Si vous avez des parents immédiats qui ont été diagnostiqués avec un cancer du sein ou de l'ovaire, vous pouvez avoir une mutation génétique qui augmente le risque de ces maladies. Un peu moins de 10% de tous les cancers du sein diagnostiqués aux États-Unis sont liés à des mutations génétiques.
Certaines mutations génétiques ne sont pas héritées mais sont somatiques, ce qui signifie que les gènes changent au cours de votre vie et ne sont pas réparés.
Les personnes appartenant à ces catégories ont le choix de prévenir et de traiter le cancer du sein, mais elles doivent savoir avec certitude si elles ont ces mutations génétiques.
Test génétique
Les femmes et les hommes qui ont des versions mutées des gènes BRCA1 et BRCA2 présentent un risque plus élevé que la moyenne de développer un cancer du sein. Ces gènes sont également associés à un plus grand risque de cancer de l'ovaire, du pancréas et de la prostate.
À mesure que la recherche génétique progresse, les scientifiques découvrent d'autres gènes qui indiquent un risque de cancer du sein et d'autres cancers, ainsi que des affections bénignes. Le test est effectué sur un échantillon de sang, mais comme les résultats peuvent changer la vie, un conseil génétique est également recommandé.
La prise de décision
Les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire peuvent porter le gène BRCA muté. Les hommes et les femmes qui s'inquiètent de leur risque de cancer du sein voudront peut-être consulter un conseiller en génétique pour discuter des antécédents médicaux de leur famille, ainsi que d'autres facteurs, afin de déterminer si un test génétique serait utile.
Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer du sein, un échantillon de sang peut être testé, afin que votre médecin puisse concevoir le traitement le plus efficace, opportun et approprié pour tuer votre cancer et prévenir sa récurrence. Les groupes à haut risque comprennent:
- Ascendance juive ashkénaze (Europe centrale et orientale)
- Un ou plusieurs parents positifs BRCA, femmes ou hommes
- Cancer du sein chez au moins deux parents proches (famille immédiate)
- Membres de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans
- Membre de la famille immédiate avec un cancer dans les deux seins
- Plusieurs cas familiaux de cancer de l'ovaire
Il y a aussi certaines raisons d'avoir un test génétique, comme:
- Déterminez si vous avez les gènes BRCA mutés
- Évaluer les choix pour la prévention
- Personnalisez les options de traitement
- Eviter le sur ou sous-traitement
- Réduire les effets secondaires du traitement
- Un traitement approprié pour prévenir la récurrence
Couvrir le coût
Selon la compagnie avec laquelle vous êtes assuré, votre assurance santé peut ou non couvrir le test. Le séquençage complet des deux gènes BRCA qui vérifie toute mutation qui pourrait se produire coûtera environ 2400 $. Les tests génétiques à domicile coûtent entre 295 $ et 1 200 $. Ou vous pourriez obtenir testé pour les trois mutations les plus courantes BRCA qui peuvent coûter environ 650 $. Medicaid ne couvre pas le coût du test.
Résultats et suivi
Si vous décidez d'aller de l'avant avec un test génétique, vous donnerez un échantillon de sang ou de tissu qui sera envoyé à un laboratoire spécial pour être testé. Les résultats seront retournés dans quatre ou cinq semaines et vous devriez rencontrer un conseiller en génétique pour examiner et discuter de vos résultats.
Vous recevrez également un résumé écrit de vos résultats de test.
Assurez-vous de bien comprendre vos résultats et vos options de prévention ou de traitement. Vous n'aurez peut-être pas besoin d'autre suivi que de rester vigilant et de vous assurer d'avoir régulièrement des mammographies et des auto-examens des seins .
Prendre part
Les tests positifs pour BRCA1 ou BRCA2 peuvent être un appel à l'action de votre part. Vous voudrez peut-être examiner attentivement vos options de prévention et de traitement ainsi que vos autres facteurs de risque (âge, race, environnement, régime alimentaire, santé générale) avant d'entreprendre une chirurgie, une chimiothérapie ou des médicaments hormonaux.
D'autre part, le test négatif n'est pas une garantie absolue que vous ne développerez jamais de cancer du sein puisque d'autres facteurs comme la consommation d'alcool , le tabagisme , la sédentarité, l'âge, le statut ménopausique ou d'autres facteurs de risque génétiques non identifiés peuvent augmenter votre risque.
Test de DIY
Vous pouvez commander un kit de test génétique à domicile, mais contrairement à un test de grossesse pharmacie, vous n'obtiendrez pas de résultats en quelques minutes. Une fois le kit arrivé, vous devrez vous rendre à une clinique pour une prise de sang et votre échantillon sera envoyé au laboratoire.
Les résultats seront de retour dans un mois, vous seront communiqués par téléphone et par écrit. Les résultats seront aussi valables que ceux que vous obtiendrez d'un conseiller en génétique, mais il n'y aura aucun soutien émotionnel et aucun conseil médical sur la façon de traiter les résultats.
Discrimination génétique
Aux États-Unis, la Loi fédérale sur la transférabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie (HIPAA) interdit la discrimination sur la base des gènes. Vous ne perdrez pas ou ne serez pas refusé d'assurance maladie si vous avez une prédisposition génétique pour le cancer du sein.
> Sources:
> Commission fédérale du commerce. Faits pour les consommateurs. Tests génétiques à domicile: Une dose saine de scepticisme peut être la meilleure ordonnance. Juillet 2006.
> Institut national du cancer. Bench Marks, Vol. 6, numéro 3, 23 mai 2006. Cancer Diagnostics: Informer le développement de la thérapie du cancer sur mesure.