Détection précoce et traitement pour une meilleure santé
Dans de nombreux troubles génétiques et métaboliques, les symptômes ne commencent pas avant des jours ou des semaines après la naissance d'un bébé. Au moment où les symptômes apparaissent, des dommages peuvent déjà avoir été causés au système nerveux, aux reins, à la vision, à l'ouïe et à d'autres systèmes corporels. C'est pourquoi la détection précoce de ces troubles graves chez tous les nourrissons est très importante. Le diagnostic et le traitement de ces troubles peuvent réduire le risque de maladie, d'invalidité et même de décès.
Début des dépistages néonatals
L'idée de tester tous les nouveau-nés pour les troubles a commencé dans les années 1960 avec le développement d'un test de dépistage de la phénylcétonurie , un trouble métabolique. Une méthode de collecte et de transport d'échantillons de sang sur papier filtre a été développée, ce qui a rendu le dépistage à grande échelle rentable. Depuis lors, beaucoup plus de tests sanguins de dépistage ont été développés, et maintenant un bébé peut être testé pour plus de 30 différents troubles génétiques ou métaboliques. Une nouvelle technologie utilisant la spectrométrie de masse en tandem peut dépister de nombreux troubles en utilisant seulement quelques gouttes de sang du bébé.
Dépistage néonatal aux États-Unis
Tous les 50 États des États-Unis offrent des tests de dépistage néonatals, mais tous les États n'ont pas besoin de dépistage néonatal par la loi. En outre, bien que les nouveau-nés puissent subir un dépistage de 29 troubles, seulement 13 États et le District de Columbia exigent les 29 examens préalables. 27 Etats supplémentaires nécessitent plus de 20 projections.
Cinq états sélectionnent 10 à 20 troubles et cinq états contrôlent moins de 10 troubles. Une liste des tests de dépistage fournis par chaque état est disponible.
Chaque année, la Marche des dix sous publie un Bulletin de dépistage des nouveau-nés qui analyse les exigences de dépistage des nouveau-nés aux États-Unis. En 2007, 90% de tous les bébés nés aux États-Unis vivaient dans des États nécessitant un dépistage d'au moins 21 troubles.
La March of Dimes estime que 6,2% des nouveau-nés aux États-Unis seront dépistés pour moins de 10 troubles. La Marche des dix sous tente de réduire cette disparité dans le dépistage néonatal dans le pays, dans le but de faire dépister tous les bébés pour 20 troubles ou plus d'ici 2008.
Dépistage des nouveau-nés dans le monde
Le dépistage des troubles fait partie des soins de santé néonatale dans tous les pays développés. La plupart des pays dépistent la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale et la fibrose kystique. Beaucoup détectent également l'hyperplasie congénitale des surrénales, la galactosémie et la drépanocytose, ainsi que d'autres troubles. Le National National Newborn Screening & Genetics Resource Center des États-Unis a des liens vers des programmes internationaux pour plus d'informations.
Comment les tests sont effectués
Dans les premiers jours de la vie (entre 24 heures et 7 jours après la naissance), quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon d'un bébé (voir photo) et placées sur une carte spéciale. Le papier est envoyé à un laboratoire pour être testé. Les résultats des tests sanguins sont envoyés au pédiatre du nourrisson. Si l'un des tests revient positif, d'autres tests sont effectués pour établir un diagnostic.
Troubles dépistés
Les troubles les plus courants chez les nouveau-nés sont les suivants:
- phénylcétonurie
- hypothyroïdie congénitale
- fibrose kystique
- hyperplasie congénitale des surrénales (HAC)
- galactosémie
- drépanocytose
- carence en biotinidase
- toxoplasmose congénitale
- homocystinurie
- la maladie d'urine de sirop d'érable (MSUD)
- déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
Une liste complète des troubles qui peuvent être dépistés, y compris des informations sur chaque trouble, est disponible.
> Sources:
> "Dépistage des nouveau-nés." Ressources de dépistage des nouveau-nés. Centre national de dépistage et de génétique des nouveau-nés.
> "Parents - Informations générales". Questions financières, éthiques, juridiques et sociales (FELSI). 28 juillet 2005. Dépistage, technologie et recherche en génétique (STAR-G).
> "Près de 90% des bébés reçoivent des tests de dépistage recommandés pour les nouveau-nés." PeriStats. 11 juil. 2007. March of Dimes.