Passer de la médecine de la population à la médecine personnalisée

Aux États-Unis, malgré de grands espoirs, notre système de santé fonctionne toujours comme un modèle unique. Certains se réfèrent à cela comme un modèle de population. Ce paradigme suggère que chez la majorité des gens, une maladie - que ce soit un rhume ou un cancer - a une trajectoire prédite commune, et la plupart des gens bénéficieront d'un traitement homogène.

Si un traitement particulier ne fonctionne pas, le deuxième plan de traitement le plus probable est prescrit.

Cela continue jusqu'à ce que la maladie soit soulagée. Les traitements sont établis en fonction des statistiques démographiques disponibles, et les essais et erreurs sont utilisés jusqu'à ce que le patient se porte bien. Dans ce modèle de médecine, les caractéristiques personnelles, les facteurs de risque, les choix de mode de vie et la génétique sont rarement pris en compte. Par conséquent, l'approche de traitement ne sera pas idéale dans tous les cas, à défaut de ceux qui ne correspondent pas aux paramètres «moyens».

D'autre part, la médecine personnalisée préconise la personnalisation des soins de santé. Il vise à prévenir les maladies, ainsi qu'à adapter les traitements à un individu afin qu'une maladie ou une maladie puisse être ciblée d'une manière qui promette la plus grande chance de succès en fonction des attributs de l'individu. Une hypothèse sous-jacente de cette approche est que la médecine personnalisée (MP) prend en compte le fait que les médicaments et les interventions auront une efficacité variable en fonction de la personne traitée.

Technologie de la santé à l'ère de la génomique

Maintenant que la science possède une carte complète de tous les gènes du corps, la médecine personnalisée se manifeste comme une réalité.

L'Institut national de recherche sur le génome humain souligne que la médecine personnalisée implique l'utilisation du profil génétique d'un patient pour guider les décisions concernant la prévention, le diagnostic et le traitement.

La technologie de la santé moderne permet maintenant d'examiner le génome de l'individu afin de détecter des caractéristiques ou des anomalies spécifiques.

La révélation publique d'Angelina Jolie sur le port d'une mutation du gène BRCA1, qui la met à haut risque de cancer du sein et de cancer de l'ovaire, a attiré l'attention du public sur certains de ces concepts. Faire des choix basés sur le type de gène pourrait ne pas être la norme dans la pratique quotidienne des soins de santé, mais il devient de plus en plus répandu.

L'oncologie est un domaine de la médecine où la technologie de séquençage de l'ADN a beaucoup de potentiel. Par exemple, pour le cancer du poumon, de nombreuses options de traitement personnalisées sont maintenant disponibles en fonction de différents biomarqueurs du cancer du poumon. S'il y a une indication médicale, les tests génétiques peuvent souvent être couverts par une assurance, surtout s'il y a un médicament approuvé par la FDA ou un traitement lié à une mutation génétique.

Récemment, des chercheurs ont également utilisé le séquençage d'ADN pour établir le lien entre le virus de la leucémie bovine (BLV) et le cancer du sein. On croyait auparavant que ce virus du bétail ne peut pas infecter les humains. Cependant, une étude menée par l'Université de Californie à Berkeley et l'Université de Nouvelle-Galles du Sud à Sydney a montré que le BLV peut être présent dans les tissus humains trois à dix ans avant que le cancer ne soit diagnostiqué.

Les soins médicaux axés sur le génome sont de plus en plus utilisés en raison du développement des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS).

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, le séquençage du génome entier peut maintenant être effectué en moins de 24 heures pour moins de 1 000 $. Les services de génétique sont devenus plus précis et plus abordables et sont maintenant utilisés dans les institutions publiques et privées. Cependant, de nombreux défis doivent encore être relevés. Par exemple, de nombreux médecins peuvent manquer de possibilités de formation et ne connaissent pas les technologies émergentes. Certains experts préviennent également qu'il doit y avoir un équilibre entre l'espoir et le battage médiatique et que les questions éthiques doivent être strictement surveillées.

Un nouvel organe de vos propres cellules

Peut-être l'une des innovations les plus sensationnelles dans le domaine de la médecine personnalisée est l'impression d'organes 3D à partir de ses propres cellules. Il est prévu que dans environ 10 à 15 ans, les organes seront systématiquement produits à partir de cellules prélevées sur les patients eux-mêmes en utilisant la technologie de bioprinting 3D. À l'avenir, les transplantations d'organes pourraient éventuellement être remplacées par des greffes d'organes personnalisées.

Anthony Atala, MD, le directeur de l'Institut Wake Forest pour la médecine régénérative (WFIRM), a déjà démontré que les reins transplantables peuvent être produits en utilisant une telle technique, aidant à réduire une crise résultant de la pénurie d'organes. Actuellement, les scientifiques du WFIRM sont en train de concevoir plus de 30 tissus et organes différents qui pourraient être utilisés comme organes de remplacement. Organovo, une société travaillant sur des tissus humains bioprintés personnalisés, a jusqu'à présent produit des modèles de foie en 3D qui restent fonctionnels et stables jusqu'à 60 jours, ce qui représente une amélioration par rapport à la fonctionnalité de 28 jours précédemment établie. Le tissu hépatique imprimé peut être utilisé pour tester les médicaments, offrant une alternative aux expériences animales et in vitro. Il offre également un nouvel espoir aux personnes atteintes de diverses maladies génétiques qui pourraient bénéficier d'une greffe. En 2016, des scientifiques chinois ont imprimé avec succès une partie de l'oreillette gauche du cœur (appendice auriculaire gauche). L'occlusion de cette partie peut jouer un rôle dans la prévention de l'AVC chez les patients atteints de fibrillation auriculaire. Il semble que la technologie 3D puisse offrir une meilleure présentation de l'appendice auriculaire gauche d'un individu par rapport aux méthodes d'imagerie conventionnelles. Ceci est essentiel pour les chirurgiens car ils ont besoin d'une référence préopératoire précise avant de commencer la procédure d'occlusion.

Technologie mobile et médecine personnalisée

Eric Topol, directeur et professeur de génomique au Scripps Translational Science Institute, décrit les smartphones désormais omniprésents comme la plaque tournante de la médecine du futur. Les téléphones mobiles et les périphériques mobiles peuvent être utilisés comme biocapteurs (mesure de la tension artérielle, rythme cardiaque, taux de sucre dans le sang et même ondes cérébrales) et comme scanner personnel (otoscope ou échographie). Les gens peuvent maintenant effectuer de nombreuses mesures par eux-mêmes, quand ils le veulent et où cela leur convient le mieux. Ils peuvent visualiser et interpréter leurs données sans avoir à consulter un médecin, ce qui rend les soins de santé de plus en plus personnels et individualisés.

Enjeux éthiques entourant le développement de la médecine personnalisée

Depuis l'aube de la médecine personnalisée, plusieurs limites de cette approche ont été discutées. Certains experts soutiennent qu'il comporte un risque de réduction des médicaments au profilage moléculaire. Une pratique de la médecine traditionnelle correctement exécutée devrait déjà inclure un degré de personnalisation en regardant vos caractéristiques uniques, les antécédents médicaux et les circonstances sociales. De nombreux spécialistes des sciences sociales et de la bioéthique croient que l'étiquette «médecine personnalisée» pourrait impliquer un changement radical de responsabilité envers l'individu, ce qui pourrait écarter d'autres facteurs socio-économiques qu'il est important d'examiner également. Cette approche pourrait dans certains cas contribuer à la culture de «blâmer la victime», stigmatiser certains groupes de personnes et détourner les ressources de la santé publique des initiatives visant à remédier aux disparités sociales et aux inégalités qui affectent également la santé.

Un article publié par le Hastings Center - un institut de recherche qui aborde les questions éthiques et sociales dans les soins de santé, la science et la technologie - a souligné qu'il pourrait y avoir des attentes erronées entourant la médecine personnalisée. Il est très improbable qu'à l'avenir, vous puissiez recevoir une prescription unique ou un traitement spécifique à vous seul. La médecine personnalisée consiste davantage à classer les gens en groupes basés sur l'information génomique et à examiner vos risques pour la santé et les réponses au traitement dans le contexte de ce groupe génétique.

Beaucoup de gens craignent qu'être classé comme membre d'un certain sous-groupe pourrait, par exemple, augmenter vos taux d'assurance ou faire de vous un candidat moins désirable. Ces considérations ne sont pas infondées. La médecine personnalisée va de pair avec une accumulation accrue de données, et la sécurité des données reste un défi. De plus, le fait d'appartenir à un certain sous-groupe peut vous obliger à participer à des programmes de dépistage en tant que responsabilité sociale, ce qui réduit quelque peu la liberté de choix personnel.

Il y a également des implications éthiques potentielles pour les médecins traitant des informations génomiques. Par exemple, les médecins pourraient avoir besoin d'envisager de retirer certaines informations qui n'ont aucune utilité médicale. Le processus de divulgation exigerait une révision minutieuse pour éviter de créer de la confusion ou d'effrayer davantage le patient. Cependant, cela pourrait signaler le retour à la médecine paternaliste où le médecin décide ce qui est le mieux pour vous et ce que vous devriez être dit. Il y a clairement un besoin d'un cadre éthique solide dans ce domaine, ainsi qu'un besoin de surveillance attentive pour s'assurer que les préoccupations sont équilibrées avec les avantages.

> Sources

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> La valeur des modèles d'impression 3D de l'appendice auriculaire gauche en utilisant des données 3D échocardiographiques transesophagiennes en temps réel dans l'occlusion de l'appendice auriculaire gauche: applications vers une ère de vraiment personnalisé Médicament . Cardiologie , 2016; 135 (4): 255-261.