Un trouble rare qui affecte plusieurs systèmes
Le syndrome de Costello est un trouble très rare qui affecte de multiples systèmes du corps, entraînant une petite taille, des traits faciaux caractéristiques, des excroissances autour du nez et de la bouche et des problèmes cardiaques. La cause du syndrome de Costello n'est pas connue, bien qu'une mutation génétique soit suspectée. En 2005, des chercheurs de l'hôpital DuPont pour enfants du Delaware (États-Unis) ont découvert que des mutations génétiques dans la séquence HRAS étaient présentes chez 82,5% des 40 personnes atteintes du syndrome de Costello qu'elles avaient étudiées.
Seulement environ 150 rapports de syndrome de Costello ont été publiés dans la littérature médicale mondiale, donc on ne sait pas combien de fois le syndrome se produit réellement ou qui est plus susceptible d'être affecté par elle.
Symptômes
Les symptômes typiques du syndrome de Costello sont:
- difficulté à prendre du poids et à grandir après la naissance, ce qui conduit à une petite taille
- peau excessive excessive sur le cou, la paume des mains, les doigts et la plante des pieds (cutis laxa)
- Croissances non cancéreuses (papillomes) autour de la bouche et des narines
- Apparence faciale caractéristique comme une tête large, des oreilles basses avec de grands lobes épais, des lèvres épaisses et / ou des narines larges
- retard mental
- peau épaisse et sèche sur les mains et les pieds ou les bras et les jambes (hyperkératose)
- articulations anormalement flexibles des doigts.
Certaines personnes peuvent avoir une restriction de mouvement au niveau des coudes ou un resserrement du tendon à l'arrière de la cheville. Les personnes atteintes du syndrome de Costello peuvent avoir des malformations cardiaques ou des maladies cardiaques (cardiomyopathie).
Il y a une forte incidence de la croissance tumorale, à la fois cancéreuse et non cancéreuse, associée au syndrome.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Costello est basé sur l'apparence physique d'un enfant né avec le trouble, ainsi que d'autres symptômes qui peuvent être présents. La plupart des enfants atteints du syndrome de Costello ont de la difficulté à s'alimenter, à prendre du poids et à grandir, ce qui peut suggérer le diagnostic.
À l'avenir, des tests génétiques pour des mutations génétiques connues associées au syndrome de Costello pourraient être utilisés pour confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Costello, donc les soins médicaux se concentrent sur les symptômes et les troubles présents. Il est recommandé que toutes les personnes atteintes du syndrome de Costello aient reçu une évaluation cardiologique pour rechercher des malformations cardiaques et / ou cardiaques. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider une personne à atteindre son potentiel de développement. La surveillance à long terme de la croissance tumorale, des problèmes orthopédiques ou de la colonne vertébrale et des changements de la pression artérielle ou cardiaque est importante. La durée de vie d'une personne atteinte du syndrome de Costello sera influencée par la présence de problèmes cardiaques ou de tumeurs cancéreuses , donc si elle est saine, les personnes atteintes du syndrome peuvent avoir une durée de vie normale.
> Sources:
> Costello Enfants. À propos du syndrome de Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analyse de mutation HRAS dans le syndrome de Costello: Corrélation entre génotype et phénotype. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Une autre délimitation des anomalies cardiaques dans le syndrome de Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Le syndrome de Costello: un syndrome de prédisposition au cancer? Clin Dysmorphol, 9 (4), pages 265-268.
> Organisation nationale pour les maladies rares. Syndrome de Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Syndrome de Costello: Présentation d'un cas avec un suivi de 35 ans. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.