Pour dépister le syndrome de Down, les anomalies cardiaques ainsi que d'autres anomalies. Ce test ou un test similaire devrait être offert à toutes les mères en soins prénatals, ceci n'est pas réservé aux mères de plus de 35 ans, bien qu'elles aient un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou d'autres problèmes génétiques. Rappelez-vous, un dépistage n'est pas un diagnostic, mais un dépistage positif signifie qu'il y a une plus grande probabilité que votre bébé soit atteint.
Comment le test est effectué
Une échographie est faite entre les semaines 11-14 pour mesurer la zone translucide dans la peau sur le dos du cou de votre bébé, connu sous le nom de pli nuchal. Cela ressemble à une échographie régulière pour la mère.
Lorsque le test est effectué
Habituellement entre 11-14 semaines de gestation (de LMP). Le faire en dehors de cette plage rend le test imprécis. Des études sont en cours pour établir les plages de référence pour l'épaisseur du pli nuchal à d'autres âges de gestation.
Comment les résultats sont donnés
Généralement positif ou négatif, avec un taux de faux positifs d'environ 5%. Un écran positif indique qu'il y a une probabilité plus élevée que la normale que votre bébé ait le syndrome de Down. Tout le monde a le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down, donc un dépistage négatif n'est pas la même chose qu'un bilan de santé propre. Cela peut être surprenant quand une mère a un écran négatif, mais un bébé qui a le syndrome de Down est né.
Risques impliqués
Il n'y a aucun risque pour le test lui-même.
Bien qu'il puisse être difficile de comprendre les résultats. Ceci est un examen de dépistage, utilisé pour vous aider à comprendre votre risque de complications génétiques avec votre grossesse. Donc, vous entrez dans votre grossesse avec un certain risque de syndrome de Down. Ce test de dépistage peut modifier l'évaluation des risques. Par exemple, à 35 ans, j'ai 1 risque sur 270 d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Si mon dépistage du pli nuchal montre un pli de taille moyenne, le risque est le même. Si le pli est plus fin, mon risque diminue, mais s'il est plus épais, mon risque peut augmenter. C'est là que la recommandation pour d'autres tests génétiques peut intervenir.
Alternatives
Si le test est positif ou si vous avez simplement besoin de savoir définitivement, il existe des tests alternatifs disponibles. Vous pouvez utiliser des tests plus invasifs comme l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales (CVS), mais ceux-ci comportent des risques supplémentaires pour la grossesse, bien qu'ils soient plus précis et constituent un test diagnostique plutôt qu'un dépistage. Certains d'entre eux peuvent être effectués plus tôt dans la grossesse que le test du pli nuchal.
Où allez-vous partir d'ici?
Si le dépistage de la translucidité du pli nuchal est positif, il peut être conseillé d'opter pour des tests plus invasifs comme l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales (CVS). Ceci est entièrement à vous. Il y a aussi une échographie plus intensive qui peut être faite plus tard et qui est également considérée comme un dépistage, mais qui est moins invasive et ne comporte pas les risques que comporte le dépistage invasif.
Sources:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, FA Chervenak. Dépistage de l'aneuploïdie au premier trimestre avec translucidité fœtale nucale chez une population américaine. Obstet Obstet Gynecol. 2003 août; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. La clarté nucale et l'évaluation des risques au premier trimestre: une revue systématique. Échographie Q. 2007 juin; 23 (2): 107-16.