Aller sans gluten peut ne pas être encore un facteur
Avec l'avènement des tests génétiques moléculaires avancés, les médecins sont maintenant plus que jamais capables d'identifier les maladies chromosomiques directement ou indirectement liées à une maladie. L'un d'entre eux est la maladie coeliaque .
Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d'une maladie, un résultat positif pour un test du gène coeliaque suggère la probabilité - plutôt que la certitude - de la maladie.
Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.
Identifier les gènes coeliaques
Deux mutations chromosomiques, connues sous le nom de HLA-DQ2 et HLA-DQ8 , sont communément associées à la maladie coeliaque.
Par définition, HLA (antigène leucocytaire humain) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Avec la maladie cœliaque, les aberrations dans le codage HLA peuvent entraîner une désorganisation du système immunitaire en présence de gluten et attaquer les cellules de l' intestin grêle .
Malgré le fait que HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont tous deux liés à cet effet, avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous aurez la maladie. En fait, jusqu'à 40% de la population américaine a ces mutations, principalement chez des personnes d'origine européenne.
Parmi ceux qui portent la mutation, seulement environ un pour cent à quatre pour cent vont développer la maladie dans leurs années d'âge adulte. Tout compte fait, environ une personne sur 100 aux États-Unis aura la maladie coeliaque sous une forme ou une autre avec des symptômes allant de graves à pratiquement inexistants .
Que se passe-t-il si vous testez positif
Test positif pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez changer vos habitudes alimentaires à moins que vous ayez des symptômes de la maladie (y compris les dommages aux villosités qui bordent l'intestin grêle). Le test vous dira simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.
Cela étant dit, la plupart des spécialistes de la maladie coeliaque vous conseillera, vous et votre famille, d'être régulièrement surveillé dans l'éventualité où un ou plusieurs d'entre vous deviendraient éventuellement symptomatiques.
Ceci est dû au fait que les mutations HLA sont transmises de parent à enfant, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent) tandis que d'autres n'en héritent qu'une seule. De toute évidence, ceux qui en héritent sont les plus à risque.
D'un autre côté, si vous avez des symptômes et que tous les autres résultats sont négatifs, un test HLA positif peut justifier une période d'essai au cours de laquelle vous arrêtez le gluten pour voir si vos symptômes s'améliorent.
Un mot de
Les personnes qui soupçonnent avoir la maladie coeliaque commencent souvent de façon préemptive un régime sans gluten pour voir si leur état s'améliore. Bien que ce soit parfaitement bien et ne causera aucun préjudice, le fait de commencer de manière préventive peut nuire à votre capacité à obtenir un diagnostic précis si vous décidez de subir un test.
C'est parce qu'un panel de sang coeliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu'un examen endoscopique recherchera des preuves visuelles de dommages dans l'intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins en mesure d'identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent aboutir à un résultat faussement négatif .
Lorsque vous cherchez un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d'une maladie plutôt que d'offrir un diagnostic définitif.
> Source:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Impact sur les parents du génotypage HLA-DQ2 / DQ8 chez des enfants sains issus de familles cœliaques." Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.