Un trouble du système nerveux génétique
Neurofibromatose de type 2 est l'un des trois types de troubles du système nerveux génétique qui provoque la croissance des tumeurs autour des nerfs. Les trois types de neurofibromatose sont le type 1 (NF1) , le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains ont une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose se produit chez les mâles et les femelles de tous les milieux ethniques.
La neurofibromatose peut être héréditaire selon un schéma autosomique dominant ou peut être due à une nouvelle mutation génique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 2 est situé sur le chromosome 22.
Symptômes
La neurofibromatose de type 2 est moins fréquente que la NF1. Cela touche environ 1 personne sur 40 000. Les symptômes comprennent:
- tumeurs dans le tissu autour du huitième nerf crânien (appelés schwannomes vestibulaires)
- perte auditive ou surdité, ou bourdonnement dans l'oreille (acouphène)
- tumeurs dans la moelle épinière
- méningiome (tumeur sur la membrane qui recouvre la moelle épinière et le cerveau) ou d'autres tumeurs cérébrales
- cataractes dans les yeux dans l'enfance
- problèmes d'équilibre
- faiblesse ou engourdissement dans un bras ou une jambe
Diagnostic
Les symptômes de la neurofibromatose de type 2 sont généralement observés entre 18 et 22 ans. Le premier symptôme le plus fréquent est une perte auditive ou des bourdonnements d'oreilles (acouphènes). Pour diagnostiquer la NF2, un médecin recherche des schwannomes le long des deux côtés du huitième nerf crânien, ou des antécédents familiaux de NF2 et un schwannome sur le huitième nerf crânien avant l'âge de 30 ans.
S'il n'y a pas de schwannome sur le huitième nerf crânien, des tumeurs dans d'autres parties du corps et / ou des cataractes dans les yeux dans l'enfance pourraient aider à confirmer le diagnostic.
Puisque la perte auditive peut être présente dans la neurofibromatose de type 2, un test auditif (audiométrie) sera effectué. Les tests de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent aider à déterminer si le huitième nerf crânien fonctionne correctement.
L'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et les rayons X sont utilisés pour rechercher des tumeurs dans et autour des nerfs auditifs. Le test génétique par test sanguin peut être fait pour rechercher des défauts dans le gène NF2.
Traitement
Les médecins ne savent pas comment arrêter la croissance des tumeurs dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d'ouïe. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs.
En NF2, si la chirurgie effectuée pour enlever un schwannome vestibulaire provoque une perte auditive, un implant auditif du tronc cérébral peut être utilisé pour améliorer l'audition.
D'autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d'autres traitements.
Faire face et soutien
Prendre soin de quelqu'un, en particulier d'un enfant, atteint d'une maladie chronique comme la neurofibromatose peut être un défi.
Pour vous aider à faire face:
- Trouver un médecin de soins primaires en qui vous pouvez avoir confiance et qui peut coordonner les soins de votre enfant avec d'autres spécialistes.
- Joignez-vous à un groupe de soutien pour les parents qui s'occupent d'enfants atteints de neurofibromatose, de TDAH, de besoins spéciaux ou de maladies chroniques en général.
- Acceptez l'aide pour les besoins quotidiens tels que la cuisine, le nettoyage, le soin de vos autres enfants ou tout simplement vous donner une pause nécessaire.
- Rechercher un soutien scolaire pour les enfants ayant des troubles d'apprentissage.
> Sources:
"Fiche d'information sur la neurofibromatose". Troubles 13 déc 2007. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.
"Apprendre sur la neurofibromatose." Troubles génétiques spécifiques. 27 novembre 2007. Institut national de recherche sur le génome humain.