Chaque syndrome a des caractéristiques physiques et médicales qui le définissent. Certaines de ces caractéristiques ne sont que des traits qui se produisent plus fréquemment chez les personnes atteintes de ce syndrome spécifique, et certaines des caractéristiques sont des problèmes médicaux plus graves. Le but de l'énumération des caractéristiques du syndrome de Down n'est pas de vous effrayer ou de vous submerger, mais de vous donner une idée du large éventail de caractéristiques qui peuvent être observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Cette liste de questions peut vous aider à comprendre ce que votre enfant pourrait être confronté afin que vous puissiez être proactif dans ses soins.
Les caractéristiques du syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des caractéristiques faciales et physiques distinctes, des problèmes médicaux et des déficiences cognitives en commun. Il est important de se rappeler qu'aucune personne atteinte du syndrome de Down ne présentera toutes les caractéristiques décrites ici, pas plus que le nombre de problèmes physiques qu'une personne atteinte de trisomie 21 est en corrélation avec sa capacité intellectuelle. Chaque enfant atteint du syndrome de Down a sa propre personnalité et ses propres forces.
Caractéristiques physiques
Certaines des caractéristiques physiques que les personnes atteintes du syndrome de Down ont comprennent:
- Caractéristiques faciales distinctes: Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont certaines caractéristiques faciales spécifiques qui peuvent les amener à se ressembler à un petit degré. Ces caractéristiques peuvent inclure de petits yeux renversés, un petit nez un peu plat, une petite bouche avec une langue un peu plus large, un cou court, des taches blanches dans la partie colorée de leurs yeux et de petites oreilles. Ils ont également tendance à avoir des visages plus ronds avec des profils plus plats. Évidemment, aucune de ces caractéristiques n'est d'importance médicale, mais elles sont ce qui rend les personnes atteintes du syndrome de Down reconnaissables.
- Différences entre les mains et les pieds: Au lieu de deux plis dans la paume des mains, les personnes atteintes du syndrome de Down ont fréquemment un seul pli, des doigts courts et trapus, et un cinquième doigt qui s'incurve vers l'intérieur (clinodactylie). Ils peuvent avoir de petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre les gros orteils et les seconds orteils. Encore une fois, aucune de ces caractéristiques n'est médicalement importante, mais ces caractéristiques sont quelques-uns des indices qui peuvent aider un médecin à faire le diagnostic du syndrome de Down.
Problèmes médicaux
En plus de leurs caractéristiques faciales et physiques, les enfants atteints du syndrome de Down sont plus à risque de développer un certain nombre de problèmes médicaux. Beaucoup de personnes n'ont aucun problème médical, mais il est important d'être conscient des problèmes potentiels auxquels votre enfant pourrait être confronté s'il avait le syndrome de Down. Ces problèmes médicaux potentiels comprennent:
- Hypotonie ou faible tonus musculaire: Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire ou des muscles faibles. Cette condition est appelée hypotonie . Le faible tonus musculaire a rendu plus difficile d'apprendre à se rouler, à s'asseoir, à se tenir debout et même à parler. L'hypotonie ne peut pas être guérie, mais elle s'améliore généralement avec le temps et est traitée avec une thérapie physique.
- Problèmes de vision: Jusqu'à 60% des enfants atteints du syndrome de Down auront un problème de vision. Les problèmes de vision peuvent inclure la myopie , l' hypermétropie , les yeux croisés , les cataractes et les conduits lacrymaux bloqués . Cinquante pour cent ont des problèmes de vision qui nécessitent des lunettes.
- Problèmes d'audition: Jusqu'à 75 pour cent des bébés atteints du syndrome de Down auront une forme de perte auditive. La plupart des nourrissons aux États-Unis sont testés pour la perte d'audition peu de temps après la naissance. Bien qu'il soit rare qu'un nourrisson atteint du syndrome de Down soit complètement sourd, il est toujours important de détecter toute perte d'audition puisque l'ouïe joue un grand rôle dans le développement du langage.
- Infections de l'oreille: Entre 50 et 75% des enfants atteints du syndrome de Down ont des otites.
- Défauts cardiaques: Environ la moitié de tous les bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques. Ces défauts peuvent aller de légers à plus sévères et même mettre la vie en danger. Certains des malformations cardiaques légères peuvent se corriger au fil du temps, tandis que les malformations cardiaques plus graves nécessitent des médicaments ou des chirurgies. Si votre enfant n'a pas de malformation cardiaque (problème de la structure du cœur) à la naissance, il ou elle ne développera pas de malformation cardiaque plus tard dans la vie.
- Autres problèmes médicaux: Certains enfants atteints du syndrome de Down auront des troubles gastro-intestinaux. La plupart de ces malformations peuvent être réparées avec la chirurgie, mais d'autres complications potentielles qui peuvent se développer sont les brûlures d'estomac, le blocage gastro-intestinal, et la maladie coeliaque. Les problèmes thyroïdiens et l'anémie sont également plus fréquents. Cinquante à 75 pour cent ont l'apnée du sommeil, et l'obésité est plus probable aussi. Les jeunes enfants atteints du syndrome de Down ont 1% plus de chances de développer une leucémie , un type de cancer qui affecte les globules blancs dans le corps.
Déficience intellectuelle
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle, anciennement appelé retard mental, ou retard de développement. Ils ne sont pas incapables d'apprendre, ils ont simplement tendance à apprendre plus lentement et ont plus de problèmes avec des raisonnements et des jugements complexes. Il est impossible de prédire le degré de déficience intellectuelle chez un nourrisson atteint du syndrome de Down à la naissance. Le potentiel d'apprentissage d'une personne atteinte du syndrome de Down peut être maximisé par une intervention précoce , une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements.
Individus, non diagnostiqués
Bien qu'il soit facile de lister les caractéristiques et les symptômes des personnes atteintes du syndrome de Down, il est impossible de capturer toutes les caractéristiques qui les rendent uniques. Il est important de se rappeler que les personnes atteintes du syndrome de Down sont d'abord des individus et que leur diagnostic est secondaire.
> Sources:
> Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC). Syndrome de Down: données et statistiques. Mis à jour le 27 juin 2017.
> Eunice Kennedy Shriver Institut national de la santé infantile et du développement humain. Quels sont les symptômes communs de la trisomie 21? Bureau des communications. Département américain de la santé et des services sociaux. National Institutes of Health. Mis à jour le 31 janvier 2017.
> Personnel de la clinique Mayo. Syndrome de Down. Clinique Mayo. Mis à jour le 27 juin 2017.