Causes de la petite taille
Le nanisme signifie qu'une personne a une petite taille en raison d'une condition génétique ou médicale, avec une taille adulte de 4 pieds, 10 pouces ou moins. Il y a environ 300 types de nanisme. Les personnes atteintes de ces maladies ont généralement une intelligence et des capacités normales, bien que certaines conditions puissent causer d'autres problèmes de santé.
Les termes généralement préférés par les personnes atteintes de cette maladie sont «à court terme» ou «petite personne» plutôt que nain.
Le terme midget est maintenant considéré comme offensant par beaucoup de gens.
Catégories de nanisme
Il y a deux catégories principales de nanisme:
- Nanisme disproportionné: Cela signifie qu'une personne a certaines parties du corps de taille moyenne, comme la tête et / ou le tronc, et certaines parties du corps plus courtes que la normale, comme les jambes et les bras. Le type le plus commun de nanisme disproportionné (et le type le plus commun de nanisme, en général) est l'achondroplasie, dans laquelle une personne a un torse de taille normale et des membres courts.
- Nanisme proportionné : Cela signifie que la personne est plus petite que la moyenne partout. Le nanisme de carence en hormone de croissance , le nanisme primordial et le syndrome de Seckel sont tous des types de nanisme proportionné.
Les types de nanisme ont des causes et des caractéristiques physiques différentes, bien que tous affectés par ces conditions soient courts. La plupart des conditions sont génétiques et présentes à la naissance.
Achondroplasie - Le type le plus commun de nanisme
L'achondroplasie représente 75% de tous les cas de nanisme et survient chez une personne sur 15 000 à 40 000 naissances.
Avec l'achondroplasie, il y a un problème avec le gène qui dit au corps de convertir le cartilage en os en croissance (surtout dans les os longs). Les traits physiques de ce type de nanisme comprennent:
- Le haut du corps est de taille moyenne mais les bras et les jambes sont sensiblement plus courts.
- La tête est généralement plus grande que la moyenne.
- Le front est proéminent.
- Les doigts sont généralement plus courts que la moyenne.
- Les adultes peuvent développer une arche du bas du dos ou des jambes arquées .
- La taille moyenne pour un adulte est un peu plus de 4 pieds.
Causes du nanisme
La majorité des personnes atteintes de nanisme expérimentent des mutations génétiques (changements dans des gènes spécifiques) qui interfèrent avec le développement normal du cartilage et des os dans le corps. Puisque les bras et les jambes ont les os les plus longs, toute interférence dans le développement osseux normal se traduit généralement par des membres plus courts, ce qui conduit à une petite taille.
Le changement génétique qui cause le nanisme est transmis d'un parent à l'autre (héréditaire) ou survient lorsqu'une mutation (changement de gène) a lieu dans l'ovule ou le spermatozoïde avant la conception. Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain, tandis que les parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d'achondroplasie.
Certains types de nanisme non génétiques peuvent être causés par une carence en hormone de croissance ou ils peuvent survenir si le corps d'un bébé ou d'un enfant ne reçoit pas les nutriments nécessaires à sa croissance et à son bon développement. Ces cas sont généralement traitables par un spécialiste.
Obtenir un diagnostic
La plupart des cas d'achondroplasie peuvent être diagnostiqués avant la naissance (par l'utilisation de l'échographie dans les derniers stades de la grossesse).
Les ultrasons peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que si la tête du bébé est plus grande que la moyenne.
Il existe certains types de nanisme qui peuvent être diagnostiqués même plus tôt dans la grossesse et il existe d'autres types qui ne peuvent être diagnostiqués qu'après la naissance.
Il n'y a pas de remède disponible pour le nanisme causé par des troubles génétiques . La prévention ou le traitement des problèmes de santé connexes est le seul moyen d'action actuellement disponible pour les personnes de petite taille et leur famille.
Si un enfant ne reçoit pas un diagnostic de nanisme, il ou elle peut simplement être sur le côté court du spectre de croissance normal.
> Sources:
> Duker AL. Nanisme. KidsHealth de Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Nanisme. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.