La tétralogie de Fallot (TOF) est une forme de cardiopathie congénitale qui touche environ cinq bébés sur 10 000, soit environ 10% de toutes les cardiopathies congénitales. Alors que TOF est toujours un problème important qui nécessite un traitement chirurgical, sa gravité peut varier considérablement. Parfois, il produit des symptômes immédiats mortels chez le nouveau-né et nécessite un traitement urgent.
Dans d'autres cas, la TOF peut ne pas produire de symptômes significatifs (et elle peut rester non diagnostiquée) pendant plusieurs années. Mais tôt ou tard, TOF provoque toujours des problèmes cardiaques potentiellement mortels, et nécessite une réparation chirurgicale.
Qu'est-ce que la tétralogie de Fallot?
Tétralogie de Fallot est une combinaison de quatre défauts anatomiques cardiaques, comme décrit le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888. Ce sont:
- sténose de l'artère pulmonaire (rétrécissement de l'artère pulmonaire)
- grand défaut septal ventriculaire (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
- déviation de l'aorte vers le ventricule droit
- hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)
Les étudiants en médecine font souvent l'erreur d'essayer de comprendre le TOF en mémorisant cette liste de quatre défauts. Bien que cela puisse les aider à répondre aux questions du test, cela ne les aide pas vraiment à comprendre comment fonctionne le TOF, ou pourquoi les personnes atteintes de TOF ont tellement de variabilité dans leurs symptômes.
Fonction cardiaque normale
Pour "obtenir" TOF, il est utile d'examiner d'abord comment le coeur fonctionne normalement. ( Lisez ici les cavités et les valves du cœur .) Le sang «usé», pauvre en oxygène et provenant de tout le corps, retourne au cœur par les veines et entre dans l'oreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang à travers l'artère pulmonaire vers les poumons, où il est reconstitué avec de l'oxygène.
Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans l'oreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe ensuite le sang oxygéné dans l'artère principale (l'aorte) et vers le corps. Gardez également à l'esprit que normalement, les ventricules droit et gauche sont séparés les uns des autres par une paroi musculaire appelée la cloison ventriculaire.
Pourquoi la tétralogie de Fallot provoque des problèmes
Pour comprendre TOF, vous devez vraiment comprendre seulement deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette condition. Tout d'abord, une grande partie de la cloison ventriculaire est manquante dans TOF (un défaut du septum ventriculaire). Le résultat de ce défaut septal est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées; à la place, ils fonctionnent dans une certaine mesure comme un grand ventricule. Le sang pauvre en oxygène revenant du corps, et le sang riche en oxygène revenant des poumons, se mélangent dans ce ventricule.
Deuxièmement, parce que fonctionnellement il n'y a vraiment qu'un seul grand ventricule, quand ce ventricule se contracte, l'artère pulmonaire et l'aorte sont essentiellement "en compétition" pour le flux sanguin. Et parce que dans TOF il y a une certaine quantité de sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire, l'aorte reçoit généralement plus que sa part.
Si vous êtes resté avec l'explication jusqu'à présent, il devrait vous sembler logique que la clé de TOF soit le degré de sténose présent dans l'artère pulmonaire. S'il y a un grand degré d'obstruction de l'artère pulmonaire, alors lorsque le ventricule «unique» se contracte, une grande partie du sang pompé pénètre dans l'aorte et relativement peu pénètre dans l'artère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang parvient aux poumons et devient oxygéné; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse connue sous le nom de cyanose . Ainsi, les cas les plus graves de TOF sont ceux dans lesquels la sténose de l'artère pulmonaire est la plus grande.
Si la sténose de l'artère pulmonaire n'est pas très grave, une quantité raisonnable de sang est pompée vers les poumons et devient oxygénée. Ces personnes ont beaucoup moins de cyanose, et la présence de TOF peut être manquée à la naissance.
Une caractéristique bien décrite de TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de l'artère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsqu'un bébé atteint de la TOF s'agite ou commence à pleurer, ou lorsqu'un enfant plus âgé avec des exercices TOF. Ces «sorts» de cyanose sont souvent appelés «sorts tet» ou sorts hypercyanotiques. Ces épisodes de cyanose peuvent devenir très graves et nécessiter un traitement médical d'urgence.
Les symptômes de la tétralogie de Fallot
Les symptômes dépendent largement, comme nous l'avons vu, du degré d'obstruction présent dans l'artère pulmonaire. Lorsque l'obstruction définitive de l'artère pulmonaire est sévère, une cyanose profonde est observée chez le nouveau-né (une condition que l'on appelait un «bébé bleu»). Ces nourrissons souffrent de détresse immédiate et grave et nécessitent un traitement urgent.
Les enfants qui présentent une obstruction modérée de l'artère pulmonaire sont souvent diagnostiqués plus tard. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et commander des tests; ou les parents peuvent remarquer des sorts hypercyanotiques quand l'enfant devient agité. D'autres symptômes de TOF peuvent inclure une difficulté à s'alimenter, un retard de développement normal et une dyspnée .
Les enfants plus âgés atteints de TOF apprennent souvent à s'accroupir pour réduire leurs symptômes. L'accroupissement augmente la résistance dans les vaisseaux sanguins, ce qui a pour effet de provoquer une résistance au flux sanguin dans l'aorte, dirigeant ainsi plus de sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leur fréquent accroupissement chez un médecin.
Les symptômes de la cyanose TOF, une faible tolérance à l'effort, la fatigue et la dyspnée tendent à s'aggraver avec le temps. Chez la grande majorité des personnes atteintes de TOF, le diagnostic est posé au cours de la petite enfance, même s'il n'est pas reconnu à la naissance.
Chez les personnes dont la TOF ne comprend qu'une sténose mineure de l'artère pulmonaire, les épisodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout, et des années peuvent s'écouler avant qu'un diagnostic ne soit posé. Parfois, TOF peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte. Malgré l'absence de cyanose grave, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque significative au début de l'âge adulte.
Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot?
Comme c'est le cas avec la plupart des formes de cardiopathies congénitales, la cause de la TOF n'est pas connue. TOF se produit avec une fréquence plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down et avec certaines autres anomalies génétiques. Cependant, l'apparition de TOF est presque toujours de nature sporadique et n'est pas héritée. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une mauvaise alimentation maternelle ou à une consommation d'alcool et à un âge maternel de 40 ans ou plus. Cependant, la plupart du temps, aucun de ces facteurs de risque n'est présent lorsqu'un bébé naît avec un TOF.
Diagnostiquer la tétralogie de Fallot
Une fois qu'un problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être fait avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque , dont l'un ou l' autre révélera l'anatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier l'anatomie cardiaque avant la réparation chirurgicale.
Traiter la tétralogie de Fallot
Le traitement de TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à effectuer une chirurgie correctrice au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. «Chirurgie corrective» dans TOF signifie fermer le défaut du septum ventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et soulager l'obstruction de l'artère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin à travers le cœur peut être largement normalisé.
Dans les cas où une détresse importante est présente à la naissance, une forme de chirurgie palliative peut être nécessaire pour stabiliser le bébé jusqu'à ce qu'il soit suffisamment fort pour une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre l'une des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et l'une des artères pulmonaires, afin de rétablir une certaine circulation sanguine vers les poumons.
Chez les personnes âgées ayant reçu un diagnostic de TOF, une chirurgie corrective est également recommandée, bien que le risque chirurgical soit plus élevé chez les personnes âgées que chez les jeunes enfants.
Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être effectuée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3 pour cent chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation de TOF chez les adultes, cependant, peut être supérieur à 10%. Heureusement, il est très rare que TOF soit «raté» aujourd'hui jusqu'à l'âge adulte.
Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot?
Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes atteintes de TOF meurent dans les quelques années qui suivent la naissance, et très peu (même celles qui ont des formes «plus douces») ont 30 ans.
Après une chirurgie correctrice précoce, la survie à long terme est maintenant excellente. La grande majorité des personnes atteintes de TOF corrigé survivent bien à l'âge adulte. Parce que les techniques chirurgicales modernes n'ont que quelques décennies, nous ne savons toujours pas quelle sera leur survie moyenne finale. Mais il devient de plus en plus courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF dans leur sixième et même septième décennie de vie.
Pourtant, les problèmes cardiaques sont assez fréquents chez les adultes ayant subi une chirurgie réparatrice. La régurgitation de la valvule pulmonaire , l'insuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire ) sont les problèmes les plus fréquents au fil des années. Pour cette raison, toute personne qui a eu un TOF corrigé doit être prise en charge par un cardiologue qui peut l'évaluer régulièrement, de sorte que tous les problèmes cardiaques qui se développent par la suite puissent être traités de façon agressive.
Un mot de
Avec un traitement moderne, la tétralogie de Fallot est passée d'une maladie cardiaque congénitale qui entraînait habituellement la mort durant l'enfance à un problème largement corrigible qui, avec de bons soins médicaux continus, est compatible avec la vie jusqu'à la fin de l'âge adulte. Aujourd'hui, les parents de bébés nés avec cette condition ont toutes les raisons de s'attendre à vivre le même genre de bonheur et de chagrin auquel ils peuvent s'attendre avec n'importe quel autre enfant.
> Sources:
> Khairy P, J Aboulhosn, Gurvitz MZ, et al. Le fardeau de l'arythmie chez les adultes avec la tétralogie de Fallot réparée de manière rurgique: une étude multi-institutionnelle. Circulation 2010; 122: 868.
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