Traitement contre le syndrome de Down: un bref aperçu
Lorsqu'il est commencé tôt dans la vie, le traitement de la trisomie 21 aide beaucoup de ceux qui l'ont à vivre une vie longue et productive.
Les bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec: Ils ont un chromosome supplémentaire - une copie du chromosome 21. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down ; le but du traitement est plutôt de gérer la variété des troubles physiques, médicaux et cognitifs (de la pensée) que connaissent de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down.
Traitement médical pour le syndrome de Down
Il n'y a pas de traitement médical pour le syndrome de Down lui-même. Cependant, toute personne atteinte du syndrome de Down est à risque accru d'autres problèmes médicaux, bien que certains n'en développent jamais. Les problèmes médicaux courants rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent les malformations cardiaques et les troubles thyroïdiens, musculaires, articulaires, visuels et auditifs. Les conditions moins fréquentes dans le syndrome de Down comprennent la leucémie et les crises.
Un certain nombre d'approches différentes sont utilisées pour traiter ces conditions médicales.
Médicaments Les médicaments sont utilisés pour traiter certaines des conditions médicales qui peuvent accompagner le syndrome de Down. Par exemple, une personne qui souffre d'un trouble épileptique peut recevoir un médicament anti-épileptique, et une personne atteinte d'un problème thyroïdien peut prendre des médicaments pour un traitement de substitution hormonale thyroïdienne.
Médecins et autres spécialistes. Si votre enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Down, votre pédiatre est le principal professionnel de la santé pour la gestion de ses problèmes médicaux.
La plupart des pédiatres ont de l'expérience avec les problèmes médicaux couramment observés chez les enfants atteints du syndrome de Down. En outre:
- Si votre enfant a une malformation cardiaque , il sera également suivi par un cardiologue.
- Si votre enfant a un problème de thyroïde, un endocrinologue pédiatrique (un médecin spécialisé dans le traitement des troubles du système endocrinien, qui produit des hormones) va gérer cette partie de son traitement.
Les problèmes d'audition et de vision sont observés chez les enfants atteints du syndrome de Down qui ne sont pas différents de ceux observés chez les autres enfants. Les problèmes d'audition sont évalués par un audiologiste, les problèmes de vision par un optométriste ou un ophtalmologiste.
Traitement chirurgical pour le syndrome de Down
Certaines conditions médicales observées chez les enfants atteints du syndrome de Down nécessitent une intervention chirurgicale. Cependant, il est important de savoir qu'une intervention chirurgicale ne signifie pas que l'enfant souffre d'un syndrome de Down «plus grave» ou qu'il a les problèmes cognitifs qui peuvent survenir dans ce trouble.
Les enfants qui pourraient avoir besoin d'un traitement chirurgical pour le syndrome de Down comprennent ceux qui ont:
Malformations cardiaques congénitales . Environ 40% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec ces défauts. Certains sont légers et peuvent s'améliorer par eux-mêmes, mais ceux qui sont plus sévères nécessitent généralement une intervention chirurgicale.
- Environ 1% des enfants atteints du syndrome de Down sont nés avec une fistule trachéo-oesophagienne, qui provoque l'étouffement et le «bouillonnement» du lait ou de la préparation lactée.
- De 2% à 15% naissent avec la maladie de Hirschsprung, qui cause un dysfonctionnement du gros intestin.
- On estime que 3% naissent avec l'anus imperforé, dans lequel l'ouverture anale n'est pas présente.
L'importance de l'intervention précoce
Les enfants atteints du syndrome de Down sont presque toujours orientés vers des programmes d'intervention précoce peu de temps après la naissance.
L'intervention précoce est un programme de thérapies, d'exercices et d'activités conçus spécifiquement pour aider les enfants atteints du syndrome de Down (et d'autres handicaps). En fait, la loi fédérale exige que chaque État fournisse des services d'intervention précoce pour tous les enfants admissibles, dans le but d'améliorer le développement des nourrissons et des tout-petits et d'aider les familles à comprendre et à répondre aux besoins de leurs enfants.
Les services d'intervention précoce les plus courants pour les bébés atteints du syndrome de Down sont la physiothérapie et l'orthophonie.
Thérapie physique . En se concentrant sur le développement moteur parce que la plupart des enfants trisomiques ont une hypotonie (tonus musculaire faible, souvent appelé syndrome du bébé floppy ), la thérapie physique leur apprend à bouger leur corps de façon appropriée en plus d'améliorer leur tonus musculaire.
Le double objectif est 1) de les aider à atteindre certains de leurs jalons moteurs à mesure qu'ils grandissent et 2) d'aider à prévenir les problèmes, tels que la mauvaise posture, que la faible tonalité musculaire peut causer.
Orthophonie . Ceci est très important pour les enfants atteints du syndrome de Down, qui ont souvent de petites bouches et des langues légèrement élargies qui les empêchent de parler clairement. Ces problèmes peuvent être aggravés chez les enfants ayant un faible tonus musculaire (parce que leurs muscles faciaux ne fonctionnent pas correctement) et / ou des problèmes d'audition.
Les orthophonistes enseignent aux enfants à communiquer plus clairement en parlant ou, chez certains enfants atteints du syndrome de Down, en utilisant le langage des signes .
Vie adulte
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down passent avec succès leur vie de famille à une vie autonome, souvent dans des conditions d'aide à la vie ou dans des foyers de groupe. Avoir une équipe de professionnels de soutien - en particulier les ergothérapeutes - qui enseignent et favorisent les compétences d'entraide peut aider à s'assurer que quelqu'un atteint du syndrome de Down réalise cette étape importante.
Personnes âgées atteintes de trisomie 21: Préoccupations particulières
Le vieillissement apporte le même ensemble de défis pour les personnes atteintes du syndrome de Down que pour tout le monde, y compris le risque accru de conditions telles que la dépression et la maladie d'Alzheimer. Le traitement est similaire, aussi. Une différence pour les soignants et même les médecins, cependant, peut être qu'il peut être plus difficile de remarquer l'apparition de ces types de conditions chez quelqu'un qui a du mal à communiquer clairement sur ce qu'il ou elle ressent. Les soignants et les médecins devraient être attentifs aux signes que les personnes âgées atteintes du syndrome de Down peuvent développer des troubles supplémentaires.
Où trouver un soutien émotionnel
Faire face aux aspects émotionnels et pratiques de prendre soin d'une personne atteinte du syndrome de Down peut parfois être accablant. Heureusement, il n'y a pas besoin de "faire cavalier seul". Les nombreuses sources de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles et les soignants comprennent:
- Groupes de soutien du syndrome de Down, où les gens se réunissent pour parler de leurs expériences et s'offrir des encouragements et des idées
- Counseling de professionnels de la santé mentale, tels que les travailleurs sociaux, pour obtenir de l'aide pour des besoins et des problèmes particuliers
Sources:
Déclarations de politique de l'American Academy of Pediatrics. Supervision de la santé pour les enfants atteints du syndrome de Down. Pédiatrie. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Gestion des syndromes génétiques , 3e éd. John Wiley & Sons (2010).
"Tractus gastro-intestinal et syndrome de Down." National Down Syndrome Society (2016).
"Faits sur le syndrome de Down." Centers for Disease Control and Prevention (2016).