Les symptômes, les traitements et le pronostic du neuroblastome
Si votre enfant ou l'un de vos amis a été diagnostiqué avec un neuroblastome, que devez-vous savoir? Quelle est la fréquence de ce type de cancer infantile? Comment est-il traité et quel est le pronostic?
Qu'est-ce que le neuroblastome?
Le neuroblastome est l'un des types de cancer les plus courants dans la petite enfance. Il s'agit d'un cancer que l'on retrouve chez les jeunes enfants. La tumeur commence dans les neuroblastes (cellules nerveuses immatures) du système nerveux central.
En particulier, le neuroblastome implique des cellules nerveuses qui font partie du système nerveux sympathique. Les systèmes nerveux sympathiques et parasympathiques sont les deux parties du système nerveux autonome, un système qui contrôle les processus dans le corps que nous n'avons normalement pas besoin de penser comme la respiration et la digestion. Le système nerveux sympathique est responsable de la réaction de «combat ou de fuite» qui survient lorsque nous sommes stressés ou effrayés.
Le système nerveux sympathique a des zones appelées ganglions, qui sont situés à différents niveaux du corps. Selon l'endroit où commence ce neuroblastome, il peut commencer dans les glandes surrénales (environ un tiers des cas), l'abdomen, le bassin, la poitrine ou le cou.
Statistiques sur le neuroblastome
Le neuroblastome est un cancer infantile courant, représentant 7% des cancers chez les moins de 15 ans et 25% des cancers qui se développent au cours de la première année de vie.
En tant que tel, c'est le type le plus commun de cancer chez les nourrissons. Il est légèrement plus commun chez les mâles que chez les femelles. Environ 65% des neuroblastomes sont diagnostiqués avant l'âge de 6 mois, et ce type de cancer est rare après l'âge de 10 ans. Le neuroblastome est responsable d'environ 15% des décès liés au cancer chez les enfants.
Signes et symptômes d'un neuroblastome
Les signes et les symptômes d'un neuroblastome peuvent varier en fonction de l'endroit où ils apparaissent et du fait que le cancer s'est propagé ou non dans d'autres régions.
Le signe de présentation le plus commun est d'une grande masse abdominale. Une masse peut également se produire dans d'autres régions où des ganglions sont présents tels que la poitrine, le bassin ou le cou. Une fièvre peut être présente et les enfants peuvent avoir souffert de perte de poids ou de «retard de croissance».
Lorsque le cancer s'est propagé (le plus souvent vers la moelle osseuse, le foie ou les os), d'autres symptômes peuvent être présents. Les métastases derrière et autour des yeux (métastases périorbitaires) peuvent faire gonfler les yeux d'un bébé ( proptosis ) avec des cernes sous les yeux. Les métastases cutanées peuvent provoquer des plaques noires bleuâtres (ecchymoses) qui ont donné naissance au terme «bébé myrtille myrtille». La pression exercée sur la colonne vertébrale par des métastases osseuses peut entraîner des symptômes intestinaux ou vésicaux. Les métastases aux os longs provoquent souvent des douleurs et peuvent entraîner des fractures pathologiques (fracture d'un os fragilisé par la présence d'un cancer dans l'os).
Où se propagent les neuroblastomes (métastases)?
Les neuroblastomes peuvent se propager à partir du site primaire via la circulation sanguine ou le système lymphatique.
Les zones du corps à laquelle la propagation est la plus commune comprennent:
- Os (causant des douleurs osseuses et boiter)
- Foie
- Poumons (causant un essoufflement ou une difficulté respiratoire)
- La moelle osseuse (entraînant une pâleur et une faiblesse dues à l'anémie)
- Région périorbitaire (autour des yeux provoquant un bombement)
- Peau (causant l'apparence de muffin de myrtille)
Diagnostic du neuroblastome
Le diagnostic de neuroblastome comprend habituellement des tests sanguins à la recherche de marqueurs (substances que les cellules cancéreuses sécrètent) et des études d'imagerie.
En tant que partie du système nerveux sympathique, les cellules de neuroblastome sécrètent des hormones connues sous le nom de catécholamines. Ceux-ci comprennent des hormones telles que l'épinéphrine, la norépinéphrine et la dopamine.
Les substances les plus souvent mesurées pour établir un diagnostic de neuroblastome comprennent l'acide homovanillique (HVA) et l'acide vanillylmandélique (VMA). HVA et VMA sont des métabolites (produits de dégradation) de la norépinéphrine et de la dopamine.
Les tests d'imagerie effectués pour évaluer une tumeur (et pour rechercher des métastases) peuvent inclure des tomodensitogrammes, des IRM et des TEP . Contrairement à la tomodensitométrie et à l'IRM qui sont des études «structurales», les scanners TEP sont des études «fonctionnelles». Dans ce test, une petite quantité de sucre radioactif est injectée dans la circulation sanguine. Les cellules à croissance rapide, telles que les cellules tumorales, absorbent plus de ce sucre et peuvent être détectées par imagerie.
Une biopsie de la moelle osseuse est généralement effectuée également puisque ces tumeurs se propagent généralement à la moelle osseuse.
Un test unique pour les neuroblastomes est le scan MIBG. MIBG est synonyme de méta-iodobenzylguanidine. Les cellules de neuroblastome absorbent MIBG qui est combiné avec de l'iode radioactif. Ces études sont utiles pour évaluer les métastases osseuses ainsi que l'atteinte de la moelle osseuse.
Un autre test qui est souvent effectué est une étude d'amplification MYCN. MYCN est un gène important pour la croissance cellulaire. Certains neuroblastomes ont des copies en excès de ce gène (plus de 10 copies), une découverte appelée "amplification MYCH". Les neuroblastomes avec amplification du MYCN sont moins susceptibles de répondre aux traitements du neuroblastome et sont plus susceptibles de métastaser vers d'autres régions du corps.
Dépistage du neuroblastome
Comme les niveaux d'urine de l'acide vanillylmandélique et de l'acide homovanillique sont relativement faciles à obtenir et que des taux anormaux sont présents dans 75 à 90% des neuroblastomes, la possibilité de dépister la maladie chez tous les enfants a été débattue.
Des études ont examiné le dépistage avec ces tests, généralement à l'âge de 6 mois. Alors que le dépistage ramène plus d'enfants atteints de neuroblastome au stade précoce, il ne semble pas avoir d'effet sur le taux de mortalité de la maladie et n'est pas actuellement recommandé.
Mise en scène du neuroblastome
Comme pour beaucoup d'autres cancers, le neuroblastome est divisé entre les stades I et IV en fonction du degré de propagation du cancer. Les étapes comprennent:
- Stade I - Dans la maladie de stade I, la tumeur est localisée, bien qu'elle se soit propagée aux ganglions lymphatiques voisins. À ce stade, la tumeur peut être complètement enlevée pendant la chirurgie.
- Stade II - La tumeur est confinée à la région où elle a débuté et les ganglions lymphatiques voisins peuvent être affectés, mais la tumeur ne peut pas être entièrement enlevée par chirurgie.
- Stade III - La tumeur ne peut pas être enlevée chirurgicalement (est non résécable). Il peut s'être propagé aux ganglions lymphatiques voisins ou régionaux, mais pas aux autres régions du corps.
- Stade IV - Stade IV comprend toute tumeur de toute taille avec ou sans ganglions lymphatiques qui s'est propagée à l'os, à la moelle osseuse, au foie ou à la peau.
- Stade IV-S - Une classification spéciale du stade IV-S est faite pour les tumeurs qui sont localisées, mais malgré cela, elles se sont propagées à la moelle osseuse, à la peau ou au foie chez les nourrissons de moins d'un an. La moelle osseuse peut être impliquée, mais la tumeur est présente dans moins de 10% de la moelle osseuse.
Environ 60 à 80% des enfants sont diagnostiqués lorsque le cancer est de stade IV.
Le système international de classification des groupes à risque de neuroblastome (INRGSS)
Le système international de stadification du groupe de risque de neuroblastome est une autre façon de définir les neuroblastomes et fournit des informations sur le «risque» du cancer, en d'autres termes, la probabilité de guérison de la tumeur.
En utilisant ce système, les tumeurs sont classées comme à haut risque ou à faible risque, ce qui aide à guider le traitement.
Causes et facteurs de risque du neuroblastome
La plupart des enfants atteints de neuroblastome n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie. Cela dit, on pense que les mutations génétiques sont responsables d'environ 10% des neuroblastomes.
Les mutations du gène ALK (anaplastic lymphoma kinase) sont une cause majeure de neuroblastome familial. Des mutations germinales dans PHOX2B ont été identifiées dans un sous-ensemble de neuroblastome familial.
Parmi les autres facteurs de risque possibles, mentionnons le tabagisme parental, la consommation d'alcool, certains médicaments pendant la grossesse et l'exposition à certains produits chimiques, mais il n'est pas certain pour le moment s'ils jouent un rôle ou non.
Traitements pour le neuroblastome
Il existe plusieurs options de traitement pour le neuroblastome. Le choix de ceux-ci dépendra si la chirurgie est possible et d'autres facteurs. Selon l'INCRSS, la tumeur présente ou non un «risque élevé» joue également un rôle dans le choix des traitements, et les choix sont généralement faits en fonction du risque élevé ou du faible risque de tumeur. Les options comprennent:
- Chirurgie - À moins qu'un neuroblastome ne se soit propagé (stade IV), une intervention chirurgicale est habituellement pratiquée pour enlever autant de tumeur que possible. Si la chirurgie est incapable d'enlever toute la tumeur, un traitement additionnel par chimiothérapie et radiothérapie est habituellement recommandé.
- Chimiothérapie - La chimiothérapie consiste à utiliser des médicaments qui éliminent rapidement les cellules qui se divisent. En tant que tel, il peut entraîner des effets secondaires dus à ses effets sur les cellules normales du corps qui se divisent rapidement, comme celles de la moelle osseuse, des follicules pileux et du tube digestif. Les médicaments de chimiothérapie couramment utilisés pour traiter le neuroblastome comprennent le cytotoxine (cyclophosphamide), l'adriamycine (doxorubicine), le platine (cisplatine) et l'étoposide. Des médicaments supplémentaires sont généralement utilisés si la tumeur est considérée à haut risque.
- Transplantation de cellules souches - Une chimiothérapie et une radiothérapie à haute dose suivies d' une greffe de cellules souches constituent une autre option thérapeutique. Ces transplantations peuvent être autologues (en utilisant les propres cellules de l'enfant qui sont retirées avant la chimiothérapie) ou allogéniques (en utilisant des cellules provenant d'un donneur tel qu'un parent ou un donneur non apparenté).
- Autres traitements - Pour les tumeurs qui réapparaissent, d'autres catégories de traitements peuvent être envisagées: traitement par rétinoïde, immunothérapie , traitement ciblé par inhibiteurs de l'ALK et autres traitements, tels que l'utilisation de composés absorbés par des cellules de neuroblastome fixées à des particules radioactives.
Rémission spontanée du neuroblastome
Un phénomène appelé rémission spontanée peut survenir, en particulier chez les enfants qui ont des tumeurs de moins de 5 cm (2 ½ pouces), qui sont de stade I ou II et qui ont moins d'un an.
La rémission spontanée se produit lorsque les tumeurs "disparaissent" d'elles-mêmes sans aucun traitement. Bien que ce phénomène soit rare avec de nombreux autres cancers, il n'est pas rare que ce soit un neuroblastome, que ce soit pour des tumeurs primaires ou des métastases. Nous ne savons pas exactement ce qui cause la disparition de certaines de ces tumeurs, mais il est probable que cela soit lié au système immunitaire d'une certaine façon.
Pronostic du neuroblastome
Le pronostic du neuroblastome peut varier énormément selon les enfants. L'âge au diagnostic est le facteur numéro un qui affecte le pronostic. Les enfants diagnostiqués avant l'âge d'un an ont un très bon pronostic, même avec les stades avancés du neuroblastome.
Les facteurs associés au pronostic du neuroblastome comprennent:
- Âge au diagnostic
- Stade de la maladie
- Les découvertes génétiques telles que la ploïdie et l'amplification
- L'expression par la tumeur de certaines protéines
Trouver du soutien
Quelqu'un a déjà dit que la seule chose pire que d'avoir le cancer soi-même est d'avoir un cancer de votre enfant, et il y a beaucoup de vérité à cette affirmation. En tant que parents, nous voulons épargner la douleur à nos enfants. Heureusement, les besoins des parents d'enfants atteints de cancer ont reçu beaucoup d'attention ces dernières années. Il existe de nombreuses organisations conçues pour soutenir les parents qui ont des enfants atteints du cancer, et il existe de nombreux groupes et communautés de soutien en personne et en ligne. Ces groupes vous permettent de parler avec d'autres parents qui font face à des défis similaires et d'obtenir le soutien qui vient de savoir que vous n'êtes pas seul. Prenez un moment pour vérifier certaines des organisations qui soutiennent les parents qui ont un enfant atteint du cancer.
Il est également important de mentionner les frères et sœurs qui sont confrontés aux émotions d'avoir un frère ou une sœur atteint d'un cancer tout en ayant souvent moins de temps avec leurs parents. Il existe des organisations de soutien et même des camps conçus pour répondre aux besoins des enfants face à ce que la plupart de leurs amis seraient incapables de comprendre. CancerCare a des ressources pour aider les frères et soeurs d'un enfant atteint de cancer. SuperSibs est dédié aux enfants réconfortants et autonomes qui ont un frère ou une soeur atteint d'un cancer et qui a plusieurs programmes différents pour répondre aux besoins de ces enfants. Vous pouvez également consulter les camps et les retraites pour les familles et les enfants touchés par le cancer.
Un mot de
Le neuroblastome est le type de cancer le plus fréquent chez les enfants au cours de leur première année de vie, mais il est rare plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les symptômes comprennent souvent la découverte d'une masse dans l'abdomen, ou des symptômes comme une éruption de «myrtille de myrtille».
Un certain nombre d'options de traitement sont disponibles à la fois pour les neuroblastomes qui viennent d'être diagnostiqués ou ceux qui ont récidivé. Le pronostic dépend de nombreux facteurs, mais la survie est la plus élevée lorsque la maladie est diagnostiquée au cours de la première année de vie, même si elle s'est largement propagée. En effet, certains neuroblastomes, notamment chez les nourrissons, disparaissent spontanément sans traitement.
Même lorsque le pronostic est bon, un neuroblastome est un diagnostic dévastateur pour les parents, qui préféreraient avoir le diagnostic eux-mêmes plutôt que d'avoir un cancer. Heureusement, des recherches et des progrès considérables ont été réalisés dans le traitement des cancers infantiles au cours des dernières années et de nouvelles approches de traitement sont mises au point chaque année.
> Sources:
> Berlanga, P., Canete, A., et V. Castel. Avances dans les médicaments émergents pour le traitement du neuroblastome. Avis d'expert sur les médicaments émergents . 2017. 22 (1): 63-75.
> Esposito, M., Aveic, S., Seydel, A., et G. Tonini. Traitement de neuroblastome dans l'ère post-génomique. Journal de la science biomédicale . 2017. 24 (1): 14.
> Institut national du cancer. Traitement de neuroblastome (PDQ) - version professionnelle de santé. Mis à jour le 21/06/17. https://www.cancer.gov/types/neuroblastoma/hp/neuroblastoma-treatment-pdq