Le syndrome de Lynch ou le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) augmente le risque de cancer du côlon et d'autres cancers. Des soins médicaux et un programme complet de dépistage du cancer peuvent gérer ces risques.
Syndrome de Lynch (HNPCC), génétique et cancers du colon familial
Environ 75% des cancers du côlon sont des cas sporadiques . Cela signifie qu'ils n'ont aucune cause génétique connue ou antécédents familiaux documentés pour l'individu qui est diagnostiqué avec la maladie.
Parmi les autres causes de cancer du côlon, on peut citer le syndrome de Lynch ou le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC).
Le syndrome de Lynch représente 2 à 7% des cas de cancer colorectal diagnostiqués aux États-Unis. Étant donné qu'environ 160 000 personnes reçoivent un diagnostic de cancer du côlon chaque année, cela signifie qu'entre 3 200 et 11 200 de ces cas de cancer du côlon sont attribuables au syndrome de Lynch.
Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent présenter un risque accru de développer d'autres cancers, y compris les cancers du rectum, de l'estomac, de l'intestin grêle, des canaux vésiculaires, des voies urinaires supérieures, du cerveau, de la peau, de la prostate et de l'utérus ( endomètre), et les ovaires. Les familles dans lesquelles le syndrome de Lynch est présent ont généralement de forts antécédents familiaux de cancer. Avec les tests génétiques de plus en plus disponibles, beaucoup de ces familles sont conscients qu'ils ont les changements génétiques qui causent le syndrome de Lynch.
C'est aussi la raison pour laquelle il est important d'écrire votre histoire familiale.
Les gens ne considèrent souvent pas certains cancers comme héréditaires, mais lorsqu'ils sont ajoutés, le lien apparaît.
Comment le syndrome de Lynch est-il hérité?
Le syndrome de Lynch est transmis des parents aux enfants en raison de changements dans quatre gènes: MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Les gènes sont le manuel d'instruction pour la construction et l'exécution du corps humain.
Presque chaque cellule de notre corps contient deux copies de chaque gène. Une copie vient de votre mère et une copie vient de votre père. De cette façon, si une mère ou un père a les changements dans un ou plusieurs des gènes qui causent le syndrome de Lynch, ils peuvent transmettre ces changements à leurs enfants, quand ils transmettent leurs gènes.
Pour certaines maladies, si l'une des deux copies du gène est endommagée ou manquante, l'autre, bonne copie, fonctionnera normalement et il n'y aura pas de maladie ou de risque accru de maladie. C'est ce qu'on appelle un modèle autosomique récessif .
Pour d'autres maladies, y compris le syndrome de Lynch, si une seule copie d'une paire de gènes est endommagée ou manquante, cela suffit à augmenter le risque ou à provoquer une maladie. C'est ce qu'on appelle un modèle autosomique dominant. Cependant, il est important de se rappeler que seul le risque plus élevé de cancer est héréditaire chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Le cancer lui-même n'est pas héréditaire et tous ceux qui souffrent du syndrome de Lynch ne développeront pas le cancer.
En plus du syndrome de Lynch, il existe d' autres liens génétiques avec le cancer du côlon qu'il est important de comprendre et il est probable que d'autres connexions seront découvertes dans un proche avenir.
Votre meilleure défense
Heureusement, nous vivons à une époque où vous n'avez pas à attendre et à voir.
Il y a des façons d'évaluer la génétique, et même si quelqu'un a un risque génétique, nous en apprenons davantage sur d'autres façons de réduire ce risque. Avoir des antécédents familiaux de cancer n'est pas toujours une mauvaise chose quand il permet aux gens de prendre soin de leur santé. Un exemple de ceci est avec le cancer du sein, pour lequel environ 10% a un lien génétique. Les femmes ayant des antécédents familiaux s'assurent souvent qu'elles sont examinées et n'attendent pas d'avoir une masse vérifiée. Si elles développent un cancer, elles peuvent donc être retrouvées plus tôt que chez les 90% moins concernés par l'absence d'antécédents familiaux.
Penser à la prédisposition de cette façon a aidé certaines personnes à mieux faire face à leurs risques.
Conseil génétique
Si vous découvrez que vous souffrez du syndrome de Lynch, parlez-en à votre médecin pour obtenir une référence pour consulter un conseiller en génétique. Votre médecin peut vous aider à trouver un conseiller en génétique qualifié dans votre région ou vous pouvez consulter le site Web de la Société nationale des conseillers génétiques pour trouver des ressources de conseil génétique. Voir un conseiller en génétique est important parce que tous les changements dans les gènes affectés n'entraînent pas le même niveau de risque de cancer. Certains changements peuvent augmenter légèrement le risque, alors que d'autres changements peuvent augmenter considérablement le risque de cancer. Il est important de connaître votre propre risque afin de pouvoir élaborer un plan pour le gérer.
Le dépistage du cancer
La deuxième étape importante que vous pouvez prendre est de parler à votre médecin d'un plan de dépistage du cancer. Pour de nombreux types de cancer, y compris le cancer du côlon, des tests de dépistage facilement accessibles sont disponibles. Et même pour les types de cancer qui n'ont pas de test de dépistage désigné, des outils tels que les tomodensitogrammes et les IRM peuvent être utilisés pour détecter le cancer dès le début, quand il est le plus curable.
Comme le suggère le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, cette affection augmente le risque de cancer du côlon sans toujours augmenter le risque de polypes. Les polypes sont des excroissances dans le côlon qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent se transformer en cancer du côlon. Cela ne signifie pas que les personnes atteintes du syndrome de Lynch n'obtiennent jamais de polypes. Il indique simplement qu'ils développent plus souvent un cancer du côlon sans développer d'abord des polypes. Pour cette raison, le dépistage de la coloscopie pour cette maladie peut être plus difficile, mais la recherche soutient que la coloscopie détecte vraiment les cancers du côlon associés au syndrome de Lynch. La coloscopie est une partie importante de la gestion du syndrome de Lynch.
Vous aurez probablement besoin d'être dépisté à partir d'un plus jeune âge et plus fréquemment que les personnes sans syndrome de Lynch. Bien que cela puisse sembler un inconvénient très grave, c'est l'un des meilleurs moyens de gérer votre risque accru de cancer, y compris le cancer du côlon.
Il y a quelques bonnes nouvelles
Alors que personne ne veut avoir le syndrome de Lynch, il y a une bonne nouvelle concernant cette maladie génétique. En 2008, des chercheurs italiens ont publié des recherches montrant que les patients atteints de cancer colorectal avec syndrome de Lynch font beaucoup mieux que les autres patients atteints de cancer du côlon. Les personnes atteintes du syndrome de Lynch ont une survie significativement meilleure, 94% de ces patients étant toujours en vie cinq ans après le diagnostic, comparé à un taux de survie à 5 ans de 75% pour ceux atteints d' un cancer du côlon sporadique . Il y a plusieurs raisons possibles à cela, allant de la détection précoce chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, parce qu'elles sont meilleures pour le dépistage du cancer du côlon aux différences dans la biologie des différents types de cancer du côlon. De toute façon, c'est une nouvelle rassurante.
Sources
Coalition contre le cancer colorectal. Lynch syndrome. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Avis sur les gènes. Cancer du côlon héréditaire non-polyphasique. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Centre d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares. Accédé le: 21/02/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Faire un cas pour la surveillance de la coloscopie dans le syndrome de Lynch. Maladie colorectale, 2009 11: 131-32.
Les National Institutes of Health. Lynch syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome