Comme les découvertes scientifiques et médicales nous aident à mieux comprendre comment notre composition génétique affecte notre corps et notre santé, de nouveaux tests sont également développés pour aider les individus à savoir si leurs gènes s'alignent sur certaines maladies ou conditions. Les gens ont commencé à se demander s'ils devraient subir des tests génétiques . Cette décision peut être prise en comprenant ce que sont les tests génétiques et en examinant les avantages et les inconvénients des tests génétiques.
Pourquoi les tests génétiques sont-ils développés?
Pendant des milliers d'années, les corps humains ont développé des maladies ou des conditions avec très peu de connaissances sur pourquoi. Pourquoi une femme développe-t-elle un cancer du sein, mais pas une autre? Pourquoi un homme développe-t-il la maladie de Parkinson , mais pas un autre? Bien que les facteurs environnementaux puissent indiquer une partie de l'histoire, il a été reconnu qu'il devait y avoir quelque chose dans le corps de cette personne qui contribuait aussi au développement de ces problèmes médicaux.
Le développement précoce de la science médicale visait principalement à s'assurer que les maladies et les affections pouvaient être soignées ou guéries. Au cours des 50 ou 60 dernières années, la science a commencé à se pencher sur la constitution génétique d'une personne afin de répondre à des questions plus fondamentales sur les raisons pour lesquelles les humains ont varié dans le développement de ces types de problèmes.
D'autres questions relatives au corps humain se sont également développées au fil du temps, souvent en réponse à des questions juridiques. Des questions comme, qui a engendré un bébé particulier? Ou dont le sang a été trouvé sur une arme du crime?
À partir des années 1950 et 1960, lorsque l' ADN a été découvert comme base de cellules humaines et que des gènes ont été découverts comme base de l'ADN et de l'hérédité, aucun humain n'avait exactement les mêmes gènes ou ADN. répondre à certaines de ces questions. Par exemple, s'ils examinaient la constitution génétique d'un groupe de personnes atteintes de la même maladie, ils pourraient tirer des conclusions sur les similitudes de leurs gènes et expliquer pourquoi leurs gènes étaient différents de ceux qui n'en avaient pas. Ou, s'ils cartographiaient l'ADN de quelqu'un, ils pourraient le comparer à l'ADN de quelqu'un d'autre et savoir si les deux personnes étaient apparentées.
En 2003, le projet sur le génome humain a été achevé et les scientifiques ont pu identifier tous les gènes du corps humain. D'autres scientifiques ont commencé à les associer aux problèmes médicaux qu'ils causent. Les gènes BRCA , connus pour influencer le développement du cancer du sein, figurent parmi les premiers gènes identifiables par la maladie. Plus de nouvelles identifications de gène-maladie sont faites tous les jours.
Au fur et à mesure que ces appariements sont découverts, les scientifiques peuvent commencer à voir comment ils influencent le développement de la maladie ou de l'état, et peuvent, un jour, développer des moyens d'empêcher ces gènes de créer ces problèmes médicaux. Ce sont les premiers jours de la médecine personnalisée . La médecine personnalisée signifie que la constitution génétique d'une personne est ce qui influence les étapes préventives pour éviter la maladie, ou les médicaments ou d'autres traitements médicaux qui sont adaptés à une personne en fonction de leur constitution génétique.
Quels types de tests génétiques existent?
Certains tests génétiques existent depuis des décennies. Le test du sang, de la salive, des cheveux et de la peau a été fait pendant des décennies pour déterminer tout de «polar»? à la paternité.
D'autres ont été utilisés pendant plusieurs années. Des tests de dépistage génétique peuvent avoir lieu avant que le bébé ne soit conçu pour déterminer si la progéniture des parents sera susceptible de développer certaines maladies ou conditions. Avant l'insémination, une femme et un homme subiront des tests génétiques pour déterminer si leur bébé développera ou non une maladie génétique comme la fibrose kystique, la drépanocytose ou la maladie de Huntington. Une fois qu'ils connaissent les chances, ils peuvent mieux déterminer s'ils devraient concevoir ce bébé.
Aujourd'hui, de nouveaux tests sont développés pour de nombreux types de maladies qui peuvent améliorer notre connaissance de nos antécédents de santé et éventuellement prédire notre avenir pour la santé. Des tests ont été développés pour déterminer le risque de développer la maladie d'Alzheimer , l'hypertension artérielle ou le cancer du poumon , par exemple. Ces types de tests n'en sont qu'à leurs balbutiements et, pour la plupart, les scientifiques ne sont pas d'accord sur leur exactitude.
Pourquoi y a-t-il des questions sur les avantages et les inconvénients des tests génétiques?
Il y a très peu de questions sur la fiabilité des tests génétiques pour les preuves sanguines, l'identification des parents ou les déterminations prénatales, car elles sont tout à fait définitives et se sont déjà révélées utiles.
Des questions se posent pour les tests qui n'ont pas encore prouvé leur valeur. Même lorsqu'un gène peut être aligné sur une certaine maladie, et même s'il peut être déterminé que quelqu'un possède cette version d'un gène, cela ne garantit pas que cette personne développera la maladie. Même si cela peut prouver que quelqu'un développera la maladie, il n'y aura peut-être aucun moyen de modifier ce développement ou même de le traiter s'il le développe. Ce sont des facteurs qui influencent la valeur des tests.
Les scientifiques et les chercheurs sont certainement intéressés à s'assurer que les tests génétiques se déroulent à mesure qu'ils développent de plus en plus d'approches à la médecine personnalisée. Plus il y a de tests, plus ils ont de preuves sur les procédures, les processus et les traitements qui peuvent ou non fonctionner.
Mais aujourd'hui, il y a peu de valeur médicale pour les patients pour que leurs gènes soient testés en ce qui concerne le développement futur de la maladie. Il y a quelques exceptions - celles visant à identifier les cancers du sein et d'autres cancers féminins, par exemple. Au fil du temps, de nouveaux tests plus précis et les prochaines étapes seront développés pour encore plus de maladies et de conditions.
Par conséquent, des questions se posent sur la question de savoir si quelqu'un devrait subir un dépistage de ces types de maladies aujourd'hui. Vous voulez être au courant des avantages et des inconvénients des tests génétiques.
Quels sont les avantages du test génétique?
Pour les tests qui sont déjà utilisés régulièrement, comme les tests génétiques de paternité ou prénataux, il existe des résultats positifs bien documentés. Ils mettent les gens sous contrôle de l'information qui les aide à prendre des décisions solides sur leur avenir médical, financier et juridique. Avoir ce genre de connaissance définitive est un pro pour beaucoup de gens.
Cela est également vrai pour les tests génétiques utilisés pour certaines prédictions de maladies, comme les tests BRCA. Les femmes qui apprennent qu'elles ont des indicateurs spécifiques et ont de bonnes chances de développer la maladie peuvent prendre des décisions en fonction de ces connaissances.
Et c'est le «pro» le plus important pour tout test génétique. Si vous êtes quelqu'un qui veut simplement savoir sur les possibilités afin que vous puissiez prendre des décisions, alors vous voudrez peut-être avoir le test. Par exemple, vous pourriez être testé pour les marqueurs génétiques de la maladie d'Alzheimer. Si vous apprenez que votre corps aura tendance à développer la maladie d'Alzheimer, vous pourriez faire des choix préventifs dans vos jeunes années pour vous donner les meilleures chances de ne pas le développer.
Un autre résultat positif est que vos gènes seront filtrés et que vos informations seront mises dans une base de données d'informations partagées par des chercheurs et des scientifiques du monde entier. Ils apprennent plus sur la façon d'utiliser cette information pour développer un traitement pour aider nos enfants, leurs enfants et ainsi de suite dans le futur. En fait, certaines personnes sont disposées à subir des tests simplement pour approfondir la science, dans l'espoir que cela profitera à leurs descendants.
Quels sont les inconvénients des tests génétiques?
Parce que la majeure partie du monde des tests génétiques et de la médecine personnalisée est si nouvelle, il y a encore beaucoup de questions auxquelles elle ne peut répondre. En outre, étant donné que la plupart des tests génétiques ne soulèvent que plus de questions, au lieu de fournir des réponses, ils peuvent en fait créer plus de problèmes qu'ils n'en résolvent. En outre, il existe un certain nombre d' implications juridiques et éthiques entourant les tests génétiques, dont la plupart penchent vers le négatif.
Voici les questions qui suggèrent ces problèmes potentiels:
- Quelle est la précision des tests? Il n'y a aucune mesure de précision en place pour la plupart, en particulier, ceux qui prédisent votre santé future. Dites que vous êtes testé pour le potentiel de cancer du poumon et apprenez que vous pourriez le développer un jour. Vous décidez de ne pas fumer et vous ne le développez pas. Mais vous ne pouvez pas savoir si le test était bon ou mauvais parce que vous avez pris des mesures pour ne pas le développer.
- Qui peut traduire l'information? Un médecin peut vous prescrire un test génétique particulier, ou vous pouvez en commander un vous-même sur Internet, ou même en acheter un dans un magasin. Qui peut examiner les résultats pour vous? Les généticiens sont formés pour faire cette traduction, et aussi longtemps que vous passez du temps avec un pour apprendre ce que les résultats signifient, vous pouvez apprendre quelque chose d'eux. Mais la plupart des médecins ne sont pas formés pour les comprendre. Si les résultats arrivent par la poste, vous devrez faire vos propres recherches pour comprendre les réponses. Bien sûr, la paperasse comprendra également des avertissements que la précision ne peut être garantie. De plus, il pourrait y avoir des erreurs dans le test lui-même.
- Qui possède l'information génétique? Il peut appartenir à vous, le patient, mais il est contrôlé par d'autres. Ou cela peut être la propriété des développeurs de tests, auquel cas ils peuvent faire ce qu'ils veulent avec - le garder, le vendre, le partager - tout ce qu'ils veulent. Il y a très peu de lois qui affectent l'information génétique jusqu'ici. Les lois qui existent, GINA, traitent uniquement de la discrimination et du code génétique.
- À quel point l'information est-elle privée? Parce que les tests sont si nouveaux, les lois n'existent pas encore pour déterminer comment l'information peut être utilisée, et donc même si les lois de confidentialité et de sécurité HIPAA seraient appliquées.
- Que ferez-vous avec l'information? Peu de ces tests de prédiction de maladies produisent des résultats exploitables, à l'exception possible des tactiques de prévention comme la gestion du poids, le fait de ne pas fumer, de faire beaucoup d'exercice et d'autres - toutes bonnes étapes indépendamment des résultats d'un test génétique. On ne suggère pas non plus de traitements pour la grande majorité de ces tests, ces tests qui aboutiront finalement à des approches personnalisées pour les patients. À quelques exceptions près, ces traitements personnalisés ne sont tout simplement pas encore disponibles.
Au fil du temps, plus de tests seront développés, plus de lois seront créées pour y répondre, et la médecine personnalisée deviendra une approche efficace pour traiter les êtres humains pour des problèmes médicaux. Mais pour l'instant, les patients doivent examiner eux-mêmes les avantages et les inconvénients des tests génétiques pour décider s'ils sont la bonne solution.