Un résumé des tests de dépistage et de diagnostic
Le diagnostic de trisomie 21 se fait généralement de deux façons, soit peu de temps après la naissance, soit pendant la grossesse (avant la naissance). Alors que le processus de diagnostic peut être anxieux, acquérir des connaissances de base sur les types de tests auxquels vous pouvez vous attendre et comment les interpréter peut être extrêmement utile pour vous et votre partenaire.
Diagnostiquer le syndrome de Down à la naissance
Même avec les tests prénataux, de nombreux nourrissons atteints du syndrome de Down sont diagnostiqués peu après la naissance.
Le plus souvent, c'est parce qu'un médecin remarque que le bébé a certaines caractéristiques faciales ou physiques distinctives souvent observées dans le syndrome de Down.
Par exemple, les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent avoir une tête plus petite que les autres nourrissons, de petits yeux qui ont des élancements, un nez un peu aplati et une petite bouche avec une langue saillante. Ils peuvent également avoir des différences dans les mains et les pieds. Ils peuvent avoir un seul pli sur leur paume (connu sous le nom d'un seul pli palmaire), de petites mains avec des doigts courts et un espace un peu plus grand entre leurs gros orteils et leurs seconds orteils.
La plupart des nourrissons atteints du syndrome de Down ont également un faible tonus musculaire ou une hypotonie. Parfois, les nourrissons atteints du syndrome de Down sont nés avec d'autres malformations congénitales plus graves telles que des malformations cardiaques et des anomalies gastro-intestinales.
Si votre médecin remarque que votre enfant a certaines de ces caractéristiques, il peut devenir suspect que votre bébé ait le syndrome de Down. Votre médecin ordonnera alors une analyse des chromosomes (également appelée caryotype ) pour confirmer le diagnostic.
Une étude des chromosomes est un test sanguin qui examine les chromosomes du bébé au microscope. La plupart des individus ont 46 chromosomes au total. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un nombre supplémentaire de 21 chromosomes pour un total de 47 chromosomes.
Diagnostiquer le syndrome de Down prénatal
Alors que le syndrome de Down est souvent diagnostiqué peu de temps après la naissance, il est de plus en plus diagnostiqué pendant la grossesse (prénatale) à la suite d'échographies anormales, d'un résultat anormal à un test sanguin maternel (test de sérum maternel) ou d'une amniocentèse. ou des tests d'échantillonnage de villosités choriales (CVS).
L'échantillonnage des villosités choriales ou CVS est un test effectué sur le placenta entre 10 et 12 semaines de grossesse.
L'échographie et le sérum maternel sont des tests de dépistage. En revanche, l'amniocentèse et le CVS sont considérés comme des tests diagnostiques. Un test de dépistage ne peut jamais vous donner un diagnostic ferme - il vous indique simplement si vous avez un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. D'un autre côté, un test diagnostique vous donne un diagnostic définitif.
Résultats d'échographie dans le syndrome de Down
Une échographie, également connue sous le nom de sonogramme, est un test effectué pendant la grossesse qui utilise des ondes sonores pour générer une image ou une image du fœtus. Parfois, mais pas toujours, les nourrissons atteints du syndrome de Down présentent des signes subtils sur une échographie qui peuvent faire croire à votre médecin que le fœtus a le syndrome de Down.
Certains de ces signes subtils comprennent une diminution de la longueur du fémur (un os dans la jambe), une augmentation de la peau derrière le cou (appelée translucidité nucale), ou l'absence de l'os du nez. Ce sont ce que l'on appelle souvent des «marqueurs doux», car aucun de ces résultats d'échographie n'entraînera de problèmes chez le fœtus. Cependant, ils peuvent faire suspecter le médecin que le fœtus a le syndrome de Down. D'autres signes plus graves qui peuvent également être vus sur une échographie comprennent les malformations cardiaques et les blocages intestinaux.
Cependant, le syndrome de Down ne peut pas être diagnostiqué sur la seule base des résultats d'échographie. Ces résultats suggèrent simplement qu'il existe un risque plus élevé que le fœtus puisse avoir le syndrome de Down. Sur la base de ce risque accru, votre médecin vous recommandera de considérer une amniocentèse ou CVS pour confirmer le diagnostic. C'est à vous de décider si vous souhaitez ou non subir ce test.
Il est important de noter que la plupart des fœtus atteints du syndrome de Down ne présentent aucune anomalie à l'échographie. Souvent, les gens sont faussement rassurés par une échographie normale parce qu'ils croient que cela signifie qu'il n'y a pas de problèmes avec le bébé. Malheureusement, ce n'est tout simplement pas vrai.
Avoir une échographie normale est génial et rassurant, mais ce n'est pas une garantie que tout est parfait.
Tests de dépistage sérique maternel dans le diagnostic du syndrome de Down
Un test sanguin (fait sur maman) souvent appelé le «quadruple écran» peut être fait entre la 15ème et la 20ème semaine de grossesse. Le quadruple écran examine quatre substances dans la circulation sanguine de la mère:
- Alpha-foetoprotéine (AFP)
- Estriol non conjugué
- Gonadotrophine chorionique humaine (hCG)
- Inhibin A
L'AFP est produite dans le sac vitellin et le foie fœtal, l'œstriol est produit par le fœtus et le placenta, l'hCG est produite dans le placenta et l'inhibine A est produite par le placenta et les ovaires. Quand un foetus a le syndrome de Down, les niveaux de ces substances dans la circulation sanguine de la mère peuvent être différents de la normale.
Le quadruple écran est, comme son nom l'indique, juste un test de dépistage. Il ne peut pas dire avec certitude si votre bébé a le syndrome de Down, mais il peut vous dire si votre risque est plus élevé. Si votre test de dépistage est positif, cela signifie simplement que votre risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down est plus élevé que celui des autres femmes de votre âge. Mais même avec un test de dépistage positif, la plupart des femmes auront des bébés sans syndrome de Down. Inversement, un quadruple écran négatif signifie que le risque de syndrome de Down est faible mais pas nul. Il ne garantit pas un bébé sans syndrome de Down.
Le quadruple test combiné à l'âge de la femme permet de détecter environ 75% des grossesses touchées par la trisomie 21 chez les femmes de moins de 35 ans et plus de 80% des grossesses chez les femmes de 35 ans et plus.
À la fin des années 1990, des tests de dépistage du syndrome de Down (et d'autres anomalies chromosomiques) du premier trimestre ont été mis au point. Ces tests consistent à mesurer la translucidité nucale avec échographie et deux tests sanguins: la gonadotrophine chorionique humaine et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPPA). Les résultats de ces tests sont combinés avec l'âge de la femme pour déterminer un risque final d'anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 21.
Amniocentèse dans le diagnostic du syndrome de Down
Si un test sanguin de dépistage ou une échographie révèle un risque accru, ou si vous avez plus de 35 ans, on vous proposera une amniocentèse. Une amniocentèse est un test qui est généralement effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il s'agit d'utiliser une fine aiguille insérée dans votre abdomen (pas par le nombril) pour obtenir une partie du liquide amniotique qui entoure le fœtus. Ce liquide amniotique contient certaines des cellules cutanées du fœtus. Ces cellules de peau peuvent être utilisées pour obtenir un caryotype foetal - une image des chromosomes du fœtus. Si l'on découvre que le fœtus a un chromosome 21 supplémentaire, le diagnostic de syndrome de Down est posé.
CVS dans le diagnostic du syndrome de Down
L'échantillonnage de villosités choriales ou CVS est une procédure qui est faite à environ 11 à 13 semaines de grossesse. Dans cette procédure, une fine aiguille ou un cathéter est inséré dans le placenta pour obtenir des cellules. Le placenta est dérivé des mêmes cellules qui composent le fœtus, donc en regardant les cellules du placenta, vous regardez également les cellules du fœtus. Ces cellules sont ensuite envoyées au laboratoire pour l'analyse des chromosomes. Si le caryotype révèle que le fœtus a un chromosome 21 supplémentaire, le fœtus aura le syndrome de Down.
L'amniocentèse et le CVS sont des tests optionnels pendant la grossesse - il vous appartient de décider si les avantages de connaître les chromosomes de votre fœtus l'emportent sur le risque de la procédure. Les deux procédures ont un faible risque de fausse couche. Le risque est inférieur à 1% pour l'amniocentèse et à environ 1% pour le CVS. Certaines femmes préfèrent le CVS à l'amniocentèse parce qu'elles veulent obtenir des informations plus tôt dans leur grossesse, et d'autres préfèrent l'amniocentèse en raison du risque plus faible de fausse couche. Vous seul pouvez décider ce qui vous convient le mieux.
> Sources:
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