Le syndrome de Waardenburg est classé par symptômes en 4 types
Le syndrome de Waardenburg est un trouble génétique caractérisé par des zones éparses de dépigmentation ( albinisme ) de la peau et des cheveux. Un type de syndrome de Waardenburg produit également une surdité congénitale (sourd à la naissance). On pense que ce trouble représente 2 à 3% de tous les cas de surdité congénitale.
Le syndrome de Waardenburg affecte à la fois les hommes et les femmes et les personnes de toutes origines ethniques.
On estime qu'il survient chez 1 des 42 000 personnes.
Symptômes et types
Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types, basés sur les symptômes. Les individus sont considérés comme ayant le syndrome de Waardenburg de type 1 s'ils ont 2 critères majeurs ou 1 critère majeur plus 2 mineurs parmi les listes ci-dessous.
Critères majeurs
- Né sourd ou malentendant ( perte auditive neurosensorielle congénitale) (58% des individus)
- Yeux bleus saphir brillants ou deux yeux de couleur différente
- Mèche blanche sur le front
- Membre de la famille immédiate avec le syndrome de Waardenburg
- Coin interne de l'œil déplacé sur le côté (dystopie canthorum)
Critères mineurs
- Des taches de lumière ou de peau blanche
- Sourcils s'étendant vers le milieu du visage
- Anomalies du nez
- Le vieillissement prématuré des cheveux (à 30 ans)
Le syndrome de Waardenburg type 2 est défini comme ayant toutes les caractéristiques du type 1 sauf la dystopie canthorum. 77% des personnes atteintes de type 2 ont une perte auditive.
Le syndrome de Waardenburg type 3 , ou syndrome de Klein-Waardenburg, est similaire au type 1 mais inclut les contractures musculaires.
Le syndrome de Waardenburg type 4 , ou syndrome de Waardenburg-Shah, est également similaire au syndrome de type 1 mais comprend la maladie de Hirschsprung (une malformation gastro-intestinale).
Diagnostic
Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent avoir les changements caractéristiques des cheveux et de la peau et une perte auditive. Cependant, si les symptômes sont légers, le syndrome de Waardenburg peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à ce qu'un membre de la famille soit diagnostiqué et que tous les membres de la famille soient examinés.
Des tests auditifs formels peuvent être utilisés pour détecter une perte auditive.
Traitement
Différents symptômes du syndrome de Waardenburg apparaissent chez différentes personnes, même au sein d'une même famille. Certaines personnes n'auront besoin d'aucun traitement alors que d'autres auront besoin d'une intervention chirurgicale ou d'une anomalie des yeux ou d'autres anomalies. Aucun régime spécial ou restrictions d'activité sont nécessaires, et le syndrome de Waardenburg n'affecte généralement pas l'esprit.
Conseil génétique
En raison de la façon dont le syndrome de Waardenburg est héréditaire (autosomique dominante) dans les types 1 et 2, une personne affectée a 50% de chance dans chaque grossesse d'avoir un enfant atteint. Puisque les symptômes peuvent varier, il n'y a aucun moyen de prédire si un enfant affecté aura des symptômes plus légers ou plus sévères que son parent. L'hérédité des types 3 et 4 est plus complexe, mais le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de transmettre le syndrome de Waardenburg à un enfant.
> Sources:
> Bason, L. (2002). Syndrome de Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, LA Dourmishev, RA Schwartz, et al. Syndrome de Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Edité par Richard N. Fogoros, MD