Symptômes, diagnostic et traitement
L'un des malformations congénitales invalidantes les plus courantes aux États-Unis, le spina bifida signifie littéralement «une épine dorsale divisée». Chaque jour, environ huit bébés naissent avec le spina bifida en Amérique.
La condition est un défaut où les vertèbres de la colonne vertébrale ne se forment pas correctement autour de la moelle épinière du bébé. Il peut varier de léger à sévère dans son impact.
Dans les cas bénins, aucun traitement n'est nécessaire. dans les cas graves, il y a des lésions nerveuses importantes.
Il existe trois types de spina bifida:
- Spina bifida occulta : Un petit défaut qui provoque généralement des symptômes légers ou aucun
- Spina bifida cystica meningocele : Un cas plus difficile qui provoque une partie de la membrane entourant la moelle épinière à sortir à travers l'ouverture
- Spina bifida cystica myelomeningocele : La forme la plus grave dans laquelle une partie de la moelle épinière elle-même sort à travers l'ouverture dans la colonne vertébrale.
Les enfants nés avec le spina bifida peuvent avoir d'autres troubles du système nerveux comme l'hydrocéphalie ou la malformation de Chiari.
Causes
À ce jour, les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause le spina bifida. On pense qu'il est causé par un mélange de facteurs génétiques et environnementaux.
Facteurs de risque
Aux États-Unis, le spina bifida est plus fréquent chez les Hispaniques et les Caucasiens et moins fréquemment chez les Asiatiques et les Afro-Américains.
Quatre-vingt-quinze pour cent des bébés nés avec le spina bifida n'ont pas d' antécédents familiaux . Cependant, si une mère a un enfant atteint de spina-bifida, le risque que cela se reproduise lors d'une grossesse subséquente est accru.
Diagnostic
Un test sanguin de dépistage appelé test alphafétoprotéine (AFP) est effectué en utilisant le sang de la mère enceinte quand elle a entre 15 et 17 semaines de grossesse.
Si les résultats sont anormaux, une échographie détaillée (niveau II) est effectuée, ce qui peut montrer la présence de spina bifida. Une amniocentèse (prélèvement du liquide amniotique dans l'utérus) peut être faite pour revérifier le niveau d'AFP.
Traitement
Il n'y a pas de remède complet pour le spina bifida. L'ouverture de la colonne vertébrale peut être fermée chirurgicalement avant ou après la naissance, ce qui peut réduire ses effets sur le corps.
Puisque le spina bifida cause des blessures à la moelle épinière, un traitement continu est souvent nécessaire pour gérer les symptômes tels que la difficulté à rester debout, à marcher ou à uriner. Certaines personnes pourront marcher avec des béquilles ou des attelles de jambe; d'autres peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer tout au long de leur vie. Les enfants et les adultes atteints de myéloméningocèle auront les complications les plus médicales et auront besoin des soins médicaux les plus intensifs.
Les perspectives pour les enfants atteints de spina-bifida ont considérablement changé au fil des ans. Des développements récents ont montré que les personnes atteintes de spina-bifida peuvent vivre une vie essentiellement normale. 90% des bébés nés avec cette maladie survivent à l'âge adulte et 75% sont capables de faire du sport et de participer à d'autres activités.
Bien que le fait de savoir que votre enfant souffre de spina-bifida peut être accablant, des progrès récents ont permis de gérer la maladie.
Sources:
Bowman RM, McLone DG, juge Grant, Tomita T, juge Ito. Résultat de Spina Bifida: Une perspective de 25 ans. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida et Anencéphalie Prévalence - États-Unis." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Fondation Spina Bifida. "Qu'est-ce que Spina Bifida?" 2015