Atrophie musculaire spinale - SMA

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Vue d'ensemble de l'atrophie musculaire spinale - SMA

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare affectant les nerfs de contrôle qui se ramifient à partir de la moelle épinière sur des muscles volontaires. SMA affecte principalement les enfants.

L'enfant atteint de SMA souffrira d'une déficience de fonctions cruciales telles que la respiration , la succion et la déglutition. Des conditions supplémentaires peuvent découler d'une telle déficience. Par exemple, des courbures rachidiennes anormales peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles du dos, ce qui complique davantage le processus respiratoire en comprimant les poumons.

Avant l'avènement des tubes d'alimentation, l'interruption de la déglutition entraînait souvent la mort dans les cas de SMA de type 1 (le type le plus sévère). Il existe maintenant de nombreux dispositifs d'aide pour garder les enfants atteints de SMA en vie (et confortables, au moins par rapport aux années passées). Cependant, les risques existent toujours. On est en train de s'étouffer. L'étouffement est possible parce qu'un enfant atteint de SMA a de faibles muscles de déglutition et de mastication. Un autre risque est l'aspiration ou l'inhalation de nourriture. L'aspiration peut bloquer les voies respiratoires et être une source d'infection.

SMA se manifeste de plusieurs façons, qui varient en fonction du type. Dans tous les types d'AMF, vous pouvez vous attendre à une faiblesse musculaire, à une atrophie et à une atrophie, ainsi qu'à des problèmes de coordination musculaire. La raison en est la nature même de la maladie: l'AMS affecte le contrôle nerveux des muscles volontaires.

Il n'y a pas de remède pour SMA. Le pronostic le plus prometteur vient avec la détection précoce. Les progrès de la médecine peuvent aider à gérer les complications associées à l'AMS.

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La génétique de l'atrophie musculaire spinale - SMA

L'AMS est une maladie génétique récessive. Pour comprendre cela, une courte leçon de biologie est en ordre:

Il y a des parties de chaque cellule dans le corps humain qui reçoivent des instructions de gènes. Les parties de la cellule qui reçoivent les instructions sont, par nature, protégées. Lorsque les instructions contiennent une erreur, cela s'appelle une suppression. En SMA, les instructions données aux nerfs qui contrôlent les muscles contiennent une délétion qui provoque une déficience en protien. Le gène responsable de l'instruction des motoneurones est appelé SMN 1, ou motoneurone de survie.

Chaque personne a 2 paires de gènes pour chaque instruction donnée: un gène est hérité de la mère et un autre du père. Certaines maladies apparaîtront si un seul des gènes hérités contient une erreur d'instruction. D'autres maladies, telles que la SMA, ont besoin que les gènes hérités de la mère et du père contiennent une erreur avant que la maladie ne se manifeste. Le gène SNM 1 (motoneurone de survie), responsable de la SMA, est l'un de ces types de gènes. Cela signifie que pour qu'un enfant ait une AMF, les deux parents doivent avoir contribué un SMN 1 avec des instructions erronées (la suppression mentionnée ci-dessus). Même alors, la chance est de 1 sur 4 par grossesse que l'enfant aura SMA. Un adulte sur 40 est porteur du gène responsable de la SMA.

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Types d'atrophie musculaire spinale

L'atrophie musculaire spinale touche 1 nouveau-né sur 6000. C'est la principale cause génétique de décès chez les enfants de moins de 2 ans. La SMA est non discriminatoire quant aux personnes qu'elle affecte. Il existe plusieurs types de SMA. Certains sont liés à SMN 1 (gène du motoneurone de survie) et sont discutés dans cet article. Il existe également d'autres formes de SMA, telles que l'atrophie musculaire spinale bulbaire (SBMA). SMN 1-related SMA est classé par la gravité et l'âge d'apparition des symptômes; le degré de gravité, la quantité de carence protéique dans les motoneurones et l'âge (précoce) d'apparition tendent tous à montrer une corrélation entre eux.

Le développement des sensations et de l'esprit sont complètement normaux dans les AMF.

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Types d'atrophie musculaire spinale - SMA Type 1

L'AMS de type 1 est la plus grave chez les enfants de moins de 2 ans. Le diagnostic d'AMS de type 1 se fait habituellement au cours des six premiers mois de la vie. Les bébés atteints de SMA de type 1 ne sont jamais capables d'atteindre les accomplissements normaux du développement moteur tels que la succion de la succion, le retournement, l'assise et le ramper. Les enfants atteints de SMA de type 1 ont tendance à mourir avant l'âge de 2 ans, généralement en raison de problèmes respiratoires associés.

Les bébés avec SMA type 1 ont tendance à être mou, immobile et même souple. Leurs tounes se déplacent à la manière d'un ver et ne peuvent pas tenir leur tête en position assise. Ils peuvent présenter des déformations visibles, comme une scoliose, et présenter une faiblesse musculaire, en particulier dans les muscles proximaux situés près de la colonne vertébrale. 1, 2

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Types d'atrophie musculaire spinale - SMA Type 2

SMA type 2, également appelé Intermediate SMA, est le type le plus commun de SMA. Il permet une durée de vie plus longue que le SMA Type 1, mais une durée de vie plus courte que la normale. La durée de vie peut aller jusqu'à la vingtaine ou la trentaine. L'infection respiratoire est la cause de décès la plus fréquente dans le type 2. L'AMC de type 2 commence entre 6 et 18 mois ou après que l'enfant a démontré qu'il ou elle peut s'asseoir sans soutien (après avoir été placé en position assise).

Les symptômes du type 2 comprennent une déformation, un retard moteur, une hypertrophie des muscles du mollet et des tremblements dans les doigts. Les muscles proximaux qui se trouvent le plus près de la colonne vertébrale sont affectés d'abord par la faiblesse; les jambes deviendront faibles avant les bras. Les enfants de type 2 SMA ne pourront jamais marcher sans assistance. Les bonnes nouvelles sont que l'enfant avec SMA sera très probablement capable d'effectuer des tâches avec les bras et les mains, comme la saisie au clavier, l'alimentation, etc. Il a été observé que les enfants avec SMA type 2 sont très intelligents. La physiothérapie, les appareils fonctionnels et les fauteuils roulants électriques peuvent grandement contribuer à une vie enrichissante pour les enfants atteints d'AS de type 2.

Attention à 2 problèmes principaux avec SMA Type 2

• Les muscles respiratoires peuvent causer des infections
• Scoliose et / ou cyphose peuvent se développer en raison de la faiblesse des muscles spinaux.

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Types d'atrophie musculaire spinale - SMA types 3 et 4

SMA Type 3, également connu sous le nom Mild SMA, commence après 18 mois, ou après que l'enfant a pris 5 pas de marche par eux-mêmes. Les personnes atteintes d'amyotrophie bénigne vivent longtemps et peuvent avoir une carrière professionnelle décorée avec des réalisations. Les personnes atteintes d'un SMA de type 3 sont généralement dépendantes d'appareils fonctionnels, et tout au long de leur vie, elles doivent continuellement surveiller leurs risques respiratoires et de courbure de la colonne vertébrale . Ils ont tendance à arrêter de marcher dans leur vie. Quand ils arrêtent de marcher varie entre l'adolescence et la quarantaine.

Tandis que les enfants atteints de SMA de type 3 peuvent se déplacer et marcher, il existe une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles proximaux, c'est-à-dire ceux qui sont le plus près de la colonne vertébrale.

Il existe un 4ème type de SMA - SMA adulte-début. Le type 4 apparaît généralement quand la personne est dans la trentaine. Comme vous l'avez peut-être deviné, SMA type 4 est la forme la plus douce sur le continuum de la gravité de cette maladie. Les symptômes du type 4 sont très similaires à ceux du type 3.

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Diagnostic et dépistage de l'amyotrophie spinale - SMA

La première étape de l'obtention d'un diagnostic consiste à ce que les parents ou les soignants remarquent des symptômes d'AMS chez leur enfant. Ces symptômes ont été décrits dans les pages précédentes de cet article. Le médecin doit prendre des antécédents médicaux détaillés de l'enfant, y compris des antécédents familiaux et un examen physique.

Il existe plusieurs types de tests utilisés pour diagnostiquer l'amyotrophie spinale:

• Des analyses de sang
• Biopsie musculaire
• Tests génétiques
• EMG

Un grand nombre de problèmes sont générés concernant les tests de SMA chez les enfants, ainsi que de tester les parents pour le statut de transporteur. En 1997, un test d'ADN, appelé le test de PCR quantitative pour le gène SMN1, est sorti sur le marché pour aider les parents à déterminer s'ils portent le gène mutant qui cause l'amyotrophie spinale. Le test est fait en prenant un échantillon de sang. Tester la population générale est trop difficile, de sorte qu'il est réservé à ceux qui ont eu des personnes atteintes de SMA dans leur famille.

Le test est possible avant la naissance avec des amniocentèses ou des échantillons de villosités choriales.

La section Ressources de cet article contient des informations sur où aller pour tester

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Traitement de l'atrophie musculaire spinale - SMA

Le traitement de l'amyotrophie spinale est axé sur le maintien de la vie, en encourageant l'autonomie et / ou en améliorant la qualité de vie du patient. Des exemples de modalités de soins et de traitement comprennent:

• thérapie physique
• l'utilisation d'appareils et accessoires fonctionnels tels que des fauteuils roulants, des respirateurs et des tubes d'alimentation. Il existe de nombreux appareils fonctionnels pour SMA. Il est préférable d'en discuter avec votre équipe de traitement.
• chirurgie pour déformation vertébrale

Les médecins recommandent que les familles travaillent avec une équipe de soins de santé dans une approche multidisciplinaire. Le patient SMA devrait être évalué médicalement assez souvent au cours de sa vie. Le conseil génétique pour les membres de la famille est très important.

L'activité ne doit pas être évitée, mais plutôt utilisée de manière à prévenir la déformation, la contracture et la raideur et à préserver l'amplitude des mouvements et la flexibilité; par conséquent, il ne devrait pas être fait au point d'épuisement. Une bonne nutrition permettra au patient d'utiliser ses muscles.

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Ressources pour l'atrophie musculaire spinale - SMA

Tests génétiques pour SMA

• Laboratoire de diagnostic moléculaire à l'Ohio State University
• Laboratoire de pathologie moléculaire du système de santé de l'Université de Pennsylvanie

Pour plus d'informations détaillées - Sites Web et articles

• Familles d'atrophie musculaire spinale
• Association de dystrophie musculaire
• Vue d'ensemble du processus de respiration
• Centre de soins de santé ADAM sur l'atrophie musculaire spinale

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Atrophie Spinale Musculaire - SMA - Bibliographie

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