Un désordre neurodégénératif
Le syndrome MELAS (myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et accident vasculaire cérébral) est un trouble neurodégénératif progressif causé par des mutations de l'ADN mitochondrial. Les mitochondries sont les structures à l'intérieur de nos cellules qui sont en grande partie responsables de la production de l'énergie dont les cellules ont besoin pour faire leur travail. Les mitochondries ont leur propre ADN, qui est toujours hérité de la mère.
Cependant, le syndrome MELAS n'est souvent pas héréditaire; la mutation dans ce trouble se produit généralement spontanément.
Parce que la maladie est mal connue et peut être difficile à diagnostiquer, on ne sait pas encore combien de personnes ont développé MELAS à travers le monde. Le syndrome affecte tous les groupes ethniques et les hommes et les femmes.
Les personnes touchées commencent généralement à présenter des symptômes entre l'âge de 4 et 40 ans. Le pronostic est mauvais; la maladie est souvent mortelle. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de MELAS; les soins médicaux sont largement favorables.
Symptômes
Parce que les mitochondries défectueuses existent dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent se développer, qui sont souvent débilitants. Les AVC causent des lésions cérébrales, conduisant à des convulsions , à un engourdissement ou à une paralysie partielle. L'encéphalopathie (maladie du cerveau) provoque des tremblements, des spasmes musculaires, la cécité, la surdité et peut mener à la démence. La myopathie (maladie musculaire) entraîne des difficultés à marcher, bouger, manger et parler.
Diagnostic
Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome MELAS, un accident vasculaire cérébral, ou des symptômes similaires, comme des maux de tête, des vomissements ou des convulsions, est le premier indice que quelque chose ne va pas. Le premier épisode d'AVC se produit généralement chez les enfants âgés de 4 à 15 ans, mais il peut se produire chez les nourrissons ou chez les jeunes adultes.
Avant le premier AVC, l'enfant peut être lent à grandir et à se développer, avoir des troubles d'apprentissage ou un trouble déficitaire de l'attention.
Les tests peuvent vérifier le niveau d'acide lactique dans le sang et le liquide céphalo-rachidien . Les tests sanguins peuvent vérifier une enzyme (créatine kinase) présente dans la maladie musculaire. Un échantillon de muscle (biopsie) peut être testé pour le défaut génétique le plus commun présent dans MELAS. Les études d'imagerie cérébrale, telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent rechercher des signes de lésions cérébrales dues à un accident vasculaire cérébral.
Traitement
Malheureusement, il n'y a pas encore de traitement pour arrêter les dommages causés par le syndrome MELAS, et le résultat pour les personnes atteintes du syndrome est généralement faible. Une formation modérée sur tapis roulant peut aider à améliorer l'endurance des personnes atteintes de myopathie. Les thérapies métaboliques, y compris les compléments alimentaires, ont montré des avantages pour certaines personnes. Ces traitements comprennent la coenzyme Q10, la phylloquinone, la ménadione, l'ascorbate, la riboflavine, le nicotinamide, le monohydrate de créatine, l'idébénone, le succinate et le dichloroacétate. Si ces suppléments aideront toutes les personnes atteintes du syndrome MELAS est encore à l'étude.
Sources:
Scaglia, F. (2002). Syndrome de MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Histoire naturelle de MELAS associée à l'ADN mitochondrial m.3243A> G génotype. Neurologie 2011; 77: 1965.