Le syndrome de Down peut-il être diagnostiqué avec une échographie?

Vos résultats d'échographie peuvent donner un aperçu du développement de votre enfant

Les ultrasons constituent un excellent moyen de surveiller votre grossesse et peuvent être utilisés pour dépister le syndrome de Down. Vous aurez probablement au moins un ou deux échographies, sinon plus, au cours de votre grossesse pour surveiller la croissance et le développement de votre enfant.

Il y a plusieurs raisons pour lesquelles vous pourriez avoir une échographie pendant votre grossesse. Pendant votre premier trimestre, une échographie peut aider à déterminer la date d'échéance de votre bébé, si vous êtes enceinte d'un ou plusieurs bébés, l'emplacement et le développement de votre placenta ainsi que si vous avez fait une fausse couche.

Les ultrasons peuvent également être utilisés lors des procédures de diagnostic prénatal et peuvent aider les médecins à détecter les anomalies congénitales potentielles.

Comment fonctionne une échographie?

Les ultrasons fonctionnent en utilisant des ondes sonores trop élevées pour que l'oreille humaine puisse entendre pour générer une image du fœtus. Lorsque vous effectuez une échographie, votre médecin va frotter un gel spécial votre abdomen et utiliser un transducteur, un appareil semblable à une baguette, pour transmettre les ondes sonores dans votre abdomen. Ces vagues ne présentent aucun risque pour vous ou votre enfant.

Les ondes sonores traversent le liquide amniotique et rebondissent sur les structures situées dans l'utérus. Ces vagues rebondissent à des vitesses différentes en fonction de la densité des structures qu'elles touchent avant de se déformer. Un ordinateur transforme ensuite ces ondes sonores en une image du fœtus. Plus la structure est dure ou dense, plus elle apparaît sur le moniteur.

Par exemple, en examinant une échographie fœtale, des structures osseuses telles que le crâne et les os des jambes apparaissent blanches et brillantes.

Les organes moins denses, tels que le foie et les reins, apparaissent en gris clair. Le liquide amniotique apparaît en noir parce que les ondes sonores traversent le liquide et ne rebondissent pas. En regardant ces images en noir et blanc, un professionnel de la santé qualifié peut examiner l'anatomie de votre bébé.

Une échographie peut-elle diagnostiquer le syndrome de Down?

Une échographie ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down.

Cependant, il peut fournir des informations sur votre enfant qui pourraient rendre votre médecin plus enclin à rechercher le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Certains résultats d'échographie, parfois appelés marqueurs mous , sont des résultats qui, en eux-mêmes, ne causeront aucun problème au bébé mais pourraient indiquer une anomalie chromosomique sous-jacente. Les marqueurs doux pour le syndrome de Down peuvent inclure:

Tests supplémentaires pour le syndrome de Down

Si l'un de ces marqueurs se trouve sur votre échographie, vous devriez consulter votre médecin ou votre professionnel de la santé pour déterminer votre risque d'avoir un bébé présentant une anomalie chromosomique et pour discuter des autres tests prénataux que vous pourriez envisager.

La seule façon de savoir si votre bébé a une anomalie chromosomique sous-jacente est d'avoir un test diagnostique prénatal tel qu'un test de prélèvement de villosités choriales (CVS) ou une amniocentèse. Ces tests sont facultatifs mais peuvent vous aider à déterminer la santé future de votre enfant.

Même si l'un de ces marqueurs est vu pendant votre échographie, il est important de se rappeler que beaucoup de bébés avec un de ces marqueurs s'avèrent être des bébés en parfaite santé sans anomalies chromosomiques sous-jacentes.

Les ultrasons sont juste un test de dépistage et ne peuvent pas diagnostiquer le syndrome de Down ou d'autres anomalies chromosomiques.

Sources:

> Bulletins du Comité sur les pratiques de l'ACOG. Bulletin pratique n ° 77 de l'ACOG: Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales. Obstet Gynecol. 2007 Jan; 109 (1): 217-27.

> Newberger, D., Trisomie 21: évaluation des chances et diagnostic prénatal. Médecin de famille américain. 2001.