Types et symptômes de l'albinisme

Manque complet ou partiel de pigment

Les troubles hypopigmentaires congénitaux, connus sous le nom d'albinisme, résultent d'un défaut de production de pigment (mélanine) dans la peau, les yeux et les cheveux. Cela est dû au dysfonctionnement des cellules productrices de mélanine (mélanocytes).

Les types d'albinisme les plus fréquents sont l'albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1, 2 et 3 et l'albinisme oculaire. D'autres troubles qui ont l'albinisme comme symptôme sont le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome d'Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg .

L'albinisme affecte à la fois les mâles et les femelles et est apparent dès la naissance. La recherche indique que le type 1 de l'OCA survient chez 1 individu pour 40 000 habitants, le type 2 de l'OCA chez un individu pour 15 000 et l'albinisme oculaire chez 1 individu pour 50 000 habitants. La recherche n'a pas encore trouvé à quelle fréquence le type 3 de l'OCA se produit, bien qu'il ait été seulement confirmé génétiquement chez les individus africains et afro-américains.

Héritage de l'albinisme

Le type 1 de l'OCA est causé par un gène sur le chromosome 11 et est hérité comme un caractère autosomique récessif, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux gènes défectueux pour que le trouble se produise. L'OCA de type 2 est causée par un gène sur le chromosome 15 et est également héritée comme un caractère autosomique récessif. L'OCA de type 3 est causée par un gène sur le chromosome 9 et est également héritée d'une manière autosomique récessive. L'albinisme oculaire est causé par un gène sur le chromosome X (femelle). Il s'agit également d'un trouble récessif , ce qui signifie qu'un homme héritant d'un chromosome X défectueux aura un albinisme oculaire, mais une femme devra hériter de deux chromosomes X défectueux pour avoir le trouble.

Les symptômes de l'albinisme

Tous les types d'albinisme ont un certain manque de pigment, mais la quantité varie d'un type à l'autre.

Diagnostiquer l'albinisme

L'albinisme est présent à la naissance, et il est généralement diagnostiqué en fonction de l'apparence du nourrisson. Si nécessaire, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic, mais cela n'est pas systématiquement fait.

Traiter l'albinisme

Il n'y a pas de traitement ou de traitement pour l'albinisme. Comme les personnes atteintes d'albinisme ont peu ou pas de mélanine dans leur peau, elles doivent utiliser un écran solaire à large spectre et porter des vêtements adéquats à l'extérieur pour éviter les dommages causés par les ultraviolets à la peau. L'utilisation de lunettes de soleil permettra de réduire les symptômes de sensibilité à la lumière ainsi que la protection des yeux. Un ophtalmologiste peut traiter d'autres symptômes oculaires ou visuels.

Les personnes atteintes d'albinisme devraient consulter régulièrement un dermatologue pour un dépistage du cancer de la peau. L'albinisme ne modifie pas l' espérance de vie et n'a pas d'autres effets graves sur la santé.

> Source:

Boissy, RE (2003). Albinisme. eMedicine, accessible sur http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm