Les mutations BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l'ovaire.
Beaucoup d'entre vous savent que les tests BRCA ont quelque chose à voir avec le cancer du sein et de l'ovaire. Cependant, la plupart des gens connaissent les mutations BRCA1 et BRCA2 , et si Angelina Jolie n'avait pas été testée positive pour la mutation BRCA1, elle a reçu une mastectomie prophylactique (retrait mammaire électif) et plus tard une salpingo-ovariectomie prophylactique (retrait électif de les trompes de Fallope et les ovaires), la plupart des Américains ne le sauraient même pas.
Un cynique peut prétendre que le fait que la plupart des gens connaissent peu les tests BRCA est une bonne chose. Après tout, nous ignorons encore beaucoup des mutations BRCA , et beaucoup pensent que nous ne devrions pas nous fier à un test qui détecterait une mutation que nous ne sommes pas prêts à prendre des décisions importantes en matière de santé, y compris la mastectomie prophylactique et la salpingo-ovariectomie. afin de prévenir le cancer futur.
Néanmoins, malgré ce que disent les critiques, beaucoup de médecins croient encore au pouvoir du test BRCA pour détecter la prédisposition au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire - en particulier parce que contrairement au cancer du sein, il n'y a pas de dépistage du cancer de l'ovaire. Parce que le test BRCA est populaire et peut conférer des avantages pour la santé préventive chez une minorité de femmes, c'est une bonne idée pour vous de mieux comprendre cette modalité de diagnostic.
Mutations BRCA
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Quand une femme hérite des mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes qui affectent les deux allèles, son risque de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire monte en flèche.
En particulier, avec les mutations BRCA1 et BRCA2 , le risque de développer un cancer du sein est supérieur à 80%; alors que le risque de développer un cancer de l'ovaire est d'environ 40% avec la mutation BRCA1 et de 20% avec la mutation BRCA2 .
Les cancers du sein et de l'ovaire liés aux mutations BRCA sont généralement agressifs et frappent généralement les plus jeunes (pensez aux femmes dans la vingtaine).
Afin de lutter contre cette menace insidieuse, des personnes très intelligentes ont conçu un test génétique sur le sang ou la salive qui peut être effectué en ambulatoire ou en clinique.
Devriez-vous être testé pour BRCA ?
Tout d'abord, seulement 5% des cancers du sein sont héréditaires et transmis par vos mamans ou vos pops. Ainsi, les tests BRCA ne sont pas pour tout le monde et ne constituent en aucun cas une mesure de dépistage général.
Pour déterminer si vous êtes un bon candidat pour un test BRCA , votre médecin considérera les facteurs de risque suivants:
- Héritage juif ashkénaze
- parent au premier degré avec un cancer du sein avant 50 ans
- relatif avec le cancer du sein bilatéral
- antécédents personnels ou familiaux de cancer de l'ovaire
- antécédents familiaux de cancer péritonéal
- cancer du sein ou de l'ovaire présent chez un parent
- deux ou plusieurs parents atteints d'un cancer du sein
- membre de la famille de sexe masculin avec un cancer du sein
Si vous avez des antécédents familiaux de mutation BRCA , vous êtes testé uniquement pour le type de mutation BRCA qui existe dans votre famille: BRCA1 ou BRCA2 .
Que faire si vous deviez être positif pour la mutation BRCA1 ou BRCA2?
Il y a beaucoup de débats sur la façon de procéder avec un résultat positif au test BRCA1 ou BRCA2 . Voici quelques stratégies possibles de gestion des risques:
- la surveillance de routine y compris les mammographies, l'IRM, l'échographie et la mesure du cancer-antigène 125;
- chimioprévention avec des agents de chimiothérapie tamoxifène ou raloxifène;
- mastectomie réduisant le risque ou salpingo-ovariectomie.
S'il vous plaît noter que retirer les seins. les ovaires et les trompes de Fallope sont simplement une option de gestion des risques, et le choix de cette option dépend de votre situation clinique spécifique. De plus, bien que la mastectomie élimine la plupart des tissus mammaires, elle n'élimine pas tous les tissus mammaires et il y a toujours une petite chance que vous développiez un cancer. Enfin, une telle chirurgie est réalisée seulement après des mois de conseil génétique et d'évaluation chirurgicale.
Si vous pensez que vous pourriez être à risque de développer un cancer héréditaire du sein ou de l'ovaire, il est conseillé de discuter de cette suspicion avec votre médecin de premier recours ou votre gynécologue obstétricien.
Il est à noter que les CDC suggèrent que les femmes concernées utilisent l'outil Know: BRCA pour évaluer les risques personnels. Après avoir obtenu des antécédents personnels et familiaux détaillés, votre médecin peut décider que vous êtes un bon candidat pour les tests BRCA1 ou BRCA2 .
Sources choisies
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Le sein Dans: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, chasseur JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principes de chirurgie de Schwartz, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Consulté le 25 juin 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Les organes génitaux féminins et le système reproducteur. Dans: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. L'examen de diagnostic de DeGowin, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Accédé le 25 juin 2015.