L'obtention d'un diagnostic précis de dystrophie musculaire est l'un des défis de la maladie. En règle générale, la dystrophie musculaire est causée par une absence ou un dysfonctionnement d'une protéine appelée dystrophine, qui agit en créant un pont entre vos fibres musculaires et la zone environnante, aidant à transférer vos contractions musculaires vers les zones adjacentes.
Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, une atrophie musculaire et une faiblesse apparaissent. Le test de cette protéine, entre autres tests, aide à diagnostiquer correctement la dystrophie musculaire.
Une analyse des symptômes permet également de différencier les neuf types différents de dystrophie musculaire. Ils sont différenciés par leur présentation clinique.
Auto-vérification et tests à domicile
Le diagnostic initial de la dystrophie musculaire est généralement fait lorsque l'apparition des symptômes se produisent. Prendre note de la façon dont votre corps fonctionne - et change - peut vous amener à soupçonner une dystrophie musculaire.
Dystrophie musculaire de Duchenne , le type le plus commun, a un ensemble spécifique de symptômes qui conduisent les gens à la conclusion qu'ils peuvent avoir la maladie. Ces symptômes peuvent inclure:
- Faiblesse des muscles autour du bassin, des hanches et des jambes, entraînant des difficultés à marcher et à contrôler le tronc.
- Jeune âge. La dystrophie musculaire affecte typiquement les enfants, en particulier le type Duchenne ou Becker.
- Difficulté à se tenir debout et à marcher.
- Démarche instable ou se dandinant.
- La maladresse et la chute.
Si vous présentez l'un de ces symptômes, il est impératif que vous consultiez votre médecin immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen clinique et des tests pour confirmer - ou exclure - la dystrophie musculaire et vous aider à commencer le meilleur traitement pour votre condition.
La dystrophie musculaire est une maladie génétique héritée de l'un de vos parents. Une histoire familiale de la maladie est également un indice que la maladie provoque vos symptômes.
Labs et Tests
Une fois que votre médecin a évalué cliniquement votre faiblesse musculaire, il peut demander des tests spéciaux pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure:
- Des analyses de sang. Des enzymes spécifiques sont libérées dans la circulation sanguine quand il y a une atrophie musculaire. Ces enzymes, appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique, peuvent signifier qu'il se produit une atrophie musculaire due à la dystrophie musculaire.
- Test génétique. Puisque la dystrophie musculaire est une maladie héréditaire, un test génétique peut être effectué sur vous et vos parents pour déterminer si le gène de la dystrophine est présent sur votre chromosome X. Cela peut confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire.
- Test de résistance. Les tests de force utilisant un dynamomètre peuvent donner une mesure précise de votre force et peuvent conduire votre médecin à confirmer la dystrophie musculaire.
- Biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est un test où une petite partie de votre tissu musculaire est prélevé et examiné sous un microscope. L'examen peut révéler des informations sur les gènes et les protéines spécifiques qui causent la dystrophie musculaire, conduisant à un diagnostic.
- Test cardiaque. Parfois, la dystrophie musculaire peut affecter le tissu musculaire cardiaque. Des tests cardiaques peuvent être effectués pour déterminer si votre cœur est affecté par votre maladie.
- Test d'électromyogramme (EMG) . Un test EMG est effectué pour mesurer la fonction musculaire. Une diminution de la fonction musculaire peut indiquer une dystrophie musculaire.
Habituellement, le diagnostic de la dystrophie musculaire n'est pas fait par un test ou une mesure spécifique; plutôt une multitude de tests et votre présentation clinique sont utilisés pour former un diagnostic précis de votre état.
Imagerie
Bien que le diagnostic de la dystrophie musculaire soit en grande partie établi par un examen clinique, des tests génétiques et des tests sanguins, votre médecin peut vous prescrire un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM) .
Ceci est utilisé pour évaluer la masse musculaire et les tissus. Souvent, au fur et à mesure que le muscle se dissipe, il est remplacé par du tissu adipeux; une IRM peut être utilisée pour évaluer cela.
Diagnostic différentiel
Même si vous avez une faiblesse dans votre corps (ou une partie de votre corps), cela ne signifie pas nécessairement que vous avez une dystrophie musculaire. D'autres conditions peuvent également provoquer une faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent inclure:
- Myélopathie cervicale ou lombaire. C'est la faiblesse causée par la compression d'un nerf périphérique dans votre colonne vertébrale.
- Conditions neurologiques. D'autres conditions neuromusculaires peuvent entraîner une faiblesse. Ceux-ci peuvent inclure la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA) .
- Faiblesse causée par les médicaments. Certains effets secondaires des médicaments peuvent causer des douleurs musculaires et une faiblesse. Votre médecin et votre pharmacien peuvent vous aider à déterminer si cela cause votre faiblesse.
Si vous ressentez une sorte de fonte musculaire ou de faiblesse anormale, vous devez consulter votre médecin immédiatement. Il ou elle peut effectuer un examen complet et règle dans ou hors un diagnostic de dystrophie musculaire. De cette façon, vous pouvez commencer le meilleur traitement pour votre condition.
> Source:
> Korschun, H. (2007, 3 juillet). Détection et diagnostic de la dystrophie musculaire avancée par un nouveau test génétique. Nouvelles médicales aujourd'hui. Extrait le 21 juin 2012 du site http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php