La maladie coeliaque est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir les «bons» gènes pour le développer et en être diagnostiqué. HLA-DQ2 est l'un des deux principaux gènes de la maladie coeliaque, et il s'avère être le gène le plus commun impliqué dans la maladie cœliaque (HLA-DQ8 est l'autre soi-disant «gène coeliaque»).
La plupart des médecins croient que vous avez besoin d'au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie coeliaque.
Bases de la génétique coeliaque
La génétique peut être un sujet confus, et la génétique de la maladie coeliaque est particulièrement confuse. Voici une explication un peu simplifiée.
Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, tout le monde hérite de deux copies des gènes HLA-DQ - un de leur mère et un de leur père. Il existe différents types de gènes HLA-DQ, y compris HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 et HLA-DQ1 .
Ce sont les variantes du gène HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque d'avoir la maladie cœliaque.
Puisque tout le monde hérite de deux gènes HLA-DQ (un de chaque parent), il est possible qu'une personne ait une copie de HLA-DQ2 (souvent écrite comme HLA-DQ2 hétérozygote), deux copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote) ou aucune copie de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 négatif).
De plus, il existe au moins trois versions différentes du gène HLA-DQ2. Un, connu sous le nom HLA-DQ2.5, confère le plus haut risque de maladie coeliaque; Environ 13% des résidents caucasiens des États-Unis portent ce gène spécifique.
Cependant, les personnes avec d'autres versions de HLA-DQ2 sont également à risque de maladie coeliaque.
Si j'ai le gène, quel est mon risque?
Ça dépend.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 (un très petit pourcentage de la population) présentent le risque global le plus élevé de maladie coeliaque. Selon une estimation du risque exclusif basée sur une recherche publiée qui a été développée par le service de test génétique MyCeliacID, la maladie coeliaque survient chez les personnes ayant deux copies de DQ2 à un taux environ 31 fois supérieur à celui de la population générale.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d'au moins un type de maladie coeliaque réfractaire (qui se produit lorsque le régime sans gluten ne semble pas fonctionner pour contrôler la condition), et pour T associé à l' entéropathie lymphome -cellulaire , un type de cancer associé à la maladie cœliaque.
Les personnes qui n'ont qu'une seule copie de HLA-DQ2 ont environ 10 fois le risque «population normale» pour la maladie coeliaque, selon MyCeliacID. Ceux qui portent à la fois HLA-DQ2 et HLA-DQ8, l'autre gène de la maladie coeliaque, ont environ 14 fois le risque de «population normale».
D'autres facteurs sont impliqués
Tous ceux qui portent HLA-DQ2 ne développent pas la maladie cœliaque - le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement ceux ayant un héritage génétique nord-européen), mais seulement 1% des Américains ont réellement la maladie coeliaque.
Les chercheurs croient qu'il y a plusieurs autres gènes impliqués dans la détermination si quelqu'un qui est génétiquement susceptible développe la maladie, mais ils n'ont pas encore identifié tous les gènes impliqués.
Sources:
Al-Toma A. et al. Homozygotie de l'antigène leucocytaire humain-DQ2 et développement de la maladie cœliaque réfractaire et du lymphome à cellules T associé à l'entéropathie. Gastroentérologie clinique et hépatologie. 2006 Mars; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Tableau de stratification des risques. Accédé le 20 mars 2012.
Ploski R. et al. Sur la susceptibilité associée à HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) dans la maladie coeliaque: un possible effet de dosage génique de DQB1 * 0201. Antigènes tissulaires. 1993 Avril; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. L'effet de la dose du gène HLA-DQ2 dans la maladie cœliaque est directement lié à l'ampleur et à la largeur des réponses des lymphocytes T spécifiques au gluten. Actes de l'Académie nationale des sciences. 2003 14 octobre; 100 (21): 12390-12395.