Symptômes, diagnostic et traitement
Le syndrome de Jarcho-Levin est une anomalie génétique congénitale qui provoque des malformations de la colonne vertébrale (vertèbres) et des côtes. Les bébés nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont un cou court, un mouvement du cou limité, une petite taille et une difficulté à respirer, en raison de petits coffres mal formés qui ont un aspect semblable à un crabe.
Le syndrome de Jarcho-Levin existe sous deux formes qui sont héritées en tant que traits génétiques récessifs et appelé:
- Dysostose spondylocostal type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (cette forme est plus douce que SCDO1, car toutes les vertèbres ne sont pas affectées)
Il existe un autre groupe de troubles similaires appelés dysostoses spondylocostal (pas aussi grave que le syndrome de Jarcho-Levin) qui sont également caractérisés par une colonne vertébrale malformée et des os de côtes.
Le syndrome de Jarcho-Levin est très rare et affecte à la fois les mâles et les femelles. On ne sait pas exactement combien de fois il se produit, mais il semble y avoir une incidence plus élevée chez les personnes d'origine espagnole.
Symptômes
En plus de certains des symptômes mentionnés dans l'introduction, d'autres symptômes du syndrome de Jarcho-Levin peuvent inclure:
- Os malformés des vertèbres (colonne vertébrale), tels que les os fusionnés
- Les os de la colonne vertébrale malformés font courber la colonne vertébrale vers l'extérieur ( cyphose ), vers l'intérieur (lordose), ou sur le côté ( scoliose )
- Les os de la colonne vertébrale malformés et les courbes anormales rendent le torse petit et causent une petite taille qui est presque naine
- Certaines des côtes sont fusionnées et d'autres sont malformées, ce qui donne à la poitrine un aspect de crabe
- Le cou est court et a une amplitude de mouvement limitée
- Des traits faciaux distinctifs et un léger déficit cognitif peuvent parfois survenir
- Les malformations congénitales peuvent également affecter le système nerveux central, les organes génitaux, et le système reproducteur, ou le coeur
- Une cavité thoracique malformée qui est trop petite pour les poumons du nourrisson (en particulier lorsque les poumons se développent) peut causer des infections pulmonaires graves et répétées (pneumonie).
- Les doigts palmés (syndactylie), allongés et recourbés en permanence (camptodactylie) sont fréquents
- Un large front, un large pont nasal, des narines qui s'inclinent vers l'avant, des paupières inclinées vers le haut et un crâne postérieur élargi
- Une obstruction de la vessie peut occasionnellement causer un gonflement de l'estomac et du bassin chez un nourrisson
- Les testicules non descendus, l'absence de parties génitales externes, un double utérus, des ouvertures anales et vésicales fermées ou absentes, ou une seule artère ombilicale sont d'autres symptômes qui peuvent être évidents
Diagnostic
Le syndrome de Jarcho-Levin est généralement diagnostiqué chez le nouveau-né en fonction de l'apparence de l'enfant et des anomalies de la colonne vertébrale, du dos et de la poitrine. Parfois, un examen échographique prénatal peut révéler des os malformés. Bien qu'il soit connu que le syndrome de Jarcho-Levin soit associé à une mutation du gène DLL3, aucun test génétique spécifique n'est disponible pour le diagnostic.
Traitement
Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont de la difficulté à respirer en raison de leur petite poitrine mal formée et sont donc sujets à des infections respiratoires répétées ( pneumonie ).
Au fur et à mesure que le bébé grandit, la poitrine est trop petite pour accueillir les poumons en croissance, et il est difficile pour l'enfant de survivre au-delà de l'âge de 2 ans. Le traitement consiste généralement en des soins médicaux intensifs, y compris le traitement des infections respiratoires et la chirurgie osseuse.
Sources:
Organisation nationale pour les maladies rares. Le syndrome de Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostose spondylocostal: Une maladie génétique rare." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata et S. Ikegawa. "Anomalies de la colonne vertébrale et des côtes et de la stature dans la dysostose spondylocostal." Épine 31 (2006): E192-197.