Certaines des plus petites personnes dans le monde ont ces troubles
Le nanisme primitif est un groupe de troubles dans lesquels la croissance d'une personne est retardée dès les premiers stades du développement ou dans l'utérus. Plus précisément, les bébés atteints de nanisme primordial ont un retard de croissance intra-utérin (RCIU), qui est l'incapacité du fœtus à se développer normalement. Cela peut être reconnu dès la 13e semaine de gestation et devient progressivement pire à mesure que le bébé atteint son plein développement.
C'est un type de nanisme qui est responsable de certaines des plus petites personnes dans le monde. Les adultes ne dépassent généralement pas 33 pouces et ont souvent une voix aiguë en raison d'un rétrécissement de la boîte vocale.
Chez les personnes atteintes de nanisme primitif ostéodysplasique de type Majewski de type II (MOPDII), qui est l'un des cinq désordres génétiques actuellement regroupés sous le dundinisme primordial, la taille du cerveau adulte est à peu près celle d'un nourrisson de 3 mois. Cependant, cela n'affecte généralement pas le développement intellectuel.
Le nanisme primordial à la naissance
À la naissance, un bébé atteint d'un nanisme primordial sera très petit, pesant généralement moins de trois livres (1,4 kg) et mesurant moins de 16 pouces, soit environ la taille d'un fœtus normal de 30 semaines. Souvent, le nourrisson naît prématurément à environ 35 semaines de gestation. L'enfant est complètement formé et la taille de la tête est proportionnelle à la taille du corps, mais les deux sont minuscules.
Après la naissance, l'enfant grandit très lentement et reste loin derrière les autres enfants de son groupe d'âge. Au fur et à mesure que l'enfant se développe, des changements physiques marqués commencent à se manifester:
- La tête va croître plus lentement que le reste du corps (microcéphalie).
- Les os des bras et des jambes seront proportionnellement plus courts.
- Les articulations seront lâches avec une dislocation occasionnelle ou un désalignement des genoux, des coudes ou des hanches.
- Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure un nez et des yeux proéminents et des dents anormalement petites ou manquantes.
- Des problèmes de colonne vertébrale tels que la courbure (scoliose) peuvent également se développer.
- La voix haute et grinçante est commune.
Types de nanisme primordial
Au moins cinq maladies génétiques tombent actuellement sous le parapluie du nanisme primordial, en incluant:
- Le syndrome de Russell-argent
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Meier-Gorlin
- Nanisme primitif ostéodysplasique de Majewski (MOPD Types I et III)
- MOPD Type II
Puisque ces conditions sont rares, il est difficile de savoir à quelle fréquence elles se produisent. On estime que seulement 100 individus en Amérique du Nord ont été identifiés comme ayant un MOPD de type II.
Certaines familles ont plus d'un enfant atteint de MOPD de type II, ce qui suggère que le trouble est hérité des gènes des deux parents plutôt qu'un seul (une maladie connue sous le nom de schéma autosomique récessif ). Les mâles et les femelles de tous les groupes ethniques peuvent être affectés.
Diagnostiquer le nanisme primordial
Puisque les troubles du nanisme primordial sont extrêmement rares, un mauvais diagnostic est courant. Particulièrement dans la petite enfance, l'échec de la croissance est souvent attribué à une mauvaise nutrition ou à un trouble métabolique.
Un diagnostic définitif n'est généralement pas fait jusqu'à ce que l'enfant a les caractéristiques physiques du nanisme sévère. À ce stade, les rayons X montrent un amincissement des os avec l'élargissement des extrémités des os longs.
Il n'y a actuellement aucun moyen efficace d'augmenter le taux de croissance chez un enfant atteint de nanisme primordial. Contrairement aux enfants atteints de nanisme hypopituitaire , l'absence de croissance normale n'est pas liée à une carence en hormone de croissance. Par conséquent, l'hormonothérapie de croissance aura peu ou pas d'effet.
Après le diagnostic, les soins médicaux seront axés sur le traitement des problèmes tels que les difficultés d'alimentation du nourrisson, les problèmes de vision, la scoliose et les luxations articulaires.
> Source:
> Anna > Klingseisen et Andrew P. Jackson. Mécanismes et voies d'échec de croissance dans le nanisme primordial. Gènes et développement: un journal de la biologie cellulaire et moléculaire. 2011
> Système de santé pédiatrique à but non lucratif de Nemours. Le nanisme primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "L'analyse génomique du nanisme primordial révèle de nouveaux gènes de la maladie." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.