Déterminer votre risque de développer la maladie coeliaque
La maladie cœliaque est liée à l'hérédité, ce qui signifie que vous ne pouvez développer la maladie coeliaque que si vous portez les gènes qui vous prédisposent. Par conséquent, les médecins utilisent de plus en plus des tests génétiques de la maladie coeliaque pour déterminer si quelqu'un a la prédisposition à développer la maladie.
Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les céréales blé, orge et seigle.
Cependant, chez les personnes qui ont les bons gènes, l'ingestion de gluten peut éventuellement conduire à la maladie coeliaque, une maladie auto-immune qui fait que vos propres globules blancs combattent la muqueuse de votre intestin grêle.
Ce ne sont pas tous ceux qui portent des gènes de la maladie cœliaque qui développeront la maladie cœliaque. En fait, jusqu'à 40% de la population possède l'un ou les deux gènes nécessaires, mais seulement 1% de la population souffre de la maladie coeliaque. Donc, avoir le potentiel génétique ne signifie pas que vous serez diagnostiqué avec la maladie coeliaque et devez renoncer au gluten; en fait, les chances sont contre elle.
Cependant, les tests génétiques pour la maladie coeliaque peuvent fournir une autre pièce au casse-tête de diagnostic, en particulier dans les cas où votre diagnostic n'est pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les futurs besoins de test.
Le test génétique de la maladie cœliaque recherche deux gènes
Ours avec moi, c'est compliqué.
Les gènes qui vous prédisposent à la maladie coeliaque sont situés sur le complexe HLA-classe II de notre ADN, et ils sont connus comme les gènes DQ.
Tout le monde a deux copies d'un gène DQ - un de leur mère et un de leur père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais deux sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie coeliaque: HLA-DQ2 et HLA-DQ8 .
Parmi ceux-ci, HLA-DQ2 est de loin la plus répandue dans la population générale, en particulier parmi les personnes ayant un héritage européen - environ 30% ou plus des personnes dont les ancêtres proviennent de cette partie du monde sont porteurs de HLA-DQ2.
HLA-DQ8 est considéré comme plus rare, apparaissant chez environ 10% de la population globale, bien qu'il soit extrêmement fréquent chez les personnes d'Amérique centrale et d'Amérique du Sud.
Des études ont montré qu'environ 96% des personnes diagnostiquées par une biopsie de la maladie cœliaque portent DQ2, DQ8 ou une combinaison des deux. Puisque vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il est possible que vous ayez deux copies de DQ2, deux copies de DQ8, une copie de DQ2 et une de DQ8, ou une copie de DQ2 ou DQ8 combinée avec un autre gène DQ.
Quoi qu'il en soit, si vous portez une copie de DQ2 ou de DQ8, vous êtes considéré comme ayant un risque beaucoup plus élevé de maladie cœliaque. Il y a des preuves que porter deux copies de l'un des gènes (soit DQ2 ou DQ8) peut augmenter encore plus votre risque.
Au moins une étude a montré qu'un autre gène spécifique, HLA-DQ7 , prédispose également les individus à la maladie coeliaque. En fait, dans cette étude, 2% des personnes atteintes de la maladie coeliaque prouvée par biopsie portaient HLA-DQ7, mais pas DQ2 ou DQ8. Cependant, il existe une controverse quant à savoir si avoir DQ7 prédispose réellement à la maladie coeliaque, et les tests génétiques aux États-Unis ne reconnaît pas actuellement DQ7 comme un «gène de la maladie coeliaque».
En outre, une nouvelle recherche indique que vous n'avez pas besoin de porter HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 afin de développer une sensibilité au gluten non-coeliaque.
Des gènes HLA-DQ supplémentaires pourraient être impliqués dans la sensibilité au gluten; Lire la suite dans Avez-vous besoin de gènes spécifiques pour développer la sensibilité au gluten?
Le test de gène coeliaque implique un écran simple
Le dépistage des gènes de la maladie cœliaque n'est pas envahissant du tout. Vous fournirez un échantillon de votre sang à un laboratoire, vous utiliserez un tampon pour prélever quelques-unes des cellules de votre joue, ou vous utiliserez une seringue ou un flacon pour recueillir une partie de votre salive. Votre sang, vos cellules de la joue ou la salive sont ensuite analysés par un laboratoire; Chacune de ces méthodes produit des résultats tout aussi précis.
La plupart des gens ont des tests génétiques effectués en conjonction avec d'autres tests commandés par leur médecin.
Cependant, il est possible (bien que coûteux) d'obtenir le test sans qu'un médecin soit impliqué.
Il y a deux endroits où vous pouvez passer les tests sans ordonnance d'un médecin: Enterolab, un laboratoire spécialisé à Dallas ( Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten ), et le service de test génétique 23andMe.com.
Pour environ 150 $ (payé au moment où vous passez la commande), Enterolab analysera vos gènes et vous dira quels gènes HLA-DQ vous portez, y compris si vous portez l'un des deux principaux gènes de la maladie cœliaque. Le test est effectué avec des cellules recueillies avec un tampon sur l'intérieur de votre joue, donc il n'y a pas de prélèvement sanguin impliqué. Une fois que vous avez tamponné votre joue et expédié votre échantillon, les résultats sont envoyés par courriel dans un délai d'environ trois semaines.
Avec 23andMe.com, pendant ce temps, vous cracherez dans un flacon et enverrez le flacon pour le tester. La société fournit des tests génétiques de la maladie cœliaque grâce à son option «Santé et ascendance», qui coûte environ 200 $. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur votre ascendance, et des données sur les parents génétiques.
Le test génétique n'a pas le même diagnostic
Puisque tout le monde qui porte un gène coeliaque finit par être diagnostiqué avec la maladie coeliaque (la plupart des gens ne développent pas la maladie même avec le gène, en fait), un test génétique positif n'équivaut pas à un diagnostic. (Voir: J'ai testé positif dans mon test de gène coeliaque. Dois-je aller sans gluten? )
Tout votre test génétique de la maladie coeliaque positive est vous placez dans ce que les médecins considèrent comme un groupe «à haut risque» pour la maladie coeliaque. Par conséquent, les tests génétiques de la maladie coeliaque sont principalement utiles pour exclure la maladie coeliaque dans les cas où les symptômes coeliaques sont présents. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de test cœliaque qui ne sont pas précis, et un test génétique peut aider un médecin à faire le bon diagnostic.
Les tests génétiques sont également utiles pour exclure la maladie coeliaque dans les membres de la famille de coeliaques diagnostiqués. Il est recommandé de faire un test de dépistage de la maladie cœliaque chez les membres de votre famille, mais si vous savez que vous portez le gène de la maladie cœliaque, vous devriez être suivi de plus près.
Enfin, il est possible d'utiliser les tests génétiques pour voir si la maladie coeliaque est une possibilité chez quelqu'un qui consomme déjà un régime sans gluten .
Vous devez être en train de manger du gluten pour les tests de la maladie coeliaque conventionnelle pour être précis. Cependant, certaines personnes se rendent compte que manger sans gluten les fait se sentir mieux, et retirer les protéines de gluten de leur régime alimentaire avant de subir des tests pour la maladie coeliaque. S'ils décident plus tard qu'ils veulent un diagnostic, ils ont deux choix: tenter un test de gluten ou subir un test génétique.
Vous n'avez pas besoin de manger du gluten pour le test génétique de la maladie coeliaque - encore une fois, le test ne détermine que si vous avez le potentiel de développer la maladie coeliaque, et non si vous l'avez réellement. Par conséquent, bien que les tests génétiques ne permettent pas de savoir si vous êtes réellement atteint de la maladie cœliaque, de nombreuses personnes préfèrent le test au gluten parce qu'il ne leur demande pas de revenir sur le gluten pour obtenir plus d'informations sur leur état.
Il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas encore sur la maladie coeliaque, et on ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de la maladie coeliaque la développent, alors que d'autres ne le font pas. Cependant, les tests génétiques de la maladie coeliaque peuvent aider à déterminer le risque de maladie chez les membres de la famille, et dans les cas qui ne sont pas complètement définis.
Sources:
Centre de la maladie coeliaque à l'Université Columbia. Tests sérologiques et génétiques. Accédé le 5 janvier 2012.
National Institutes of Health. Conférence de consensus du NIH sur le développement de la maladie cœliaque. Accédé le 5 janvier 2012.
Sacchetti L. et al. Discrimination entre la maladie cœliaque et d'autres troubles gastro-intestinaux dans l'enfance par le typage rapide de l'antigène lymphocytaire humain. Chimie clinique. Août 1998, vol. 44, n ° 8, p. 1755-1757.
Centre de maladie coeliaque de l'Université de Chicago. Tests génétiques . Accédé le 5 janvier 2012 ..