La neurofibromatose est un trouble génétique multi-système qui affecte non seulement les yeux, mais aussi le cerveau, les nerfs, les os et la peau. Il existe deux types de neurofibromatose: NF1 (type 1) et NF2 (type 2) . NF1 est de loin le type le plus commun de la maladie, représentant 90 pour cent des cas.
Les personnes atteintes de NF1 ont habituellement plusieurs signes caractéristiques qui peuvent être présents à la naissance, mais la plupart des signes et des symptômes apparaissent dès la petite enfance.
Les personnes atteintes de NF2 développent généralement des signes et des symptômes plus tard dans la vie, entre 20 et 30 ans. La NF1 est parfois appelée Von Recklinghausen ou neurofibromatose périphérique. La NF2 est parfois appelée neurofibromatose centrale.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 peuvent présenter les caractéristiques suivantes:
- Les macules de Cafe-au-lait: Les macules de Cafe-au-lait sont des lésions cutanées pigmentées que l'on retrouve chez 95% des personnes atteintes de neurofibromatose. Ces taches sombres augmentent généralement en taille et en nombre au cours des 10 premières années de la vie.
- Les taches de rousseur sont souvent appelées signes de Crowe. Les personnes atteintes de neurofibromatose ont souvent des collections de taches de rousseur dans les zones de l'aisselle et de l'aine. Dans certains, ces taches de rousseur se trouvent au-dessus des paupières, sous les seins et autour du cou.
- Changement osseux: Les personnes atteintes de neurofibromatose sont sujettes à une croissance osseuse anormale et parfois à une dysplasie squelettique. La dysplasie squelettique entraîne une petite taille et des bras et des jambes hors de proportion avec le reste du corps.
Neurofibromatose et les yeux
Les personnes atteintes de neurofibromatose développent souvent des anomalies qui affectent directement les yeux.
- Neurofibromes cutanés: Le neurofibrome cutané est le signe cutané caractéristique de NF1. Les neurofibromes sont élevés, les tumeurs de la peau rondes. Les neurofibromes apparaissent à la fin de l'enfance et augmentent en taille et en nombre tout au long de la vie. Les neurofibromes peuvent devenir assez grands, atteignant parfois cinq centimètres. Ils ne sont généralement pas douloureux, mais peuvent démanger et être tendre au toucher. Quand ils se produisent autour des paupières, ils peuvent provoquer une inflammation et des infections telles que la blépharite . Ils peuvent également provoquer des distorsions de la paupière, telles que la ptose, où la paupière est plus basse qu'elle ne devrait l'être, et l'ectropion, où la paupière inférieure tombe de l'œil et peut devenir anormalement exposée à l'atmosphère.
- Nodules de Lisch: nodules de Lisch sont soulevées, les lésions pigmentées qui apparaissent dans l' iris . Les ophtalmologistes peuvent voir des nodules de Lisch dans les yeux de personnes atteintes de neurofibromatose dès l'âge de six ans. Ils ressemblent à de petites lésions circulaires en forme de dôme qui dépassent de l'iris. Ceux-ci peuvent être importants à des fins de diagnostic. Parfois, des nodules de Lisch sont découverts lors d'un examen de la vue avant qu'une personne ne reçoive un diagnostic de neurofibromatose.
- Hamartomes astrocytaires rétiniens: Les hamartomes astrocytaires rétiniens sont des tumeurs bénignes de la rétine qui peuvent se développer dans les deux yeux. Ils peuvent impliquer le nerf optique mais peuvent également s'étendre pour affecter la macula, le centre de la rétine. Si ces parties sont impliquées, la vision peut être diminuée et le strabisme (tour des yeux) peut être présent. Ce type de tumeur est situé dans le pôle postérieur, ou
- Gliomes de la voie optique: Jusqu'à 15% des enfants atteints de NF1 ont des tumeurs cérébrales qui affectent la voie optique, ce qui inclut le nerf optique qui sort de l'arrière de l'œil et retourne dans le cerveau. Parfois, ces tumeurs peuvent provoquer une proptose. La proptose est une condition dans laquelle une masse fait gonfler l'œil vers l'avant. Strabisme (tour des yeux) peut également se produire à la suite de gliomes optiques.
Traitement
Les neurofibromes peuvent être massifs ou se présenter en petites grappes. Si ces nodules surélevés se produisent dans des endroits gênants qui causent des problèmes, par exemple le long de la tempe, ils peuvent être enlevés chirurgicalement. Un neurofibrome le long du temple pourrait causer de gros problèmes en essayant simplement de porter des lunettes ou des lunettes de soleil. L'ablation chirurgicale fonctionne bien pour les lésions isolées mais il est impossible dans la plupart des cas d'en retirer un grand nombre.
Les personnes atteintes de neurofibromes multiples autour de l'œil et de la paupière doivent faire très attention en utilisant une bonne hygiène dans ces domaines. Le nettoyage autour des neurofibromes autour de la paupière peut prévenir la blépharite et d'autres infections cutanées.
Les enfants qui développent des gliomes optiques ne nécessitent généralement pas de traitement à moins que les tumeurs montrent une croissance ou une progression rapide. Si cela se produit, la chimiothérapie est le traitement de choix. Parfois, ces lésions cérébrales peuvent causer des troubles du développement ou cognitifs. Ces enfants ont besoin d'une attention particulière car ces lésions peuvent provoquer des anomalies spatiales, des déficits visuo-moteurs et des problèmes de langage et de coordination motrice.
Complications
Quelques complications peuvent survenir chez les personnes atteintes de NF2.
- Neuromes acoustiques: La neurofibromatose de type 2, NF2, est causée par une mutation du gène qui inhibe la croissance des tumeurs. Cela provoque une surproduction de tissu nerveux et la croissance de la tumeur. L'un des signes les plus communs de NF2 est un neurome acoustique, ou une tumeur qui affecte le nerf qui nous permet d'entendre. Les personnes qui en souffrent peuvent se plaindre de problèmes d'équilibre, de perte auditive et d'acouphènes.
- Cataractes : Quatre - vingt pour cent des personnes atteintes de NF2 développeront deux types de cataractes: la cataracte sous-capsulaire postérieure et la cataracte corticale. Ce sont généralement des cataractes relativement bénignes, mais environ 20% d'entre elles ont une vision réduite à cause d'elles.
- Méningiomes de la gaine du nerf optique: Environ 27% des personnes atteintes de NF2 auront des tumeurs qui affectent la couverture autour du nerf optique. Les tumeurs elles-mêmes sont généralement bénignes, mais elles peuvent pousser et serrer les faisceaux de nerfs et les vaisseaux sanguins dans le nerf optique, entraînant une perte de vision. Ces méningiomes peuvent également faire gonfler l'œil et causer des restrictions musculaires oculaires.
- Membranes épirétiniennes: Les personnes souffrant de NF2 semblent également développer facilement des membranes épirétiniennes. Les membranes épirétiniennes sont des membranes qui se développent à la surface de la rétine. La membrane est généralement centrée sur la macula. Si ces membranes se contractent, elles peuvent provoquer une vision diminuée ou déformée.
Ce que vous devriez savoir
La neurofibromatose est une maladie grave causant la croissance de la tumeur à travers de nombreux systèmes dans le corps. La NF1 et la NF2 peuvent produire des signes oculaires que les ophtalmologistes peuvent détecter, ce qui mènera à un diagnostic plus précoce. Toute personne soupçonnée d'avoir une neurofibromatose doit subir des examens oculaires complets annuels, y compris une dilatation de l'œil.
La sévérité des complications oculaires de la neurofibromatose peut varier considérablement, même au sein des membres de la même famille. Toutefois, parce que cela affecte de nombreux systèmes corporels, ces personnes visitent habituellement de nombreux spécialistes différents, y compris des neurochirurgiens, des oto-rhino-laryngologistes, des audiologistes, des optométristes / ophtalmologistes et des neuroradiologues.
> Sources:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatose, p13-15, juin 2016, Revue d'Optométrie, Manuel de gestion des maladies oculaires, 18e édition.