Une condition génétique rare qui affecte principalement les mâles
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également connue sous le nom de syndrome de Hunter, est une maladie héréditaire qui provoque une déficience de l'enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S est impliqué dans la dégradation des hydrates de carbone complexes appelés mucopolysaccharides. Sans assez de I2S, les mucopolysaccharides partiellement décomposés s'accumulent dans les organes et les tissus du corps et deviennent toxiques.
Le syndrome de Hunter est un trouble lié à l'X , ce qui signifie qu'il est transmis sur le chromosome X d'une mère à ses enfants. En raison de la façon dont le syndrome de Hunter est hérité, la maladie est plus fréquente chez les hommes - bien que les femmes, dans de rares cas, peuvent également hériter de la maladie. Le syndrome de Hunter peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique. Une incidence légèrement plus élevée a été notée parmi les personnes juives vivant en Israël. La condition se produit dans 1 sur 100 000 à 1 sur 150 000 mâles.
Il y a deux types de syndrome de Hunter-apparition précoce et tardive.
MPS II précoce
La forme sévère du syndrome de Hunter, précoce, est habituellement diagnostiquée chez les enfants âgés de 18 à 36 mois. L'espérance de vie pour cette forme peut varier, avec certains enfants vivant jusqu'à leurs deuxième et troisième décennies de vie. Les symptômes de maladie précoce peuvent inclure:
- traits faciaux grossiers et petite taille
- foie et rate hypertrophiés
- retard mental progressif et profond
- lésions cutanées de couleur ivoire sur le haut du dos et les côtés des bras et des cuisses
- changements squelettiques, raideur articulaire, cou court, poitrine large et tête trop large
- surdité progressive
- rétinite pigmentaire atypique et déficience visuelle
Ces symptômes sont similaires à ceux du syndrome de Hurler . Cependant, les symptômes du syndrome de Hurler se développent plus rapidement et sont plus graves que ceux du syndrome de Hunter précoce.
MPS II en retard
Ce type de syndrome de Hunter est beaucoup plus doux que précoce et peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Les personnes atteintes de la forme tardive de la maladie ont une espérance de vie beaucoup plus longue et peuvent vivre jusqu'à 70 ans. Leurs caractéristiques physiques sont similaires à celles de MPS II sévère; Cependant, les personnes atteintes de la version tardive de MPS II ont généralement une intelligence normale et ne présentent pas les graves problèmes squelettiques du type le plus grave.
Diagnostic
Pour le syndrome de Hunter grave, l'apparence de l'enfant combinée avec d'autres symptômes tels que l'hypertrophie du foie et de la rate et les lésions cutanées de couleur ivoire (considérées comme un marqueur du syndrome) peuvent suggérer que l'enfant a une mucopolysaccharidose. Le syndrome de Hunter doux est beaucoup plus difficile à identifier, et pourrait seulement être reconnu en regardant les parents maternels d'un enfant avec le syndrome de Hunter.
Dans l'un ou l'autre type, le diagnostic peut être confirmé par un test sanguin pour la carence en I2S. Une étude enzymatique ou un test génétique pour les changements dans le gène de l'iduronate sulfatase peut également diagnostiquer la maladie. Les mucopolysaccharides peuvent également être présents dans l'urine. Les rayons X peuvent révéler des changements osseux caractéristiques du syndrome de Hunter.
Traiter MPS II
Actuellement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Hunter.
Les soins médicaux visent à soulager les symptômes de MPS II. Le traitement par Elaprase (idursulfase) remplace l'I2S dans le corps et aide à réduire les symptômes et la douleur. Les voies respiratoires peuvent être obstruées, de sorte qu'un bon suivi respiratoire est important. La physiothérapie et l'exercice quotidien sont importants. De nombreux spécialistes sont impliqués dans les soins d'un individu atteint du syndrome de Hunter. Un conseiller en génétique peut conseiller la famille et les proches sur les risques de transmission du syndrome.
Sources:
MPS II (syndrome de Hunter) MPS et maladies apparentées. Société nationale MPS.
Référence à la maison de génétique. Mucopolysaccharidose de type II.