Symptômes et traitement pour SBMA
La maladie de Kennedy, également connue sous le nom d'atrophie musculaire bulbaire spinale ou SBMA, est un trouble neurologique héréditaire. La maladie de Kennedy affecte les cellules nerveuses spécialisées qui contrôlent les mouvements musculaires (en particulier, les neurones moteurs inférieurs), qui sont responsables du mouvement de nombreux muscles des bras et des jambes. Il affecte également les nerfs qui contrôlent les muscles bulbaires, qui contrôlent la respiration, la déglutition et la conversation.
La maladie de Kennedy peut également conduire à une insensibilité aux androgènes (hormones mâles) qui provoque une hypertrophie mammaire chez les hommes, une diminution de la fertilité et une atrophie testiculaire.
La maladie de Kennedy est causée par un défaut génétique sur le chromosome X (femelle). Comme les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils sont les plus gravement touchés par le trouble. Les femelles, qui ont deux chromosomes X, peuvent porter le gène défectueux sur un chromosome X, mais l'autre chromosome X normal diminue ou masque les symptômes de la maladie. La maladie de Kennedy est estimée chez 1 personne sur 40 000 dans le monde.
Les symptômes de la maladie de Kennedy
En moyenne, les symptômes commencent chez les personnes âgées de 40 à 60 ans. Les symptômes apparaissent lentement et peuvent inclure:
- Faiblesse et crampes musculaires dans les bras et les jambes
- Faiblesse du visage, de la bouche et des muscles de la langue. Le menton peut trembler ou frémir, et la voix peut devenir plus nasale.
- Twitching de petits muscles qui peuvent être vus sous la peau.
- Tremblements ou tremblements avec certaines positions. Les mains peuvent trembler en essayant de ramasser ou de tenir quelque chose.
- Engourdissement ou perte de sensation sur certaines zones du corps.
La maladie de Kennedy peut avoir d'autres effets sur le corps, notamment:
- Gynécomastie , ce qui signifie l'élargissement du tissu mammaire chez les mâles
- Atrophie testiculaire, où les organes reproducteurs mâles diminuent en taille et perdent leur fonction.
Diagnostic de la condition
Il existe un certain nombre de troubles neuromusculaires avec des symptômes similaires à ceux de la maladie de Kennedy, de sorte qu'un diagnostic erroné ou un sous-diagnostic peuvent être fréquents.
Souvent, on pense que les personnes atteintes de la maladie de Kennedy présentent une sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Lou Gehrig). Cependant, la SLA, ainsi que les autres troubles similaires, n'incluent pas les troubles endocriniens ou la perte de sensation.
Un test génétique peut confirmer si le défaut de la maladie de Kennedy est présent sur le chromosome X. Si les tests génétiques sont positifs, aucun autre test ne doit être effectué car le diagnostic peut être effectué uniquement à partir du test génétique .
Traitement pour SBMA
La maladie de Kennedy ou SBMA n'affecte pas l'espérance de vie, donc le traitement est axé sur le maintien de la fonction musculaire optimale de l'individu tout au long de sa vie grâce à certains des types de traitement suivants:
- Thérapie physique
- Ergothérapie
- Orthophonie
Ces types de thérapie sont importants pour maintenir les capacités d'un individu et pour s'adapter à la progression de la maladie. L'équipement adaptatif tel que l'utilisation de cannes ou de fauteuils roulants motorisés peut aider à maintenir la mobilité et l'indépendance.
Conseil génétique
La maladie de Kennedy est liée au chromosome X (femelle), donc si une femme est porteuse du gène défectueux, ses fils ont 50% de chance d'avoir le trouble et ses filles ont 50% de chance d'être porteur.
Les pères ne peuvent pas transmettre la maladie de Kennedy à leurs fils. Leurs filles, cependant, seront porteurs du gène défectueux.
Sources:
Barkhaus, PE (2003). Maladie de Kennedy.
Kennedy's Disease Association. "Quelle est la maladie de Kennedy?"