Chromosome 15 Désordre
Le syndrome de Prader-Willi est causé par un trouble génétique du chromosome 15. Il s'agit d'un trouble rare présent à la naissance qui entraîne un certain nombre de problèmes physiques, mentaux et comportementaux. Une caractéristique clé du syndrome de Prader-Willi est un sentiment constant de la faim qui commence habituellement à environ 2 ans.
Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi veulent manger constamment parce qu'elles ne se sentent jamais rassasiées (hyperphagie) et ont généralement du mal à contrôler leur poids.
De nombreuses complications du syndrome de Prader-Willi sont dues à l'obésité.
Si vous ou votre enfant avez le syndrome de Prader-Willi, une équipe de spécialistes peut travailler avec vous pour gérer les symptômes, réduire le risque de développer des complications et améliorer la qualité de vie.
Prader-Willi est présent chez environ 12 000 à 15 000 personnes, chez les garçons et les filles, et chez les personnes de toutes origines ethniques. Le syndrome de Prader-Willi est habituellement diagnostiqué par l'apparence et les comportements d'un enfant, puis confirmé par des tests génétiques spécialisés sur un échantillon de sang. Bien que rare, le syndrome de Prader-Willi est la cause génétique la plus fréquente de l'obésité.
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi
Au début, un nourrisson atteint du syndrome de Prader-Willi aura du mal à grandir et à prendre du poids (retard de croissance). En raison de la faiblesse des muscles (hypotonie), le nourrisson n'est pas capable de boire dans une bouteille et peut avoir besoin de techniques d'alimentation spéciales ou de tétées jusqu'à ce que ses muscles deviennent plus forts.
Les nourrissons atteints du syndrome de Prader-Willi sont souvent derrière d'autres enfants en développement.
Entre l'âge de 1 à 6 ans, l'enfant atteint du syndrome de Prader-Willi développe soudainement un énorme intérêt pour la nourriture et commence à trop manger. On croit que l'enfant avec Prader-Willi ne se sent jamais rassasié après avoir mangé et peut même continuer à manger des crises de boulimie.
Les parents d'enfants atteints du syndrome doivent souvent verrouiller les armoires de cuisine et le réfrigérateur pour restreindre l'accès de l'enfant à la nourriture. Les enfants prennent du poids rapidement à cet âge.
Le taux de croissance ralentit
En plus de trop manger, l'enfant avec Prader-Willi cesse de croître à un rythme normal. L'enfant devient progressivement petit pour son âge, et à cause de la suralimentation devient excessivement en surpoids.
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont des problèmes endocriniens , y compris une sécrétion réduite ou absente d'hormones sexuelles (hypogonadisme) et un développement sexuel retardé ou incomplet. Les enfants atteints du syndrome peuvent également avoir un retard mental léger ou modéré ou des problèmes d'apprentissage et peuvent avoir des problèmes de comportement tels que l'obsession, la compulsion, l'entêtement et les crises de colère.
Caractéristiques faciales distinctives
Les traits distinctifs du visage identifient également un enfant avec le syndrome de Prader-Willi. Ceux-ci comprennent un visage étroit, des yeux en forme d'amande, une petite bouche apparente, une lèvre supérieure fine avec des coins de la bouche tournés vers le bas, et des joues pleines. Les yeux de l'enfant peuvent se croiser (strabisme).
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi. Cependant, les problèmes physiques causés par le syndrome peuvent être gérés. Pendant la petite enfance, des techniques d'alimentation spéciales et des formules peuvent aider l'enfant à grandir.
La physiothérapie et l'exercice aident à améliorer la force et la coordination. L'administration de l'hormone de croissance humaine (Genotropin, Humatrope, Norditropin) améliore la masse musculaire et la croissance.
L'orthophonie peut aider les enfants qui sont en retard dans leurs compétences linguistiques à rattraper leurs pairs. Les services d'éducation spécialisée et de soutien aident les enfants avec Prader-Willi à atteindre leur pleine capacité.
Au fur et à mesure que l'enfant grandit, les problèmes d'alimentation et de poids peuvent être contrôlés par un régime alimentaire équilibré et hypocalorique, une surveillance du poids, des restrictions alimentaires externes et des exercices quotidiens.
> Sources:
> Clinique Mayo. Syndrome de Prader-Willi
> Organisation nationale pour les maladies rares. Syndrome de Prader-Willi.
> Association du syndrome de Prader-Willi (USA). Foire aux questions sur le syndrome de Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Syndrome de Prader-Willi. eMedicine.