Un désordre héréditaire avec seulement environ 100 cas connus
Le syndrome de Seckel est une forme héréditaire du nanisme primordial , ce qui signifie qu'un nourrisson commence très petit et ne parvient pas à se développer normalement après la naissance. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Seckel seront généralement proportionnelles à l'échelle, elles auront une petite taille de la tête. Le retard mental est également commun.
Malgré toute une série de défis physiques et mentaux auxquels est confrontée une personne atteinte du syndrome de Seckel, on sait que beaucoup d'entre eux vivent bien depuis plus de 50 ans.
Causes du syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel est un trouble héréditaire lié à des mutations génétiques sur l'un des trois chromosomes différents. Il est considéré comme extrêmement rare avec un peu plus de 100 cas rapportés depuis 1960. Beaucoup d'enfants diagnostiqués avec le syndrome de Seckel sont nés de parents qui sont étroitement liés (consanguins), comme avec les cousins germains ou les frères et soeurs.
Le syndrome de Seckel est un trouble génétique récessif, ce qui signifie qu'il ne se produit que lorsqu'un enfant hérite du même gène anormal de chaque parent. Si l'enfant reçoit un gène normal et un gène anormal, l'enfant sera porteur du syndrome mais ne présentera généralement pas de symptômes.
Si les deux parents ont la même mutation chromosomique pour le syndrome de Seckel, leur risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Seckel est de 25%, alors que le risque d'avoir un porteur est de 50%.
Caractéristiques du syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel est caractérisé par un développement fœtal anormalement lent et un faible poids à la naissance.
Après la naissance, l'enfant connaîtra une croissance lente et une maturation osseuse résultant en une stature courte mais proportionnelle (par opposition au nanisme à membres courts ou à l'achondroplasie). Les personnes atteintes du syndrome de Seckel ont des caractéristiques physiques et de développement distinctes, notamment:
- Très petite taille et poids à la naissance (3,3 livres en moyenne)
- Taille extrêmement petite et proportionnée
- Taille de la tête anormalement petite (microcéphalie)
- Une saillie du nez ressemblant à un bec
- Visage étroit
- Oreilles malformées
- Mors inhabituellement petit (micrognathie)
- Retard mental, souvent sévère avec un QI inférieur à 50
D'autres symptômes peuvent inclure des yeux anormalement grands, un palais arqué élevé, une malformation dentaire et d'autres déformations osseuses. Des troubles sanguins tels que l'anémie (faible taux de globules rouges), la pancytopénie (pas assez de cellules sanguines) ou la leucémie myéloïde aiguë (un type de cancer du sang) sont également fréquemment observés.
Dans certains cas, les testicules chez les hommes ne parviennent pas à descendre dans le scrotum, tandis que les femmes peuvent avoir un clitoris anormalement élargi. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Seckel peuvent avoir des poils excessifs et un seul pli profond dans la paume de leurs mains (connu sous le nom de pli simien).
Diagnostic du syndrome de Seckel
Le diagnostic du syndrome de Seckel repose presque exclusivement sur des symptômes physiques. Des rayons X et d'autres outils d' imagerie ( IRM , tomodensitométrie ) peuvent être nécessaires pour le distinguer des autres conditions similaires. Il n'y a actuellement aucun test de laboratoire ou génétique spécifique au syndrome de Seckel. Dans certains cas, un diagnostic définitif ne peut être établi avant que l'enfant ne vieillisse et que les symptômes caractéristiques n'apparaissent.
Traitement et prise en charge du syndrome de Seckel
Le traitement du syndrome de Seckel est axé sur tout problème médical pouvant survenir, en particulier les troubles sanguins et les déformations structurelles. Les personnes ayant une déficience intellectuelle et leurs familles auront besoin de services de soutien social et de counselling appropriés.
Sources:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "La nouvelle mutation CENPJ provoque le syndrome de Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; et Krantz, I. (2011) "Syndromes proportionnels à petite taille." Les syndromes de Gorlin de la tête et du cou . Oxford, Angleterre: Oxford University Press: 440-80.