Impossible de développer le symptôme principal
Le syndrome de Russell-argent est un type de trouble de la croissance habituellement accompagné de traits faciaux distinctifs, et souvent de membres asymétriques. Les bébés atteints de cette maladie ont généralement de la difficulté à s'alimenter et à grandir. Bien que les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Russell-argent seront plus courts que la moyenne, le syndrome n'a pas d'impact significatif sur l'espérance de vie.
Le syndrome de Russell-Silver est maintenant considéré comme un trouble génétique, causé par des anomalies du chromosome 7 ou du chromosome 11. La plupart des cas ne sont pas héréditaires, mais on pense qu'ils sont dus à des mutations spontanées.
Le syndrome de Russell-argent affecte tous les genres et les personnes de toutes les origines ethniques.
Symptômes
L'absence de croissance est le principal symptôme du syndrome de Russell-Silver. D'autres symptômes incluent:
- Faible poids de naissance
- Traits distinctifs du visage qui comprennent un petit visage triangulaire (un front haut qui se rétrécit à une petite mâchoire), un pont nasal proéminent, et les coins de la bouche qui tournent vers le bas
- Une tête de taille normale mais parce que le corps est petit, la tête semble grande en comparaison
- Excroissance d'un côté du corps, entraînant une asymétrie des bras et / ou des jambes
- Défauts des doigts et des orteils, tels que la courbure ou la fusion
Diagnostic
En général, le symptôme le plus notable du syndrome de Russell-Silver est l'incapacité de croissance de l'enfant, ce qui peut suggérer le diagnostic.
Le nourrisson naît petit et n'atteint pas les longueurs / hauteurs normales pour son âge. Les traits distinctifs du visage peuvent être identifiés chez les nourrissons et les enfants, mais peuvent être plus difficiles à reconnaître chez les adolescents et les adultes. Les tests génétiques peuvent être effectués pour exclure d'autres troubles génétiques qui peuvent avoir des symptômes similaires.
Traitement
Parce que les enfants atteints du syndrome de Russell-Silver ont de la difficulté à consommer suffisamment de calories pour leur croissance, les parents doivent apprendre comment optimiser l'apport calorique et des formules spéciales hypercaloriques peuvent être administrées. Dans de nombreux cas, un tube d'alimentation sera nécessaire pour aider l'enfant à atteindre une nutrition optimale.
L'hormonothérapie de croissance peut aider l'enfant à grandir plus rapidement, mais il sera toujours plus petit que la moyenne. Les programmes d'intervention précoce pour les jeunes enfants sont utiles, car certains enfants atteints du syndrome de Russell-argent auront des difficultés avec les compétences linguistiques et mathématiques. De plus, la physiothérapie et l'ergothérapie sont utiles pour favoriser le développement physique.
La source:
Prakash-Cheng, A., et McGovern, M. (2003). Le syndrome de Silver-Russell.