Une maladie dégénérative affectant les enfants
La maladie des lattes est un trouble extrêmement rare et fatal qui affecte le système nerveux. La plupart des enfants commencent à montrer des symptômes entre cinq et dix ans, quand un enfant auparavant en bonne santé peut commencer à montrer des signes de convulsions ou de problèmes de vision. Dans de nombreux cas, les signes précoces sont très subtils, tels que la maladresse, les troubles de l'apprentissage et la détérioration de la vision.
La plupart des personnes atteintes de la maladie de Batten meurent à l'adolescence ou au début de la vingtaine.
La maladie des lattes est la plus fréquente des lipofuscinoses cérébelleuses neuronales (NCLs). A l'origine, la maladie de Batten était considérée comme un NCL juvénile, mais ces dernières années, les pédiatres ont utilisé la maladie de Batten pour décrire la plupart des cas de LLC.
La maladie des lattes est extrêmement rare. On estime qu'il affecte 1 naissance sur 50 000 aux États-Unis. Alors que les cas se produisent dans le monde entier, la maladie de Batten est plus fréquente dans certaines parties du nord de l'Europe, comme la Suède ou la Finlande.
La maladie des lattes est un trouble autosomique récessif, ce qui signifie qu'il ne survient que chez un enfant si les deux parents portent les gènes de la maladie . Si un enfant n'a qu'un seul parent avec le gène, cet enfant est considéré comme un porteur et peut transmettre le gène à son propre enfant, causant la maladie de Batten si son partenaire porte également le gène.
Symptômes
Au fur et à mesure que le trouble progresse, il se produit une perte de contrôle musculaire, des tissus cérébraux sévères, une atrophie des tissus cérébraux , une perte progressive de la vue et une démence précoce.
Diagnostic
Parce que les premiers signes de la maladie de Batten impliquent généralement la vision, la maladie de Batten est souvent suspectée lors d'un examen de la vue de routine. Cependant, il ne peut pas être diagnostiqué par un examen de la vue seul.
La maladie de la latte est diagnostiquée en fonction des symptômes ressentis par l'enfant. Les parents ou le pédiatre de l'enfant peuvent remarquer que l'enfant a commencé à développer des problèmes de vision ou des crises d'épilepsie .
Des études électriques spéciales des yeux, telles que la réponse évoquée visuelle ou l'électrorétinogramme (ERG), peuvent être réalisées. En outre, des tests de diagnostic tels que l'électroencéphalogramme (EEG, pour rechercher une activité épileptique) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM, pour rechercher des changements dans le cerveau) peuvent être effectués. Un échantillon de peau ou de tissu (appelé une biopsie ) peut être examiné sous un microscope pour rechercher l'accumulation de lipofuscines.
Traitement
Aucun traitement spécifique n'est encore disponible pour guérir ou ralentir la progression de la maladie de Batten, mais des traitements existent pour gérer les symptômes et rendre l'enfant plus à l'aise. Les saisies peuvent être contrôlées avec des médicaments antiseptiques , et d'autres problèmes médicaux peuvent être traités au besoin. La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider le patient à conserver son fonctionnement physique aussi longtemps que possible avant que les muscles ne s'atrophient.
Certaines études ont montré des données préliminaires selon lesquelles des doses de vitamine C et E peuvent aider à ralentir la maladie, bien qu'aucun traitement n'ait pu l'empêcher d'être mortel.
Des groupes de soutien tels que l'Association de soutien et de recherche sur les maladies des lattes fournissent un soutien et de l'information sur les traitements et la recherche. Rencontrer d'autres familles qui ont vécu la même chose ou qui traversent les mêmes étapes peut être un excellent soutien pour faire face à la maladie de Batten.
La recherche médicale continue d'étudier le trouble pour, espérons-le, identifier des traitements efficaces à l'avenir.
Sources:
"Batten Disease". Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, 2015.
"Qu'est-ce que la maladie de Batten?" Association de soutien et de recherche sur les maladies des lattes, 2015.