Les concepts derrière les tests de dépistage du syndrome de Down
Le concept de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse
Le nombre d'options de dépistage du syndrome de Down a considérablement augmenté au cours des dernières années. Avant de pouvoir prendre une décision sur les tests qui vous conviennent le mieux, il est important de comprendre le concept derrière les tests de dépistage.
Les tests de dépistage et de dépistage peuvent être des concepts difficiles à comprendre pour les gens.
Nous sommes habitués à des tests médicaux qui nous donnent une réponse, mais avec des tests de dépistage, au lieu d'une réponse, nous obtenons une estimation du risque. Par exemple, un test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude que votre bébé a le syndrome de Down, il ne peut que vous donner une estimation de votre risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Sur la base de cette estimation du risque et d'un seuil de risque prédéterminé, votre grossesse sera classée comme séronégative (risque faible) ou sérologique positive (risque élevé). Fondamentalement, le dépistage sépare les gens en deux populations - ceux qui sont jugés à faible risque (la majorité) et ceux qui sont jugés à haut risque (une minorité).
Cela peut sembler un peu compliqué mais je pense que regarder un exemple simplifié aidera.
Un exemple de test de dépistage
Un simple test de dépistage qui permet d'évaluer le risque pour une mère d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down consiste simplement à demander à une future mère de son âge. Sur la base de sa réponse et d'un seuil de risque, les futures mères peuvent être séparées en deux groupes: celles qui sont considérées à faible risque (dépistage négatif) et celles qui sont considérées à haut risque (dépistage positif).
Pour séparer les mères séropositives des mères séronégatives, supposons que toute personne ayant un risque supérieur à 1 sur 200 (soit la moitié de 1%) soit considérée comme positive au dépistage. Ce risque de 1 sur 200 est notre seuil de risque.
Maintenant, demandons à deux futures mères leur âge. Maman A a 30 ans et, compte tenu de son âge, son risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est de 1 sur 900.
Elle est considérée comme «séronégative» puisque son risque est inférieur à notre risque de coupure de 1 sur 200. Son risque est donc faible et elle ne se verrait pas offrir de test de suivi. Mais, et c'est un gros, mais son risque n'est pas nul - il est de 1 sur 900. Cela signifie que si 900 mamans de 30 ans étaient dans une pièce, on aurait même un bébé atteint du syndrome de Down. bien que notre "test" ait dit qu'elle était négative à l'écran (risque faible!)
Maintenant demandons à Maman B son âge. Maman B a 38 ans et, selon son âge, son risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est de 1 sur 180 (ou un peu plus élevé que notre seuil de risque de 1 sur 200). Comme son risque est supérieur à 1 sur 200, elle est considérée comme «positive à l'écran» ou à risque élevé. Maintenant, évidemment, son risque est toujours d'environ un demi pour cent (ou plus de 99% de chances que son fœtus ne soit pas atteint du syndrome de Down) mais selon notre test, son résultat est «positif à l'écran». , "Il est encore plus probable que son bébé n'a pas le syndrome de Down. Cependant, en fonction de son «risque», on lui offrirait un test de diagnostic de suivi pour déterminer si le bébé avait le syndrome de Down. La plupart des femmes, même avec un résultat de dépistage positif, auront des bébés qui n'ont pas le syndrome de Down.
Vous pouvez voir cependant que l'obtention d'un résultat positif à l'écran pourrait augmenter votre anxiété.
Avantages et inconvénients des tests de dépistage
Bien que les tests de dépistage prénatal ne vous disent pas avec certitude sur les chromosomes de votre bébé, ils ont certains avantages par rapport aux tests diagnostiques tels que l'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales (CVS). Pour un, il n'y a aucun risque pour la grossesse. La plupart des tests de dépistage sont soit des tests sanguins ou des échographies ou une combinaison des deux, et donc il n'y a pas de risque de fausse couche associée à eux comme il est avec l'amniocentèse ou CVS. L'inconvénient est qu'ils ne vous donnent pas une réponse ferme, ils vous donnent juste une estimation de votre risque.
Le plus souvent, cette estimation est faible (dépistage négatif) et de nombreuses femmes trouvent cela rassurant. Cependant, si votre résultat de dépistage est considéré comme positif, cela peut vous causer beaucoup d'anxiété, même s'il est fort probable que votre bébé ne souffre pas du syndrome de Down. Si vos tests sont considérés positifs à l'écran, vous devrez également faire un choix sur les tests de diagnostic.
Étapes à suivre pour prendre une décision concernant les tests prénataux
En réfléchissant à vos décisions, prenez un moment pour passer en revue ces étapes, en considérant quelle serait la prochaine étape quel que soit le test que vous choisirez:
- Si vous avez un risque accru de syndrome de Down en fonction de votre âge, prenez un moment pour comprendre comment le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge. Comme on l'a vu, même les mères plus âgées, disons plus de 40 ans, sont plus susceptibles d'avoir un bébé sans syndrome de Down qu'un bébé atteint du syndrome de Down.
- Si, selon votre âge, vous craignez que votre bébé présente un risque accru de trisomie 21, vous devez alors envisager des tests de dépistage prénataux (sérum de premier trimestre, taux de B-HCG, dépistage de l'apha fétoprotéine, échographie au premier trimestre). test de pli nuchal ou une échographie de niveau II au milieu de la grossesse?) Avant de faire ces tests, envisager l'étape suivante. Si vos tests de dépistage non invasifs (analyses de sang ou échographie) suggèrent que vous êtes dans la catégorie à risque élevé plutôt que dans le risque faible, que feriez-vous ensuite? Si vous souhaitez procéder à une amniocentèse ou CVS, il est important d'envisager à l'avance. Si vous ne voulez pas procéder à une amniocentèse ou à un SVC, réfléchissez à la façon dont vous pourriez composer avec le fait de savoir que vous courez un risque accru pendant votre grossesse. Il n'y a pas de réponse juste ou fausse. Certaines personnes seraient dérangées d'être conscientes d'un risque accru tandis que d'autres aimeraient savoir si elles avaient un risque accru afin de se préparer à la possibilité.
- Si vous avez un test de dépistage anormal (ou en raison d'un risque accru lié à l'âge) envisageriez-vous de faire une amniocentèse ou CVS? Avec ces études, il est important de peser les connaissances que vous obtiendriez contre le risque d'effets secondaires tels qu'une fausse couche. Alors que le risque de fausse couche avec l'amniocentèse est faible, il est toujours présent. Pourtant, avant d'avoir ce test, réfléchissez à ce que vous feriez en connaissant les résultats et si cela vous serait bénéfique. Feriez-vous quelque chose de différent, par exemple, envisager un avortement? Le fait de savoir que vous auriez un bébé atteint du syndrome de Down vous aidera-t-il à mieux vous préparer à la naissance? Ou, au lieu de cela, êtes-vous quelqu'un qui s'inquiète à travers votre grossesse, en constatant que le diagnostic ne vous prépare pas, mais à la place ne vous rend anxieux?
L'essentiel sur les tests prénataux pour le syndrome de Down
La décision d'avoir un test prénatal pendant la grossesse est personnelle. La plupart des tests de dépistage permettent aux futurs parents de se rassurer. Cependant, lorsqu'un test de dépistage est positif à l'écran, il peut être anxieux. Des tests diagnostiques de suivi sont disponibles, mais ils comportent certains risques et il faut du temps pour obtenir les résultats, ce qui peut être difficile pour certains futurs parents. En prenant une décision au sujet de toute forme de test prénatal pendant la grossesse, il est important de considérer ce que les résultats du test signifient pour vous et ce que vous feriez avec cette information.
Sources:
Halliday, J., Messerlian, G. et G. Palomaki. Éducation des patients: Devrais-je passer un test de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse? (Au-delà des bases) . UpToDate . Mis à jour le 08/10/15.