appelés syndrome de Down translocation, et le pourcentage restant, mosaïque. Voici un bref aperçu de la comparaison des trois types de syndrome de Down.
Trisomie 21 Trisomie 21
Normalement, les êtres humains héritent de 23 paires de chromosomes de la mère et du père pour un total de 46. Cependant, les personnes trisomiques trisomiques se retrouvent avec 47 chromosomes parce qu'elles ont une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela arrive quand la 21ème paire de chromosomes les chromosomes de l'ovule ou du sperme ne se séparent pas.
Translocation Syndrome de Down
Translocation Le syndrome de Down se produit lorsque deux chromosomes, dont l'un est un nombre 21, se rejoignent à leurs extrémités. Au lieu d'avoir trois chromosomes 21 indépendants et séparés, une personne avec le syndrome de Down de translocation a deux chromosomes indépendants du nombre 21 ainsi qu'un chromosome numéro 21 attaché à un autre chromosome.
Les chromosomes connectés sont appelés chromosomes dérivés. Parfois, un chromosome dérivé est hérité d'un parent, mais il peut aussi arriver pour la première fois chez la personne atteinte du syndrome de Down. (Ceci est connu comme translocation de novo). Quand un bébé est diagnostiqué avec le syndrome de Down, il est important que ses parents subissent un test de caryotype pour voir si l'un d'eux porte la translocation, car il pourrait être transmis à un autre enfant.
Bien que la translocation du syndrome de Down se produise via un mécanisme différent de celui de la trisomie 21, le physique et les caractéristiques qui marquent la condition sont les mêmes.
Mosaic Down Syndrome
Dans le syndrome mosaïque de Down , toutes les cellules du corps ne possèdent pas 46 chromosomes. Au lieu de cela, un pourcentage de cellules peut avoir 47 chromosomes, avec une copie supplémentaire du chromosome 21.
Par exemple, dans un échantillon de 20 cellules sanguines provenant d'un bébé atteint du syndrome de Down en mosaïque, 10 cellules peuvent avoir un chromosome 21 supplémentaire (total de 47 chromosomes) tandis que les 10 autres de ces cellules ne le sont pas. Basé sur ces comptes, le bébé aurait un mosaïcisme de 50 pour cent. Si cet échantillon sanguin était représentatif du sang dans son ensemble, alors la moitié des cellules du sang de cet enfant serait normale et l'autre moitié contiendrait un chromosome supplémentaire.
Le niveau de mosaïcisme d'une personne diffère selon l'échantillon de tissu prélevé. Par exemple, un échantillon de peau pourrait montrer un niveau différent de mosaïque à partir d'un échantillon de tissu cérébral de la même personne. En tout cas, les personnes ayant un mosaïcisme ont souvent des traits physiques moins prononcés et d'autres caractéristiques, bien que, comme pour n'importe qui, il soit impossible de faire de larges généralisations.