Ce que vous devez savoir sur l'anomalie d'Ebstein

L'anomalie d'Ebstein est un type de cardiopathie congénitale caractérisée par le développement anormal de la valve tricuspide et du ventricule droit . Selon la sévérité de ces anomalies, les symptômes vécus par ceux qui sont nés avec une anomalie Ebstein peuvent varier énormément.

Certains nourrissons atteints de cette maladie sont gravement malades à la naissance. D'autres avec une anomalie d'Ebstein vivent jusqu'à l'âge adulte sans aucun symptôme.

Cependant, presque toutes les personnes nées avec cette maladie développeront des problèmes cardiaques tôt ou tard.

Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein?

Principalement, l'anomalie d'Ebstein est causée par un défaut de la valve tricuspide de se développer normalement chez le fœtus. Les folioles de la valve tricuspide ne se déplacent pas dans leur position normale, à la jonction de l'oreillette droite et du ventricule droit, au cours du développement. Au lieu de cela, les folioles sont déplacées vers le bas, à l'intérieur du ventricule droit. En outre, les feuillets eux-mêmes sont souvent stratifiés ("collés") à la paroi du ventricule droit, et ne s'ouvrent donc pas et ne se ferment pas correctement.

Parce que la valve tricuspide dans l'anomalie Ebstein est déplacée vers le bas, la partie du ventricule droit située au-dessus de la valve tricuspide anormale est "atrialisée". Autrement dit, la chambre auriculaire du coeur contiendra non seulement le tissu atrial normal, mais aussi du tissu ventriculaire droit.

Problèmes cardiaques

En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valve tricuspide qui se produit dans l'anomalie d'Ebstein, la valve est habituellement «fuyante». En conséquence, la régurgitation tricuspide est typiquement la manifestation principale de cette condition.

De plus, l'atrialisation de la partie du ventricule droit située au-dessus de la valve tricuspide déplacée pose également des problèmes.

La partie atrialisée du ventricule droit bat quand le reste du ventricule droit bat, et non quand l'oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante à l'intérieur de la chambre atriale exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance à la stagnation du sang dans l'oreillette droite - une condition qui peut produire des caillots sanguins.

La gravité de l'anomalie d'Ebstein est liée au degré de déplacement et de malformation de la valve tricuspide, et à la quantité de tissu ventriculaire droit qui est ensuite atrialisée. Les personnes nées avec une anomalie d'Ebstein qui ont relativement peu (ou pas) de symptômes ont généralement très peu de déplacement valvulaire.

Les personnes nées avec une anomalie d'Ebstein ont également une forte incidence d'autres problèmes cardiaques congénitaux. Ceux-ci comprennent le foramen ovale , la communication interauriculaire , l'obstruction pulmonaire, la persistance du canal artériel , la communication inter-ventriculaire et les voies électriques supplémentaires dans le cœur qui peuvent produire des arythmies cardiaques . Si un ou plusieurs de ces autres problèmes congénitaux sont présents, les symptômes et les résultats des personnes atteintes d'une anomalie Ebstein sont souvent considérablement aggravés.

Causes

L'anomalie d'Ebstein se produit dans environ 1 des 20 000 naissances vivantes.

Alors que certaines mutations génétiques ont été associées à l'anomalie d'Ebstein, aucune mutation particulière n'est considérée comme une cause majeure de cette maladie. Une association entre l'anomalie d'Ebstein et l'utilisation de lithium ou de benzodiazépines par la femme enceinte a été rapportée, mais aucune association causale n'a été prouvée. Pour la plupart, l'anomalie d'Ebstein semble se produire de manière aléatoire.

Symptômes

Les symptômes ressentis par les personnes atteintes d'une anomalie d'Ebstein varient énormément, en fonction à la fois du degré d'anomalie de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux.

Les enfants nés avec une dysfonction sévère de la valve tricuspide causée par l'anomalie d'Ebstein ont souvent d'autres problèmes cardiaques congénitaux, et peuvent être gravement malades dès la naissance.

Ces bébés ont souvent une cyanose sévère (faible taux d'oxygène dans le sang), une dyspnée , une faiblesse et un œdème (gonflement).

Les enfants nés avec une anomalie d'Ebstein qui présentent une régurgitation tricuspide significative, mais aucun autre problème cardiaque congénital grave, peuvent être des bébés en bonne santé mais développeront souvent une insuffisance cardiaque droite soit pendant l'enfance ou à l'âge adulte.

D'un autre côté, si le dysfonctionnement de la valve tricuspide est seulement léger, une personne avec une anomalie Ebstein peut rester sans symptômes toute sa vie.

Il existe une forte association entre l'anomalie d'Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces "voies accessoires" créent une connexion électrique anormale entre l'une des oreillettes et l'un des ventricules; dans l'anomalie d'Ebstein, ils relient presque invariablement l'oreillette droite au ventricule droit.

Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelée tachycardie réentrante auriculo-ventriculaire (AVRT) . Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent causer le syndrome de Wolff Parkinson White , qui peut conduire non seulement à AVRT, mais aussi à des arythmies beaucoup plus dangereuses, y compris la fibrillation ventriculaire . En conséquence, ces voies accessoires peuvent créer un risque accru de mort subite.

Parce que l'anomalie d'Ebstein produit souvent un flux sanguin léthargique dans l'oreillette droite, les caillots sanguins ont tendance à s'y former. Si ces caillots sanguins embolisent (c'est-à-dire se brisent), ils peuvent traverser la circulation et causer des lésions tissulaires. Donc l'anomalie d'Ebstein est associée à une incidence accrue d' embolie pulmonaire , et (parce que les caillots de l'oreillette droite peuvent se déplacer à travers un foramen ovale patent dans l'oreillette gauche), ils peuvent aussi causer un accident vasculaire cérébral.

Les principales causes de décès dues à l'anomalie d'Ebstein sont l'insuffisance cardiaque et la mort subite.

Diagnostic

Le test clé dans le diagnostic de l'anomalie d'Ebstein est l' échocardiogramme - habituellement, un test d'écho transœsophagien donne les résultats les plus précis. Avec un échocardiogramme, la présence et le degré d'anomalie de la valve tricuspide peuvent être évalués avec précision, et la plupart des autres anomalies cardiaques congénitales qui peuvent être présentes peuvent également être détectées.

Chez les adultes et les enfants plus âgés qui reçoivent leur évaluation initiale de l'anomalie Ebstein, des tests d'effort sont généralement effectués pour évaluer leur capacité d'exercice, l'oxygénation du sang pendant l'exercice et la réponse de leur fréquence cardiaque et de leur tension artérielle. Ces mesures sont utiles pour juger de la gravité globale de leur état cardiaque, ainsi que de la nécessité et de l'urgence du traitement chirurgical.

Il est également important d'évaluer les personnes qui ont une anomalie Ebstein pour la présence d'arythmies cardiaques. En plus des électrocardiogrammes annuels (ECG) et de la surveillance ECG ambulatoire , la plupart de ces personnes devraient être évaluées par un électrophysiologiste cardiaque une fois qu'elles ont été diagnostiquées, afin d'évaluer leur probabilité de développer des arythmies potentiellement dangereuses.

Traitement

En général, si l'anomalie d'Ebstein produit des symptômes significatifs, le traitement est une réparation chirurgicale.

La chirurgie chez les nouveau-nés présentant une anomalie grave d'Ebstein est habituellement retardée aussi longtemps que possible, en raison du risque élevé de réparer ce problème chez les nourrissons. Ces bébés sont généralement pris en charge avec un soutien médical agressif dans une unité de soins intensifs, dans le but de retarder la chirurgie jusqu'à ce qu'ils aient une chance de grandir. Chaque fois que possible, la chirurgie est retardée d'au moins plusieurs mois.

Chez les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec une anomalie d'Ebstein, une réparation chirurgicale est fortement recommandée dès que des symptômes apparaissent. Cependant, s'ils ont un degré important d'insuffisance cardiaque, on tente de les stabiliser avec un traitement médical avant de les opérer.

Les procédures chirurgicales utilisées pour l'anomalie d'Ebstein peuvent être assez compliquées, et les interventions chirurgicales spécifiques qui sont effectuées varient d'une personne à l'autre, en fonction de l'état de la valve tricuspide, de la présence ou de l'absence de malformations cardiaques congénitales supplémentaires. insuffisance cardiaque sévère est présente, et sur l'âge du patient.

En général, le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide, et de réduire l'atrialisation du ventricule droit. Dans les cas les plus légers, cet objectif peut être approché en utilisant des techniques pour réparer chirurgicalement et repositionner la valve tricuspide. Dans les cas plus graves, le remplacement de la valve tricuspide avec une valve artificielle est nécessaire. La chirurgie pour l'anomalie d'Ebstein inclut également la réparation des défauts septaux auriculaires et / ou ventriculaires si présents, et n'importe lequel des autres problèmes cardiaques congénitaux qui sont diagnostiqués.

Les enfants et les adultes chez lesquels on a diagnostiqué une légère anomalie d'Ebstein et qui n'ont aucun symptôme n'ont souvent pas besoin de réparation chirurgicale. Cependant, ils ont encore besoin d'un suivi attentif pour le reste de leur vie pour tout changement dans leur condition cardiaque. De plus, malgré leur anomalie "légère" d'Ebstein, ils peuvent encore avoir des voies électriques accessoires et donc un risque d'arythmie cardiaque, y compris un risque accru de mort subite. Donc, une évaluation attentive devrait être faite pour vérifier ce risque. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, une thérapie d'ablation devrait être fortement envisagée pour se débarrasser de la connexion électrique anormale.

Résultat à long terme

Le pronostic de l'anomalie d'Ebstein dépend de la gravité du problème de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux. Chez les bébés atteints de cette maladie qui sont nés gravement malades, le risque de mortalité est élevé: plus de 30% meurent avant d'être libérés de l'hôpital.

Le risque de décès précoce lorsque l'anomalie d'Ebstein est diagnostiquée plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte dépend également de la gravité de la maladie. Cependant, au cours des dernières décennies, une prise en charge chirurgicale agressive et le traitement prophylactique des arythmies cardiaques potentielles ont grandement amélioré le pronostic des personnes atteintes d'une anomalie d'Ebstein.

Un mot de

L'anomalie d'Ebstein est une malformation congénitale et un mauvais positionnement de la valve tricuspide. L'importance de cette affection varie d'une personne à l'autre et peut aller d'extrêmement sévère à relativement légère. Il est important pour toute personne ayant une anomalie d'Ebstein, même ceux avec les formes très douces, de recevoir une évaluation cardiaque complète et une surveillance continue. Avec des techniques chirurgicales modernes et une gestion prudente, le pronostic des personnes atteintes d'une anomalie d'Ebstein s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.

> Sources:

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> Le juge Dearani, Mora BN, Nelson TJ et autres Ebstein Anomaly Review: Qu'est-ce qui est maintenant, quelle est la prochaine? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.