Un défaut congénital avec des symptômes graves
Le syndrome d'hypoperistaltisme intestinal de Megacystis microcolon (MMIH), également connu sous le nom de syndrome de Berdon, résulte d'un trouble du muscle lisse de l'abdomen et du système digestif. Le trouble empêche le bon fonctionnement de l'estomac, des intestins, des reins et de la vessie.
On ne sait pas exactement comment ou pourquoi le syndrome MMIH se produit. Certains chercheurs croient que c'est héréditaire puisqu'il y a eu des cas de frères et soeurs touchés.
Presque tous les cas connus sont chez les filles. Une raison possible est que le MMIH peut être diagnostiqué à tort comme un syndrome du pruneau , en particulier chez les garçons.
Symptômes
Les symptômes de MMIH résultent de son trouble musculaire lisse sous-jacent. Les muscles des organes internes sont laxistes et ne se développent pas correctement in utero. Les symptômes de MMIH sont:
- mégacystis - une vessie géante qui est faible
- microcolon - un gros intestin trop petit
- hypoperistalsis intestinale - l'intestin grêle est large et ses muscles faibles ne passent pas très bien la nourriture
Les muscles abdominaux sont flasques, donnant l'impression que le ventre du bébé est ridé, comme un pruneau. L'hypoperistalsis conduit à la constipation et au blocage des intestins.
Diagnostic
MMIH est difficile à diagnostiquer avant la naissance du bébé. Des organes internes anormaux, tels qu'une vessie hypertrophiée et non obstruée, peuvent être observés à l'échographie fœtale, mais il peut ne pas être clair que l'enfant est atteint de MMIH, à moins que l'enfant n'ait un frère ou une sœur atteint du trouble.
Une fois que le bébé est né, l'examen physique et l'échographie peuvent déterminer si MMIH existe.
Dans l'examen physique, les médecins seront à la recherche de la présentation suivante des symptômes une indication précoce de la condition:
- Un abdomen gonflé ou gonflé
- Vomissements tachés de bile et défaut de passage au méconium (la substance vert foncé formant les premières excréments d'un nouveau-né).
- Diverses anomalies du système nerveux viscéral (qui contrôlent les cellules musculaires lisses, les muscles cardiaques et les glandes)
- Problèmes digestifs, y compris microcolon, malrotation de l'intestin et intestin court.
- Malformations de l'appareil urinaire
- Testicules non descendus dans certains cas
Traitement
Malheureusement, il n'y a pas de remède pour le MMIH (syndrome de Berdon), et les perspectives sont mauvaises pour les nourrissons nés avec ce syndrome; la plupart meurent au cours de la première année de vie. Les nourrissons peuvent être nourris par voie intraveineuse avec des mélanges spéciaux, mais ce type de thérapie provoque souvent une insuffisance hépatique.
Les médecins ont tenté de remplacer tous les organes internes défectueux chez les nourrissons atteints de MMIH par transplantation. Un article paru dans la revue Transplantation en 1999 faisait état de 3 fillettes du MMIH ayant reçu une greffe de plusieurs organes. Les greffes ont échoué chez un enfant, qui est décédé; un enfant est mort 17 mois plus tard d' une pneumonie , mais le troisième enfant était en vie au moment de l'article.
Alessia Di Matteo, de Gênes (Italie), a reçu huit autres organes d'un autre nourrisson: le foie, l'estomac, le pancréas, l'intestin grêle, le gros intestin, la rate et deux autres. reins. Les médecins de l'Université de Miami / Jackson Memorial Hospital, où l'opération a été faite, ont rapporté 7 semaines plus tard qu'Alessia se portait bien.
Elle devra continuer à prendre des médicaments anti-rejet pour le reste de sa vie, mais ses parents considèrent qu'un petit prix à payer pour le cadeau de vie qu'elle a reçu.
Sources:
Brecher, EJ Baby obtient 8 nouveaux orgues à Miami. The Miami Herald, vendredi 19 mars 2004.
InfoBiogen. Syndrome mégacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transplantation multiviscérale pour syndrome d'hypoperistaltisme intestinal mégacystis microcolon. Transplantation , 68 (2), pp. 228-232.