Diagnostic de la narcolepsie: tests multiples de latence du sommeil

Trouble de la somnolence excessive identifié avec polysomnogramme et MSLT

La narcolepsie est une maladie rare qui provoque une somnolence excessive pendant la journée . D'autres troubles du sommeil provoquent également la somnolence, y compris l'apnée du sommeil. Par conséquent, il est important d'obtenir le bon diagnostic avant d'explorer le traitement. Comment la narcolepsie est-elle diagnostiquée avec des tests? Apprenez comment le diagnostic repose sur certains tests de sommeil standard , y compris le polysomnogramme et le test de latence de sommeil multiple (MSLT) et comment obtenir des tests.

Qu'est-ce que la narcolepsie?

Parmi les troubles du sommeil, la narcolepsie est la deuxième cause la plus fréquente de somnolence diurne excessive après l'apnée du sommeil . C'est un syndrome qui comporte plusieurs caractéristiques. Mis à part la somnolence excessive, il y a aussi la perte soudaine de tonus musculaire avec des émotions (appelées cataplexie ), des hallucinations vives autour du moment du début du sommeil ( hallucinations hypnagogiques ) et la paralysie du sommeil . La cataplexie caractérise la narcolepsie de type 1 . Malgré ces résultats caractéristiques, seulement une personne sur trois aura les quatre symptômes.

Le diagnostic de la narcolepsie

Si vous soupçonnez que vous pourriez souffrir de narcolepsie, vous devriez être évalué par votre médecin et un spécialiste du sommeil. Il existe d'autres causes de somnolence excessive, y compris simplement ne pas dormir suffisamment, et ceux-ci devraient être considérés. Après une évaluation et un examen soigneux, d'autres études de sommeil peuvent être recommandées.

La norme pour le diagnostic de la narcolepsie implique une étude du sommeil pendant la nuit appelée polysomnogramme suivie d'un test de latence de sommeil multiple (MSLT) le jour suivant.

Les stimulants doivent être arrêtés la semaine précédant ces tests, et les antidépresseurs doivent être arrêtés trois semaines avant. Ces médicaments, et le retrait de ceux-ci, peuvent interférer avec les résultats du test. Vous devrez peut-être passer un test de dépistage des drogues dans l'urine pour vous assurer que les résultats du test sont valides.

Le polysomnogramme évaluera la nature de votre sommeil. Surtout, il permettra d'identifier d'autres causes potentielles de votre somnolence excessive, y compris d'autres troubles du sommeil tels que l'apnée du sommeil, les mouvements périodiques des membres du sommeil (PLMS), et le trouble du comportement REM . L'apnée du sommeil est beaucoup plus fréquente que la narcolepsie, et le traitement est très différent.

Chez de nombreux narcoleptiques, le polysomnogramme montre des réveils spontanés, une efficacité du sommeil légèrement réduite et un sommeil REM qui survient dans les 20 minutes suivant le début du sommeil. Les personnes normales n'entrent pas en sommeil paradoxal jusqu'à 80 à 100 minutes après s'être endormies. Les narcoleptiques ont souvent un sommeil paradoxal dans les 60 premières minutes de leur étude du sommeil.

Une fois le polysomnogramme terminé, un test de latence multiple du sommeil (MSLT) est effectué le jour suivant. Dans l'étude MSLT, ou sieste, vous avez quatre ou cinq occasions de faire la sieste toutes les deux heures. Une personne en bonne santé s'endort généralement en 10 à 15 minutes, mais une personne atteinte de narcolepsie peut s'endormir en moins de 8 minutes et aura souvent un sommeil paradoxal dans au moins deux des siestes. Si elles ont un sommeil paradoxal (SOREM) dans deux ou plusieurs de leurs siestes, ou avec le polysomnogramme diagnostique, cela suggère fortement un diagnostic de narcolepsie.

Quels autres tests peuvent aider à diagnostiquer la narcolepsie?

Il existe quelques tests de laboratoire qui pourraient également être utilisés pour diagnostiquer la narcolepsie. Il existe un test génétique appelé DQB1 * 06: 02 (bien qu'il ne soit pas parfait et qu'il puisse aussi être positif chez les personnes qui n'ont pas de narcolepsie). Si le test génétique est négatif, il est moins probable que la personne souffre de narcolepsie.

En outre, si les études de sommeil sont négatives, il peut parfois être utile de tester le liquide céphalo-rachidien avec une procédure de ponction lombaire pour l'orexine (ou les niveaux d'hypocrétine), ce qui peut indiquer la présence de narcolepsie. Si ces niveaux sont faibles, voire nuls, cela entame le diagnostic de narcolepsie.

Malheureusement, ces tests ne sont pas largement disponibles et peuvent nécessiter l'envoi d'échantillons à des centres spécialisés, y compris l'Université de Stanford.

Sources:

Académie américaine de médecine du sommeil. "Classification internationale des troubles du sommeil". 2e éd. 2005.

Carskadon, MA et al. "Lignes directrices pour le test de latence de sommeil multiple (MSLT): une mesure standard de la somnolence." Sommeil 1986; 9: 519.

Thorpy, MJ. "Narcolepsie." Continuum. Neurol 2007; 13 (3): 101-114.