Le syndrome de Carpenter fait partie d'un groupe de troubles génétiques connus sous le nom d'acrocephalopolysyndactylie (ACSP). Les troubles de l'ACPS sont caractérisés par des problèmes avec le crâne, les doigts et les orteils. Le syndrome de Carpenter est parfois appelé ACPS type II.
Les signes et les symptômes du syndrome de Carpenter
Certains des signes les plus communs du syndrome de Carpenter incluent les chiffres polydactyles ou la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires.
D'autres signes communs incluent la sangle entre les doigts et un sommet pointu de la tête, également connu sous le nom acrocephaly. Certaines personnes ont une intelligence altérée, mais d'autres avec le syndrome de Carpenter sont bien dans la gamme normale des capacités intellectuelles. D'autres symptômes du syndrome de Carpenter peuvent inclure:
- Fermeture précoce (fusion) des articulations fibreuses (sutures crâniennes) du crâne, appelée craniosténose. Cela provoque une croissance anormale du crâne et la tête peut sembler courte et large (brachycéphalie)
- Caractéristiques faciales telles que les oreilles basses et mal formées, le pont nasal plat, le nez large et retroussé, les plis de la paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), la petite mâchoire supérieure et / ou inférieure sous-développée.
- Doigts courts et doigts courts (brachydactylie) et doigts ou orteils palmés ou fusionnés (syndactylie).
En outre, certaines personnes atteintes du syndrome de Carpenter peuvent avoir:
- anomalies cardiaques congénitales (présentes à la naissance) chez environ un tiers à la moitié des individus
- hernie abdominale
- testicules non descendus chez les mâles
- petite taille
- retard mental léger à modéré
La prévalence du syndrome de Carpenter
Aux États-Unis, il y a environ 300 cas connus de syndrome de Carpenter. c'est une maladie exceptionnellement rare; seulement 1 sur 1 million de naissances sont touchées.
C'est une maladie autosomique récessive.
Cela signifie que les deux parents doivent avoir impacté les gènes afin de transmettre la maladie à leur enfant. Si deux parents avec ces gènes ont un enfant qui ne montre pas de signes de syndrome de Carpenter, cet enfant est toujours porteur des gènes et peut le transmettre si son partenaire l'a aussi.
Comment le syndrome de Carpenter est diagnostiqué
Depuis le syndrome de Carpenter est un trouble génétique, un bébé est né avec elle. Le diagnostic est basé sur les symptômes de l'enfant, tels que l'apparence du crâne, du visage, des doigts et des orteils. Il n'y a pas de test sanguin ou de radiographie nécessaire; Le syndrome de Carpenter est typiquement diagnostiqué uniquement par un examen physique.
Traitement
Le traitement du syndrome de Carpenter dépend des symptômes de l'individu et de la gravité de la maladie. La chirurgie peut être nécessaire si un défaut cardiaque potentiellement mortel est présent. La chirurgie peut également être utilisée pour corriger la craniosténose en séparant les os du crâne anormalement soudés pour permettre la croissance de la tête. Cela se fait généralement par étapes à partir de l'enfance.
La séparation chirurgicale des doigts et des orteils, si possible, peut donner un aspect plus normal mais pas nécessairement améliorer la fonction; Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Carpenter luttent pour utiliser leurs mains avec des niveaux normaux de dextérité, même après la chirurgie.
La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider une personne atteinte du syndrome de Carpenter à atteindre son potentiel de développement maximal.
Sources:
Bibliothèque nationale américaine de médecine. "Syndrome de Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Syndrome de charpentier". Organisation nationale pour les maladies rares , 2015.