Risque de cancer: Connaissez votre plan génétique

by Lisa Fayed

Comprendre le cancer héréditaire, les tests génétiques et les risques

Quel est exactement le cancer héréditaire? En parlant des tests de dépistage génétique et des «gènes du cancer du sein», de nombreuses personnes ont commencé à se demander si le cancer était «écrit dans les étoiles». Donc, il est important de comprendre ce que signifie une prédisposition génétique, ainsi que ce que vous pouvez faire pour réduire votre risque si vous avez des antécédents familiaux de cancer.

Qu'est-ce que le cancer héréditaire ou la prédisposition génétique?

Le cancer héréditaire se réfère aux cancers qui sont plus susceptibles de se produire chez certaines personnes que chez d'autres en raison de leur plan génétique.

Le cancer héréditaire est un cancer qui s'est développé à la suite d'une mutation génétique ou d'une autre anomalie génétique transmise d'un parent à un enfant. Hériter d'une mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous allez développer un cancer, mais cela augmente certainement le risque (par rapport à quelqu'un qui n'a pas hérité d'un gène muté). Les cancers qui surviennent chez les personnes présentant ces anomalies génétiques sont appelés «cancers héréditaires ».

Le cancer n'est pas héréditaire mais hérite d'un gène (ou d'une combinaison de gènes ou d'une autre anomalie génétique telle que translocations et réarrangements) qui peut prédisposer au cancer, et cette prédisposition peut être très petite ou très grande selon le gène et d'autres facteurs de risque ou combinaison de gènes.

Avoir une mutation génétique héréditaire qui peut mener au cancer signifie que vous avez une « prédisposition génétique » pour le cancer - c'est-à-dire que vous avez un risque plus élevé de développer un cancer que la population générale.

Mutations génétiques et cancer

Il existe deux types de mutations génétiques pouvant mener au cancer:

Mutations héréditaires
Mutations acquises

Les mutations génétiques sous-tendent le développement du cancer, mais tous les cancers ne sont pas héréditaires, car la plupart des cancers sont le résultat de mutations génétiques (mutations survenues après la naissance).

Au cours de notre vie, nos gènes accumulent des mutations à la suite d'une exposition à des substances cancérogènes (substances cancérigènes), mais aussi à cause des processus métaboliques normaux des cellules:

Chaque fois qu'une cellule se divise, elle doit faire une copie exacte de tout l'ADN dans une cellule.
Cet ADN peut être endommagé (muté) simplement comme un accident pendant le processus de division.
Les mutations causées au cours du processus de division sont la raison pour laquelle le cancer devient plus commun plus nous vieillissons. C'est aussi la raison pour laquelle une inflammation chronique, telle que celle qui se produit dans la bouche et les poumons avec le tabagisme, peut entraîner un cancer.
La plupart du temps, ces dommages à l'ADN se produisent, soit ils sont réparés, soit la cellule subit un processus de mort cellulaire programmée (apoptose).

La raison pour laquelle nous n'avons pas tous le cancer tout le temps est que nous avons des méthodes pour réparer les dommages inévitables qui se produisent dans notre ADN. Certains de nos gènes sont appelés gènes suppresseurs de tumeurs. Les gènes suppresseurs de tumeurs codent pour les protéines qui réparent l'ADN endommagé dans nos cellules. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeurs sont mutés, ils codent pour des protéines qui ne fonctionnent pas aussi bien pour effectuer ce travail de réparation, et les cellules endommagées peuvent vivre et se multiplier pour finalement devenir une tumeur (cancer).

Quelles sont les causes des cancers héréditaires?

Chaque parent transmet une copie de leurs gènes à leur enfant afin que l'enfant naisse avec deux copies de chaque gène dans leur corps (un de la mère et un du père). La plupart des personnes naissent avec deux copies normales de chaque gène, mais pour quelqu'un avec une mutation héréditaire dans une copie d'un gène suppresseur de tumeur (qui protège normalement contre le cancer) signifie que le risque de cancer est augmenté.

Deux gènes suppresseurs de tumeur communs sont les gènes BRCA1 et BRCA2. Des centaines de différents types de mutations dans l'un ou l'autre des gènes BRCA1 et BRCA2 ont été identifiés, dont certains ont été jugés nocifs et augmentent le risque de cancer si les gènes mutés sont transmis aux descendants.

Antécédents familiaux de cancer: êtes-vous à risque?

Il est important de noter que certains cancers sont beaucoup plus susceptibles que d'autres d'avoir une composante génétique. Il y a aussi des cancers qui se regroupent en grappes. Par exemple, si quelqu'un a des antécédents familiaux de cancer du sein précoce et d'autres parents atteints d'un cancer du pancréas, vous pouvez suspecter une mutation du gène BRCA2. Les personnes atteintes d'un cancer du côlon ont un risque légèrement accru de développer un cancer du sein. Pour déterminer le risque, les conseillers en génétique examinent plusieurs facteurs:

Le nombre de parents qui ont eu un cancer (à la fois des cancers spécifiques et des cancers).
Les types de cancer (comme nous l'avons déjà mentionné, certains cancers sont plus susceptibles de se manifester dans la famille que d'autres).
La combinaison des types de cancer - On ne se rend souvent pas compte qu'une combinaison de cancers peut être considérée comme ayant un plus grand lien génétique même si deux membres de la famille ont un cancer sur un site. Par exemple, une mutation du gène BRCA2 peut avoir été une prédisposition au cancer du sein chez un parent, un cancer de l'ovaire chez un autre, un cancer de la prostate chez un troisième et un cancer du pancréas chez un quatrième. Une combinaison comme celle-ci peut être plus préoccupante que de trouver un cancer du sein chez six ou huit membres de la famille. Cela signifie que tout le monde devrait prendre des antécédents familiaux de cancer très soigneux dans leur famille pour discuter avec leur médecin.
Cancer et genre - Un exemple de genre ayant un effet sur le risque de cancer familial est le cancer du sein, où le cancer du sein chez les hommes est plus susceptible d'avoir une composante génétique que le cancer du sein chez les femmes.
Le nombre de parents atteints d'une maladie est également important. Certes, votre risque de développer un cancer du côlon est plus grand si votre mère, votre oncle et votre frère avaient la maladie au lieu d'avoir seulement un de ces parents avec la maladie.

La compilation de vos antécédents familiaux complets peut vous aider à évaluer si vous êtes génétiquement prédisposé au cancer. Certaines personnes peuvent choisir de faire des tests génétiques pour savoir si elles portent un gène muté. Au minimum, et maintenant que nous avons plusieurs tests génétiques disponibles, tout le monde devrait écrire un historique complet de cancer dans leur famille élargie pour passer en revue avec leur médecin de soins primaires au moment d'un examen physique.

Conseil génétique et test

Il est important de passer par le conseil génétique si vous envisagez un test génétique. L'une des raisons est que vous comprenez la procédure de test et les résultats et que vous êtes prêt à répondre à toutes les questions. Plus important encore, il est possible de noter les tendances en matière de risque pour lesquelles il n'existe pas encore de tests disponibles, mais en se basant uniquement sur les antécédents, il peut être recommandé d'effectuer des tests de dépistage supplémentaires.

Les tests génétiques peuvent sembler aussi simples qu'un test sanguin rapide, mais ce n'est pas si simple. À titre d'exemple, si vous avez un membre de la famille qui a eu un cancer du sein et une mutation particulière du gène BRCA2, cette mutation particulière pourrait être testée. Sinon, un panel complet pour évaluer toutes les mutations du seul gène BRCA2 peut coûter plusieurs milliers de dollars. Considérant que c'est juste un test génétique, vous pouvez voir où cela se passe.

Avec le temps et avec le projet sur le génome humain achevé, ce type de test devrait s'améliorer, mais la science est encore, à bien des égards, à ses balbutiements.

Certains points à considérer et à discuter avec un conseiller en génétique avant que vous ayez fait des tests génétiques comprennent:

Que feriez-vous et comment vous sentiriez-vous si vous appreniez que vous aviez une prédisposition génétique à un type de cancer?
Quelle est la précision des résultats?
Qu'est-ce que le test vous dit vraiment?
Quelles sont les limites du test?

Les tests génétiques peuvent vous indiquer que vous êtes prédisposé à une mutation génétique particulière qui peut vous prédisposer à une forme particulière (ou plus) de cancer. Pour la plupart des cancers, on craint que les tests génétiques ne donnent aux gens une fausse assurance quant à l'absence de risque. Jetons un coup d'oeil à quelques cancers.

Cancer du sein: est-il génétique?

Le cancer du sein survient certainement dans les familles, car environ 10% des cancers du sein sont considérés comme «génétiques».

De nombreuses personnes connaissent les mutations du gène BRCA1 / BRCA2 et le cancer du sein. Quand Angelina Jolie a eu sa mastectomie préventive à cause d'une de ces mutations, le public s'est intéressé au dépistage de ces gènes. Malheureusement, tester ces gènes n'est pas aussi simple que de faire un «test sanguin», car il existe de nombreuses façons de faire la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2.

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ces gènes sont hérités dans un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies de votre gène doivent être mutés afin de développer un cancer du sein. Si vous envisagez de passer un test, ne manquez pas ces réflexions sur le fait de savoir si vous devriez ou non subir le test du gène du cancer du sein.

La génétique du cancer est en réalité beaucoup plus compliquée que cela. Par exemple, il peut y avoir des mutations dans les oncogènes - des gènes qui ressemblent à l'accélérateur qui conduit une voiture. Avec ces mutations, il peut seulement y avoir une mutation dans une copie du gène (dominant autosomique). En revanche, de nombreux gènes suppresseurs de tumeurs sont hérités comme indiqué ci-dessus. En outre, il existe de nombreux autres facteurs et mécanismes trop compliqués à traiter ici, et la plupart des cancers sont causés par une combinaison de plusieurs mutations (à quelques exceptions près) incluant des oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeurs. naissance.

Cancer de la prostate

Le cancer de la prostate peut également sévir dans les familles et il semble y avoir un lien entre le cancer de la prostate et celui du sein .

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer de la prostate, assurez-vous de parler à votre médecin. Par exemple, les tests PSA peuvent sauver des vies , mais ce n'est pas pour les mal informés. Le cancer de la prostate a un lien génétique élevé, puisque le risque héréditaire de cancer de la prostate est estimé à 60%, bien qu'on estime que seulement 5 à 10% d'entre eux sont liés à des gènes de susceptibilité génétique. Si votre père ou votre frère a eu un cancer de la prostate, votre risque est plus du double de celui d'une personne sans antécédents familiaux de la maladie.

Prédisposition au cancer du côlon

Il y a plusieurs choses à comprendre avec le cancer du côlon - ou plusieurs «types» de prédisposition. Dans l'ensemble, environ 20% des personnes qui développent un cancer du côlon ont des antécédents familiaux de la maladie. Une prédisposition au cancer du côlon peut être transmise de plusieurs façons:

Vous pourriez avoir des antécédents familiaux de cancer du côlon.
Vous pourriez avoir un syndrome héréditaire du cancer du côlon tel que le syndrome de Lynch (HNPCC), le syndrome de polypose adénomateuse familiale ou le syndrome de polypose juvénile .
Vous pourriez avoir une maladie inflammatoire de l'intestin qui sévit dans votre famille, comme la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse, qui à son tour peut augmenter votre risque de développer un cancer du côlon.

Autre cancer et génétique

Certaines prédispositions héréditaires au cancer couvrent de nombreux cancers et plusieurs cancers en plus de ceux mentionnés ci-dessus ont une composante génétique. Beaucoup de gens ne sont pas conscients de certains risques génétiques, par exemple, que 55% du risque de mélanome d'une personne est dû à des facteurs génétiques ou que les femmes fumant qui ont la mutation BRCA2 ont deux fois plus de risques de développer un cancer du poumon . Cela souligne simplement pourquoi il est si important de parler à votre médecin et de partager une histoire familiale soignée.

Un test génétique pourrait-il vous faire perdre votre assurance?

La Loi fédérale sur la transférabilité et la responsabilité en matière d'assurance maladie (HIPAA) prévient la discrimination à l'encontre des personnes sur la base de tests génétiques pour le cancer en ce qui concerne la possibilité d'obtenir une assurance santé. Cela dit, il est important de considérer les ramifications possibles des tests génétiques concernant les futures demandes d'assurance-vie et d'autres conditions possibles dans lesquelles on peut vous poser des questions sur ces tests.

Une prédisposition génétique au cancer est-elle toujours mauvaise?

C'était peut-être une façon sournoise d'aborder un point important et final. Certainement, vous ne voulez jamais être prédisposé au cancer, ou porter un gène qui est associé au développement du cancer. Mais avoir conscience du risque génétique - et agir sur cette conscience - peut vous laisser dans un endroit encore meilleur que si vous n'aviez pas le risque. Comment?

Environ 10% du cancer du sein est considéré comme génétique, ce qui signifie que 90% ne le sont pas. Beaucoup de femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein font très attention au dépistage et voient rapidement leurs médecins s'ils ont une grosseur. Pour ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux, il se peut qu'il n'y ait pas la même sensibilisation ou elle peut penser que la masse n'est peut-être pas quelque chose parce qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Dans ce scénario théorique, la femme avec le lien héréditaire peut agir plus rapidement - et avoir son cancer du sein diagnostiqué à un stade plus précoce de la maladie - que la femme sans antécédents familiaux.

Cancer non génétique peut courir dans les familles

En conclusion, assurez-vous de suivre un mode de vie axé sur la prévention du cancer. Certains cancers qui semblent courir dans les familles peuvent ne pas être du tout génétiques et plutôt dus à une exposition commune. Un exemple serait une famille de non-fumeurs qui développent tous un cancer du poumon. Au lieu que ce soit un lien génétique, il se peut que tous aient été exposés au radon à la maison.

_Sources:

_{Société américaine d'oncologie clinique.} _Cancer.Net. _{La génétique du cancer.} _{Mise à jour 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. et M. Daly.} _{Tests génétiques pour prédisposition au cancer héréditaire: BRCA1 / 2, syndrome de Lynch et au-delà.} _{Oncologie gynécologique .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

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_{Institut national du cancer.} _{La génétique du cancer.} _{Mis à jour le 22/04/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

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