Symptômes et traitements de la maladie de Pompe

Si vous avez appris que vous ou un être cher avez un enfant atteint de la maladie de Pompe, vous avez probablement peur. Quel est exactement ce trouble? Quels sont les différents types de trouble? Et comment est-il diagnostiqué et traité?

Maladie de Pompe ou maladie du stockage du glycogène II (GSD-II)

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) ou de déficience en maltase acide, est l'un des 49 troubles connus du stockage lysosomal.

Le nom de la maladie de Pompe vient du pathologiste hollandais JC Pompe, qui a décrit pour la première fois un nourrisson atteint de la maladie en 1932. La maladie de Pompe touche de 5 000 à 10 000 personnes dans le monde. Aux États-Unis, on estime qu'il touche 1 personne sur 40 000.

La maladie de Pompe est causée par une déficience ou l'absence complète d'une enzyme appelée acide alpha-glucosidase. Si cette enzyme ne fonctionne pas correctement, le glycogène, un sucre complexe, s'accumule dans les cellules du corps et cause des dommages aux organes et aux tissus. Cette accumulation affecte principalement les muscles du corps, entraînant une faiblesse musculaire généralisée. Cette déficience enzymatique peut devenir mortelle lorsque les muscles respiratoires et cardiaques sont affectés. La condition est génétique, et les deux parents doivent porter le gène muté pour que leur enfant en hérite.

Il existe deux formes de la maladie de Pompe - apparition infantile et apparition tardive - qui provoquent toutes deux une faiblesse musculaire. La progression de la maladie dépend du début de la maladie.

Maladie de Pompe Infantile-Survenue

La maladie infantile est considérée comme la forme grave de la maladie de Pompe. La condition apparaît habituellement dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons sont faibles et ont du mal à tenir la tête. Leurs muscles cardiaques deviennent malades et leurs coeurs deviennent élargis et faibles. Ils peuvent également avoir de grandes langues saillantes et un foie élargi.

D'autres symptômes incluent:

La maladie progresse rapidement et les enfants meurent généralement d'insuffisance cardiaque et de faiblesse respiratoire avant leur premier anniversaire. Les enfants affectés peuvent vivre plus longtemps avec des interventions médicales appropriées.

Maladie de Pompe tardive

L'apparition tardive de la maladie de Pompe commence généralement par des symptômes de faiblesse musculaire qui peuvent se manifester à tout moment, de la petite enfance jusqu'à l'âge adulte. La faiblesse musculaire affecte la moitié inférieure du corps plus que les membres supérieurs. La maladie progresse plus lentement que la forme infantile, mais les individus ont encore une espérance de vie réduite.

L'espérance de vie dépend du début de la maladie et de la vitesse à laquelle les symptômes progressent. Les symptômes tels que la difficulté à marcher ou à monter les escaliers commencent et progressent lentement au fil des ans. Comme dans les cas d'apparition précoce, les personnes ayant une apparition tardive peuvent également développer des problèmes respiratoires. À mesure que la maladie progresse, les personnes deviennent dépendantes d'un fauteuil roulant ou alitées et peuvent avoir besoin d'un respirateur pour respirer.

Diagnostic

La maladie de Pompe est généralement diagnostiquée après la progression des symptômes. Chez les adultes, la maladie de Pompe peut être confondue avec d'autres maladies musculaires chroniques telles que la sclérose en plaques . Si votre médecin soupçonne la maladie de Pompe, il peut examiner l'activité de l'enzyme alpha-glucosidase acide dans les cellules cutanées cultivées. Chez les adultes, un test sanguin peut être utilisé pour déterminer une réduction ou une absence de cette enzyme.

Traitement

Une personne atteinte de la maladie de Pompe aura besoin de soins médicaux spécialisés de la part de généticiens, de spécialistes du métabolisme et de neurologues. De nombreuses personnes trouvent que le régime riche en protéines est utile, de même que de nombreux exercices quotidiens.

Des évaluations médicales fréquentes sont nécessaires à mesure que la maladie progresse.

En 2006, l'Agence européenne des médicaments (EMEA) et la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) ont toutes deux approuvé la commercialisation du médicament Myozyme pour traiter la maladie de Pompe. En 2010, Lumizyme a été approuvé. Myozyme est destiné aux patients de moins de 8 ans, tandis que Lumizyme est approuvé pour les personnes de plus de 8 ans. Les deux médicaments remplacent l'enzyme manquante, contribuant ainsi à réduire les symptômes de la maladie. Myozyme et Lumizyme sont administrés par voie intraveineuse toutes les deux semaines.

Sources:

Vue d'ensemble de la communauté de Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.

DMLA - Carence en maltase acide - Maladie de Pompe. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.

Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Maladie de Pompe (2013).