L'hémophilie est un trouble héréditaire de la coagulation . Une personne atteinte d'hémophilie manque un facteur sanguin nécessaire pour coaguler le sang, ce qui entraîne des saignements excessifs.
Symptômes
Les personnes atteintes d'hémophilie sont parfois appelées «saignements libres», ce qui signifie qu'elles saignent facilement. Selon la gravité, le saignement peut survenir spontanément (sans blessure) ou après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Les symptômes comprennent:
- Saignements de nez prolongés
- Saignement des gencives
- Grandes ecchymoses
- Saignement prolongé après une chirurgie ou des coups de feu, y compris la circoncision
- Gonflement des grosses articulations (épaules, coudes, genoux, chevilles) de saignement dans l'articulation
- Douleur de saigner dans l'articulation ou le muscle
Qui est à risque?
Les hommes nés dans des familles ayant des antécédents d'hémophilie chez d'autres membres de la famille sont à risque. Pour comprendre l'hérédité de l'hémophilie, nous devons parler un peu de génétique. Les mâles ont un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père. Les femelles héritent d'un chromosome X de leur père et de leur mère. Le défaut de l'hémophilie se trouve sur le chromosome X, ce qui signifie que les mères (qui sont les porteurs du trouble) transmettent ce défaut génétique à leurs fils; C'est ce qu'on appelle l'héritage lié à l'X. Parce qu'ils ont deux chromosomes X, les filles ne sont généralement pas affectées (mais peuvent être dans des circonstances rares).
Diagnostic
L'hémophilie est soupçonnée lorsque le garçon ou l'homme a des saignements qui semblent excessifs.
Il est diagnostiqué en mesurant les facteurs de coagulation (protéines nécessaires pour coaguler le sang).
Votre médecin commencera probablement par des tests de laboratoire pour évaluer l'ensemble du système de coagulation. Ceux-ci sont appelés le temps de prothrombine (PT) et le temps de thromboplastine partielle (PTT). Dans l'hémophilie, le PTT est prolongé.
Si le PTT est prolongé (au-dessus de la plage normale), une déficience d'un facteur de coagulation peut être la raison. Ensuite, votre médecin ordonnera des facteurs de coagulation (protéines dans le sang qui arrêtent de saigner) 8, 9 et 11. Sauf s'il existe des antécédents familiaux clairs, habituellement tous les 3 facteurs sont testés en même temps. Ces tests donnent à votre médecin le pourcentage d'activité de chaque facteur, qui sont faibles en hémophilie. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.
Les types
L'hémophilie peut être classée par le facteur de coagulation particulier manquant.
- L'hémophilie A résulte d'une déficience en facteur 8.
- L'hémophilie B (également appelée maladie de Noël) résulte d'une déficience du facteur 9.
- L'hémophilie C (également appelée syndrome de Rosenthal) résulte d'une déficience en facteur 11.
L'hémophilie peut également être classée selon la quantité de facteur de coagulation trouvée. Moins vous avez de facteur de coagulation, plus vous risquez de saigner.
- Doux: 6 - 40%
- Modéré: 1-5%
- Sévère: <1%
Traitement
L'hémophilie est traitée avec des concentrés de facteur. Ces concentrés de facteurs sont perfusés via une veine (IV). L'hémophilie peut être traitée selon deux méthodes différentes: sur demande seulement (lorsque les épisodes hémorragiques se produisent) ou prophylactique (facteur de réception une, deux ou trois fois par semaine pour prévenir les épisodes hémorragiques).
La façon dont vous êtes traité est déterminée par plusieurs facteurs, y compris la gravité de votre hémophilie. En général, les personnes atteintes d'hémophilie légère sont plus susceptibles d'être traitées à la demande, car elles ont beaucoup moins de saignements. Heureusement, la majorité des traitements de l'hémophilie est administrée à domicile. Les parents peuvent apprendre à administrer le facteur à leurs enfants par l'intermédiaire d'une veine à la maison ou une infirmière à domicile peut administrer le facteur. Les enfants atteints d'hémophilie peuvent également apprendre à administrer des concentrés de facteurs à eux-mêmes, souvent avant de devenir adolescents.
Bien que les concentrés de facteur constituent le traitement de choix, ce traitement n'est pas disponible dans tous les pays.
L'hémophilie peut également être traitée avec des produits sanguins. La déficience en facteur 8 peut être traitée avec du cryoprécipité (une forme concentrée de plasma). Le plasma frais congelé peut être utilisé pour traiter le déficit en facteur 8 et en usine 9.
Chez les patients légèrement affectés, un médicament appelé acétate de desmopressine (DDAVP) peut être administré par une veine ou un spray nasal. Il stimule le corps à libérer des réserves de facteur 8 pour aider à l'arrêt du saignement.