Le facteur de risque le plus commun pour le syndrome de Down est l'âge maternel. En d'autres termes, à mesure que vous vieillissez, votre risque d'avoir une grossesse avec une anomalie chromosomique augmente.
Les risques liés à l'âge maternel sont souvent présentés sous forme de tableau comme ci-dessous. Afin de vraiment comprendre les chiffres de risque présentés dans ce tableau, il est important de comprendre comment les données ont été collectées et ce qu'elles vous disent réellement.
Aperçu du tableau des risques liés à l'âge maternel
Vous avez peut-être vu différentes versions des graphiques de risque liés à l'âge maternel et remarqué qu'il y a des différences dans les nombres de risques présentés. Il y a deux raisons à ces variations.
Certains tableaux représentent le risque lié à l'âge maternel pour toutes les anomalies chromosomiques plutôt que seulement pour le syndrome de Down. Le tableau ci-dessous représente le risque lié à l'âge d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down (trisomie 21) seulement.
La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus fréquente et survient lorsque les bébés obtiennent un chromosome 21 supplémentaire de leur mère ou de leur père. Il y a d'autres trisomies, comme la trisomie 18 ou la trisomie 13, mais elles ne sont pas aussi fréquentes que la trisomie 21. Même ainsi, le syndrome de Down n'est pas si commun, puisque seulement 1 bébé sur 700 est né avec.
Risques liés à l'âge maternel pour le syndrome de Down
Ce tableau illustre la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down selon l'âge de la mère au moment de la grossesse.
Par exemple, si vous avez 45 ans au moment de la grossesse, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down à la naissance est de 1 sur 34, soit un peu moins de 3%.
| L'âge de la maman | Risque de trisomie 21 (syndrome de Down) |
| 20 | 1 sur 1 475 |
| 25 | 1 sur 1 340 |
| 30 | 1 à 935 |
| 35 | 1 sur 350 |
| 40 | 1 sur 85 |
| 45 | 1 sur 34 |
Qui ne devrait pas utiliser ce tableau
Ce tableau ne s'applique pas à vous si vous êtes dans l'une de ces situations:
- Si vous avez déjà eu un enfant ou une grossesse avec trisomie 21, votre risque peut être différent des risques liés à l'âge présentés dans ce tableau.
- Si vous avez des antécédents familiaux de translocation chromosomique ou un enfant précédent avec translocation syndrome de Down, vous devriez consulter un conseiller en génétique qui peut vous donner des informations plus précises sur votre risque, en fonction du type de translocation et de vos résultats chromosomiques. Une translocation est une cause rare du syndrome de Down et survient lorsqu'un parent a deux copies du chromosome 21 plus une partie supplémentaire du chromosome 21 ou un chromosome 21 entier collé à l'une des copies normales du chromosome 21.
- Si vous avez conçu un ovule donneur, vous devez utiliser l'âge de la femme qui a donné l'ovule.
Dans toutes ces situations, il est préférable de parler à un conseiller en génétique pour obtenir une évaluation précise de vos risques.
Aller de l'avant avec les tests prénataux
Les femmes décident de subir un test prénatal pour le syndrome de Down pour différentes raisons. Certains veulent connaître la santé de leur bébé avant de naître pour mieux se préparer aux soins du nouveau-né, alors que d'autres ont le sentiment que le test peut apaiser leurs inquiétudes et leur permettre de mieux profiter de la grossesse si le test est négatif.
Quelles que soient vos raisons, si vous choisissez de subir un test prénatal pour le syndrome de Down, assurez-vous de bien comprendre les différences entre les tests disponibles.
Par exemple, un test de dépistage du syndrome de Down peut impliquer un test sanguin, une échographie, ou les deux. D'autre part, un test de diagnostic du syndrome de Down signifie subir un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, qui est invasive et comporte un petit risque de fausse couche.
L'interprétation d'un test de dépistage du syndrome de Down est également très différente d'un test diagnostique. Rappelez-vous, un test de dépistage ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé a le syndrome de Down, alors qu'un test de diagnostic peut.
Aucun test ne peut prédire la gravité des problèmes que votre bébé aura si le syndrome de Down est présent. En fin de compte, le tri de ces détails avec votre médecin est important afin que vous vous sentiez confiant et bien informé de votre décision.
Un mot de
Il est normal de s'inquiéter d'avoir un bébé en bonne santé. Parler avec votre médecin et / ou un conseiller en génétique est utile afin que vous soyez au courant de vos risques en fonction de votre situation unique.
Si vous avez un bébé atteint du syndrome de Down, sachez qu'avec de bons soins et un bon soutien, de nombreux enfants atteints de cette maladie mènent une vie heureuse et enrichissante. En fait, l'espérance de vie moyenne d'un enfant né avec le syndrome de Down est maintenant entre 50 et 60 ans - vraiment remarquable.
> Sources
- > SK Alldred, Y Takwoingi, Guo B, et al. Tests du sérum du premier trimestre pour le dépistage du syndrome de Down. Base de données Cochrane des revues systématiques . 30 novembre 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Marche des dix sous. Syndrome de Down. Mis à jour en octobre 2016.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Syndrome de Down: Aperçu du dépistage prénatal. À jour. Mis à jour le 24 janvier 2018.