En savoir plus sur les problèmes physiques distinctifs du syndrome du pruneau
Le syndrome du prunellier, également connu sous le nom de syndrome d'Eagle-Barrett ou de triade, est un défaut congénital avec un ensemble distinctif de problèmes physiques avec lesquels un enfant est né. Ces problèmes sont:
- Les muscles abdominaux à l'avant du corps sont faibles ou manquants
- Certaines parties du tractus urinaire se développent anormalement. Ceux-ci comprennent l'élargissement anormal (dilatation) des tubes urinaires, l'accumulation d'urine dans les canaux qui passent de l'urine du rein à la vessie, et / ou le refoulement d'urine de la vessie dans les tubes et les conduits (reflux vésico-urétéral).
- Chez les hommes (95% des cas), les testicules restent à l'intérieur de l'abdomen et ne descendent pas dans le scrotum.
Il peut y avoir d'autres problèmes physiques chez le nourrisson, tels que la courbure de la colonne vertébrale, des luxations de la hanche, un pied bot, des problèmes respiratoires ou cardiaques et des problèmes gastro-intestinaux.
Causes du syndrome du pruneau
La cause du syndrome est inconnue, mais les chercheurs croient que la perturbation de la croissance du fœtus provoque le développement des problèmes. On pense que quelque chose bloque une partie du tractus urinaire du fœtus, ce qui provoque un développement anormal d'autres parties du tractus. Le syndrome du prunellier se produit dans 1 sur 40 000 naissances vivantes aux États-Unis
Diagnostic de la condition
L'échographie pendant la grossesse peut parfois voir le développement anormal de la vessie et des voies urinaires. Alors que le fœtus se développe, le liquide se développe dans son abdomen, qui s'étire de plus en plus. Le liquide est réabsorbé avant la naissance, donc au moment de la naissance, le nourrisson a un abdomen affaissé ou plissé (d'où le nom de «prunelle»).
Après la naissance, les échographies et les radiographies peuvent déterminer le type d'anomalies du tractus urinaire. Le syndrome du Prunus est souvent caractérisé par:
- Certains ou la plupart des muscles abdominaux sont partiellement absents. Cela donne l'apparence ridée ou prunelle.
- Bien que les attaches des muscles aux os puissent être présentes, les muscles sont plus petits et plus fins sur la vessie.
- La paroi abdominale est mince, l'abdomen lui-même se montre large et lâche, et les intestins peuvent être vus à travers la paroi abdominale mince.
- Les plis de la peau semblent irradier du nombril ou traverser l'estomac.
- Un pli du nombril à la région pubienne peut parfois être présent et parfois le nombril peut être relié à la vessie à travers un canal (ouraque) ou un kyste.
- L'évasement des côtes ou le rétrécissement de la poitrine peut entraîner une déformation de la poitrine chez les enfants atteints du syndrome.
- Une vessie élargie est présente dans presque tous les cas.
Malheureusement, le syndrome du prunellier peut avoir des effets très graves sur le nourrisson. Les statistiques montrent que 20% des bébés meurent avant la naissance, et 30% meurent de problèmes rénaux au cours des deux premières années de la vie. Chez les 50% restants de nourrissons, il existe différents degrés de problèmes urinaires.
Le syndrome du prunellier est souvent diagnostiqué sous différents noms, tels que le syndrome de déficience musculaire abdominale, l'absence congénitale des muscles abdominaux, la déficience de la musculature abdominale, le syndrome d'Eagle-Barrett, le syndrome d'Obrinsky ou le syndrome triade.
Traitement pour Eagle-Barrett
Il n'y a pas de remède pour Eagle-Barrett (syndrome du pruneau), mais il est possible de réparer les voies urinaires.
Certains chirurgiens tentent de corriger les problèmes sur le fœtus avant sa naissance, mais cela a eu des résultats mitigés. Les enfants prédisposés aux infections des voies urinaires reçoivent des antibiotiques préventifs et la chirurgie peut entraîner les testicules d'un garçon dans son scrotum.
Parfois, malgré les meilleurs traitements, les reins d'un enfant cessent de fonctionner (insuffisance rénale). Le traitement pour cela est soit une dialyse ou une transplantation rénale.
De meilleures techniques chirurgicales, en particulier en utilisant la laparoscopie, rendront moins difficiles les opérations de réparation nécessaires pour un enfant atteint du syndrome du prunellier. Au fur et à mesure que l'on en apprend davantage sur le syndrome, les traitements peuvent être améliorés et les enfants aidés à survivre plus longtemps.
Sources:
Prune Belly Syndrome Network. A propos de Prune Belly.
Franco, I. (2001). Prune Belly syndrome. eMedicine accessible à http://www.emedicine.com/med/topic3055.htm
Leeners, B., Sauer, I., Schefels, J., Cotarelo, CL, Funk, A. (2000). Syndrome du pruneau-ventre: options thérapeutiques incluant le placement in utero d'un shunt amniotique de vesica. J Clin Ultrasound, Vol. 28, n ° 9, pp 500-507.