Ce que vous devriez savoir sur le syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada est une anomalie héréditaire rare du système électrique du cœur qui peut entraîner une fibrillation ventriculaire et une mort subite chez les jeunes apparemment en bonne santé. Contrairement à la plupart des autres conditions qui causent la mort subite chez les jeunes, les arythmies produites par le syndrome de Brugada se produisent généralement pendant le sommeil, et non pendant l'exercice.

Occurrence

La plupart des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada sont des adultes jeunes ou d'âge moyen, dont l'âge moyen au moment du diagnostic est de 41 ans. Le syndrome de Brugada est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. que chez les femmes. Aux États-Unis, on pense que le syndrome de Brugada touche environ une personne sur 10 000. Cependant, il est plus répandu - peut-être aussi élevé qu'une personne sur 100 - chez les personnes d'origine sud-asiatique. La seule anomalie cardiaque est une anomalie électrique. le cœur des personnes atteintes du syndrome de Brugada est structurellement normal.

Symptômes

Le problème le plus dévastateur causé par le syndrome de Brugada est la mort subite pendant le sommeil. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter des épisodes d' étourdissements , de vertiges ou de syncope (perte de conscience) avant l'événement fatal. Si ces épisodes non mortels les portent à l'attention d'un médecin, un diagnostic peut être établi et un traitement peut être instauré pour éviter une mort subite subséquente.

Le syndrome de Brugada a été identifié comme la cause du mystérieux "syndrome de mort subite inexpliquée et soudaine", ou SUNDS. SUNDS a été décrit il y a plusieurs décennies comme une maladie affectant les jeunes mâles en Asie du Sud-Est. Il a été reconnu depuis que ces jeunes hommes asiatiques ont le syndrome de Brugada, qui est beaucoup plus répandu dans cette partie du monde que dans la plupart des autres endroits.

Causes

Le syndrome de Brugada semble être dû à une ou plusieurs anomalies génétiques qui affectent les cellules cardiaques, en particulier, dans les gènes qui contrôlent le canal sodique. Il est hérité comme un trait dominant autosomique , mais tous ceux qui ont le gène ou les gènes anormaux ne sont pas affectés de la même manière.

Le signal électrique qui contrôle le rythme cardiaque est généré par des canaux dans les membranes des cellules cardiaques, qui permettent aux particules chargées (appelées ions) de circuler dans les deux sens à travers la membrane. Le flux d'ions à travers ces canaux produit le signal électrique du cœur. L'un des canaux les plus importants est le canal sodique, qui permet au sodium d'entrer dans les cellules cardiaques. Dans le syndrome de Brugada, le canal sodique est partiellement bloqué, de sorte que le signal électrique généré par le cœur est altéré. Cette altération entraîne une instabilité électrique qui, dans certaines circonstances, peut provoquer une fibrillation ventriculaire.

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent avoir une forme de dysautonomie - un déséquilibre entre le tonus sympathique et parasympathique . Il est postulé que l'augmentation normale du tonus parasympathique qui survient pendant le sommeil peut être exagérée chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, et que ce fort tonus parasympathique peut déclencher l'instabilité des canaux anormaux et produire une mort subite.

D'autres facteurs pouvant déclencher une arythmie fatale chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada sont la fièvre, l'usage de cocaïne et l'utilisation de divers médicaments, en particulier de certains antidépresseurs.

Diagnostic

L'anomalie électrique provoquée par le syndrome de Brugada peut produire un motif caractéristique sur l' ECG , un modèle appelé le modèle de Brugada. Ce modèle est constitué d'un bloc de branche pseudo- droit , accompagné d'élévations des segments ST dans les dérivations V1 et V2.

Pas tout le monde avec le syndrome de Brugada a un motif de Brugada "typique" sur leur ECG, bien qu'ils auront très probablement d'autres changements suggestifs subtils.

Ainsi, si le syndrome de Brugada est soupçonné (parce que, par exemple, une syncope est survenue ou qu'un membre de la famille est mort subitement dans son sommeil), toute anomalie ECG doit être référée à un expert en électrophysiologie, pour évaluer si un modèle de Brugada "atypique" peut être présent.

Si l'ECG d'une personne affiche le schéma de Brugada, et si elle a également eu des épisodes de vertiges ou de syncopes graves inexpliqués, a survécu à un arrêt cardiaque ou a des antécédents familiaux de mort subite de moins de 45 ans, le risque de mort subite est haut. Cependant, si le profil de Brugada est présent et qu'aucun de ces autres facteurs de risque ne s'est produit, le risque de mort subite semble beaucoup plus faible.

Les personnes atteintes du syndrome de Brugada qui présentent un risque élevé de mort subite doivent être traitées agressivement. Mais chez ceux qui ont le modèle de Brudada sur leur ECG mais aucun autre facteur de risque, décider de l'agressivité n'est pas aussi clair.

Les tests électrophysiologiques ont été utilisés pour aider à cette décision de traitement plus difficile, en clarifiant le risque de mort subite d'un individu. La capacité des tests électrophysiologiques à évaluer avec précision ce risque est loin d'être parfaite. Pourtant, les grandes sociétés professionnelles soutiennent actuellement la réalisation de ce test chez les personnes qui ont le motif de Brugada sur leurs ECG sans facteurs de risque supplémentaires.

Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Brugada, mais ne sont généralement pas utiles pour estimer le risque de mort subite d'un patient. De plus, les tests génétiques dans le syndrome de Brugada sont assez complexes et souvent ne donnent pas de réponses claires. Donc, la plupart des experts ne recommandent pas les tests génétiques de routine chez les personnes atteintes de cette maladie.

Parce que le syndrome de Brugada est un trouble génétique qui est souvent héréditaire, les recommandations actuelles exigent le dépistage de tous les parents au premier degré de toute personne chez qui cette affection est diagnostiquée. Le dépistage devrait consister à examiner un ECG et à prendre des antécédents médicaux attentifs à la recherche d'épisodes de syncope ou d'étourdissements sévères.

Traitement

La seule méthode éprouvée de prévention de la mort subite dans le syndrome de Brugada consiste à insérer un défibrillateur implantable . En général, les médicaments antiarythmiques doivent être évités. En raison de la façon dont ces médicaments agissent sur les canaux dans les membranes des cellules cardiaques, non seulement ils ne parviennent pas à réduire le risque de fibrillation ventriculaire dans le syndrome de Brugada, mais ils peuvent aussi augmenter ce risque.

Si une personne atteinte du syndrome de Brugada doit recevoir un défibrillateur implantable, cela dépend si son risque de mort subite est finalement jugé élevé ou faible. Si le risque est élevé (selon les symptômes ou les tests électrophysiologiques), un défibrillateur devrait être recommandé. Mais les défibrillateurs implantables sont chers et entraînent leurs propres complications , donc si le risque de mort subite est jugé faible, ces dispositifs ne sont actuellement pas recommandés.

Recommandations d'exercices

Chaque fois que l'on diagnostique chez un jeune un trouble cardiaque pouvant entraîner une mort subite, il faut se demander s'il est sécuritaire de faire de l'exercice. C'est parce que la plupart des arythmies qui produisent une mort subite chez les jeunes sont plus susceptibles de se produire pendant l'effort.

Dans le syndrome de Brugada, en revanche, les arythmies fatales sont beaucoup plus susceptibles de se produire pendant le sommeil que pendant l'exercice. Pourtant, il est supposé (avec peu ou pas de preuves objectives) que l'effort intense peut présenter un risque plus élevé que la normale chez les personnes atteintes de cette maladie. Pour cette raison, le syndrome de Brugada est inclus dans les lignes directrices formelles générées par des groupes d'experts qui ont adressé des recommandations d'exercices chez les jeunes athlètes ayant des problèmes cardiaques.

Initialement, les directives concernant l'exercice avec le syndrome de Brugada étaient assez restrictives. La 36e Conférence de Bethesda de 2005 sur les recommandations d'admissibilité pour les athlètes compétitifs ayant des anomalies cardiovasculaires a recommandé que les personnes atteintes du syndrome de Brugada évitent complètement l'exercice de haute intensité.

Cependant, cette restriction absolue a été reconnue par la suite comme étant trop sévère. Compte tenu du fait que les arythmies observées avec le syndrome de Brugada ne se produisent généralement pas pendant l'exercice, ces recommandations ont été libéralisées en 2015 en vertu des nouvelles directives de l'American Heart Association et de l'American College of Cardiology.

Selon les recommandations les plus récentes de 2015, si les jeunes athlètes atteints du syndrome de Brugada ne présentaient aucun symptôme associé à l'exercice, il est raisonnable qu'ils participent à des sports de compétition si:

Résumé

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui provoque la mort subite, généralement pendant le sommeil, chez les jeunes en bonne santé. L'astuce consiste à diagnostiquer cette condition avant qu'un événement irréversible se produise. Cela exige que les médecins soient vigilants - en particulier chez ceux qui ont eu une syncope ou des épisodes d'étourdissements inexpliqués - aux résultats subtils de l'ECG observés dans le syndrome de Brugada.

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada peuvent presque toujours éviter une issue fatale avec un traitement approprié, et elles peuvent s'attendre à vivre une vie très normale.

> Sources:

> Brugada P, Brugada J. Branche de branche droite, élévation persistante du segment ST et mort cardiaque soudaine: un syndrome clinique et électrocardiographique distinct. Un rapport multicentre. J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391.

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