En savoir plus sur l'AMC, un défaut congénital des articulations
Arthrogrypose ou arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) est le nom donné à un groupe de troubles caractérisés par le développement de multiples contractures articulaires dans tout le corps. Une contracture est une condition où un joint devient raide et fixe dans une position pliée ou droite, ce qui entraîne des restrictions dans le mouvement de cette articulation.
La maladie se développe avant la naissance (c'est une anomalie congénitale ) et aux États-Unis, elle survient environ une fois par 3 000 naissances vivantes, affectant à la fois les hommes et les femmes de toutes origines ethniques.
Plus d'une partie du corps doit être affectée pour que le trouble soit appelé arthrogrypose. Si une contracture congénitale se produit seulement dans une zone du corps (comme les pieds, une condition appelée pied bot ), alors il s'agit d'une contracture congénitale isolée et non d'arthrogrypose.
Lorsque deux ou plusieurs zones différentes du corps sont touchées par arthrogrypose, la condition peut être appelée arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) et parfois les deux noms sont utilisés de façon interchangeable. Il existe plus de 150 types d'AMC, l'amyoplasie étant la plus fréquente et représentant plus de 40% de tous les cas d'AMC.
Causes communes d'Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
L'arthrogrypose est habituellement causée par une diminution des mouvements fœtaux dans l'utérus. Le fœtus a besoin de mouvement dans les membres pour développer les muscles et les articulations. Si les articulations ne bougent pas, un tissu conjonctif supplémentaire se développe autour de l'articulation et le fixe en place.
Certaines des causes de la diminution des mouvements fœtaux sont:
- Malformations ou dysfonctionnements du système nerveux central (cause la plus fréquente), tels que le spina bifida , les malformations cérébrales ou l'atrophie musculaire spinale
- Un trouble neuromusculaire héréditaire comme la dystrophie myotonique, la myasthénie grave ou la sclérose en plaques
- Infections maternelles pendant la grossesse comme la rougeole (rubéole) ou la rubéole
- Fièvre maternelle au-dessus de 39 ° C (102,2 ° F) pendant une période prolongée, ou augmentation de la température corporelle maternelle causée par un trempage prolongé dans des cuves thermales
- Exposition maternelle à des substances pouvant nuire au fœtus, telles que des drogues, de l'alcool ou un médicament anti-épileptique appelé phénytoïne (Dilantin)
- Trop peu de liquide amniotique, ou une fuite chronique de liquide amniotique, peut causer un espace réduit pour le fœtus à se déplacer
Les symptômes de l'AMC
Les contractures articulaires particulières observées chez un nourrisson atteint d'arthrogrypose varient d'un enfant à l'autre, mais il existe plusieurs caractéristiques communes:
- Les jambes et les bras sont touchés, les poignets et les chevilles étant les plus déformés (pensez au fœtus plié dans l'utérus, puis bloqué dans cette position)
- Les articulations dans les jambes et les bras peuvent ne pas être en mesure de se déplacer du tout
- Les muscles dans les jambes et les bras sont minces et faibles ou même absents
- Les hanches peuvent être disloquées
Certains nourrissons atteints d'arthrogrypose présentent des déformations faciales, une courbure de la colonne vertébrale, des malformations génitales, des problèmes cardiaques et respiratoires et des malformations cutanées.
Traitement de l'arthrogrypose Multiplex Congenita
Il n'y a pas de remède pour l'arthrogrypose, et le traitement est dirigé vers des symptômes spécifiques qu'un individu peut éprouver.
Par exemple, une physiothérapie vigoureuse précoce peut aider à étirer les articulations contractées et développer les muscles faibles. Les attelles peuvent aussi aider à étirer les articulations, surtout la nuit. La chirurgie orthopédique peut également être capable de soulager ou de corriger les problèmes articulaires.
L'échographie ou la tomodensitométrie (TDM) peut identifier toute anomalie du système nerveux central. Ceux-ci peuvent ou non nécessiter une intervention chirurgicale pour traiter. Les malformations cardiaques congénitales peuvent nécessiter une réparation.
Pronostic pour AMC
La durée de vie d'une personne atteinte d'arthrogrypose est habituellement normale, mais elle peut être altérée par des malformations cardiaques ou des problèmes du système nerveux central.
En général, le pronostic pour les enfants atteints d'amyoplasie est bon, bien que la plupart des enfants nécessitent un traitement intensif pendant des années. Près des deux tiers sont capables de marcher (avec ou sans attelle) et d'aller à l'école.
Sources:
Organisation nationale des maladies rares. Arthrogrypose Multiplex Congenita. Accédé le 13 février 2016.